Toen Silke nog geen jaar oud was, kreeg ze de diagnose Sanfilippo, een ernstige vorm van kinderdementie. Dankzij een experimentele behandeling ontwikkelt ze zich inmiddels beter dan artsen destijds voor mogelijk hielden.
Aan LINDA. vertelt haar moeder Maryvonne over die ingrijpende periode en de onzekerheden die nog altijd blijven.
Zeven jaar geleden wordt Silke geboren. Voor Maryvonne is het haar tweede dochter, zus Vera is dan twee jaar oud. Wanneer Silke ongeveer zes weken oud is, wordt ze met een virusinfectie opgenomen in het ziekenhuis. Bij een controle daarna blijken haar bloedwaarden nog niet hersteld. “Daarom moest Silke in een periode van twee maanden vijf keer per week bloed laten prikken”, vertelt Maryvonne.
Omdat er geen verbetering is, komt Silke terecht bij een hematoloog. De arts werkt ook op de afdeling metabole ziekten van het Amsterdam Medisch Centrum (AMC). Voor de zekerheid stuurt de arts bloed en urine op naar de afdeling metabole ziekten.
Vlak voor kerst krijgt de familie te horen dat Silke de ziekte van Sanfilippo heeft, een zeldzame metabole ziekte. De aandoening wordt ook wel kinderdementie genoemd, omdat de hersenen van getroffen kinderen langzaam achteruitgaan. Daardoor verliezen zij steeds meer vaardigheden. “Ik dacht de hele tijd: Ik heb hier een gezonde baby in mijn handen, dus dit kan niet waar zijn. Maar de echte symptomen van Sanfilippo zie je ook pas op latere leeftijd”, zegt Maryvonne.
Tekst gaat verder onder de foto van Silke.
Jelte (4) heeft een metabole ziekte: 'Elke maand vieren we zijn 'vermaanddag''
Na de diagnose volgen meerdere onderzoeken. “Je stapt in een soort achtbaan”, vertelt Maryvonne. “Er liepen op dat moment verschillende medische experimenten rondom Sanfilippo. De artsen keken voor welke Silke in aanmerking kwam. Daarom moest ze een MRI-scan ondergaan, ontwikkelingstesten doen en moesten wij allerlei vragenlijsten invullen.”
Silke komt in aanmerking voor een experimentele behandeling in Parijs. In februari reist het gezin af naar de Franse hoofdstad. “Daar draag je je kind eigenlijk over aan de wetenschap”, zegt Maryvonne. “Je weet niet of de behandeling ook echt gaat werken.”
Maryvonne legt uit hoe de behandeling van Silke eruitziet. “In het laboratorium hebben ze een gezond gen nagemaakt. Vervolgens hebben ze op zes plekken in Silkes hoofd kleine gaatjes geboord. Op die plaatsen is het gen geïnjecteerd. Daarnaast moest Silke verschillende medicijnen slikken. Die zorgden ervoor dat haar immuunsysteem werd onderdrukt, zodat haar lichaam het geïnjecteerde gen niet zou afstoten.”
De medicijnen moet Maryvonne zelf aan haar dochter geven. “Dat vond ik best heftig. Het voelde alsof ik mijn kind vergif gaf, maar het was nodig. Als we het niet zouden doen, wisten we ook waar we voor zouden tekenen.”
Zelf ondergaat Silke alles opvallend rustig. “Ik heb hier een foto hangen van vlak na de operatie”, vertelt Maryvonne. “Je ziet haar daarop kijken van: ik weet niet wat me overkomt. Maar ze heeft geen één keer gehuild. Ze bleef heel vriendelijk en gezellig.”
De tekst gaat verder onder de foto van Silke.
Te ziek om naar school te gaan, toch je studie halen: Iris (19) deed het
Na vijf dagen in het ziekenhuis mag Silke terug naar het hotel waar haar ouders en zus Vera slapen. Daar verblijft het gezin nog drie weken, omdat Silke regelmatig terug moet naar het ziekenhuis voor bloedcontroles. “Zo konden ze kijken of de medicatie die haar immuunsysteem onderdrukt, goed was ingesteld.”
Wanneer Silke en haar familie weer terug zijn in Nederland, moeten ze nog een tijd voorzichtig zijn. Het is dan begin 2020 en Nederland gaat vanwege het coronavirus in lockdown. “Ze wisten niet wat voor effect corona zou hebben op kinderen die deze behandeling hadden gehad. Daarom hebben we heel lang helemaal niemand gezien.” Een aantal kinderen die dezelfde behandeling heeft ondergaan krijgt later corona. Daaruit blijkt dat het virus geen extra risico vormt. “Toen konden we onze bubbel weer wat vergroten. Daarna was het vooral afwachten hoe Silke zich verder zou ontwikkelen.”
Inmiddels gaat het goed met Silke. “Ze zit in groep 3 van het reguliere onderwijs”, vertelt Maryvonne. “Ze ontwikkelt zich in principe goed. Wel heeft ze wat moeite met leren lezen en rekenen. Het lastige is dat je nooit weet of dat door haar ziekte komt, of dat ze die uitdagingen anders ook had gehad.”
Hoewel Silke groep 3 overdoet, ziet Maryvonne dat haar dochter het in vergelijking met veel andere kinderen met Sanfilippo opvallend goed doet. “Kinderen met deze ziekte gaan vaak rond hun zevende al achteruit, terwijl Silke zich nog volop ontwikkelt. Ze zit op zwemles en fietst zonder zijwieltjes.” De trots klinkt door in alles wat Maryvonne over haar jongste dochter vertelt. Als ze Silke moet omschrijven, hoeft ze dan ook niet lang na te denken: “Silke is heel zorgzaam en spontaan. Ze houdt van knuffelen en kan ook best eigenwijs zijn. Maar bovenal is ze een onwijs lief kind.”
Nynke heeft een ongeneeslijk ziek kind én geldzorgen: 'Siri is gewoon duur horen we'
Toch brengt de situatie ook veel onzekerheid met zich mee. “Het is ontzettend fijn hoe het nu gaat, maar er zijn ook nog veel vraagtekens”, vertelt Maryvonne. “Dat vind ik soms moeilijk. Je weet niet hoe haar toekomst eruitziet. Ik kan daar soms heel erg over doordraven. Dan ga ik bedenken hoe alles moet als ze toch achteruitgaat.”
Maryvonne is inmiddels gescheiden van de vader van Silke en Vera. In die periode speelde de toekomst van Silke ook een grote rol. Ik zocht een andere woning en keek zelfs of er een zorgunit in de tuin zou passen. Achteraf gezien sloeg dat wat door, want als Silke achteruitgaat, heb je niet meteen een zorgunit nodig.” Inmiddels kan Maryvonne daar om lachen: “Dan zie ik hoe ver ik kan gaan.”
Maryvonne heeft ervoor gekozen om Silke voorlopig niet te veel over haar ziekte te vertellen. “Het is een veel te zwaar onderwerp”, zegt ze. Onlangs kwam het wel ter sprake toen een vriendinnetje van Silke op bezoek was. “Ik heb de foto van vlak na de operatie op mijn prikbord hangen. Zij vroeg waarom Silke er toen zo uitzag. Waar Silke zelf bij was, heb ik uitgelegd dat iedereen een soort fabriekje in zijn hoofd heeft en dat dat fabriekje bij Silke niet helemaal goed werkte.”
Maryvonne heeft verteld dat Silke daarvoor medicijnen in haar hoofd heeft gekregen. “Ik zei dat we hopen dat haar fabriekje nu weer goed werkt. En ik zei dat Silke gewoon haar beste vriendin is en dat ze vooral heel leuk samen kunnen spelen. Het vriendinnetje zei daarna simpel: ‘Oké’ en ‘Zullen we nu weer gaan steppen’. Zo werkt dat bij kinderen.”
Volgens Maryvonne is het op dit moment niet relevant voor Silke om te weten wat er speelt. “Het gaat nu goed met haar. Als dat zo blijft, komt er misschien een moment waarop ik haar kan vertellen hoe het ook had kunnen lopen. Maar stel dat ze toch achteruitgaat, dan heeft het volgens mij weinig zin om haar daarmee te belasten. Daar zou ze alleen heel verdrietig van worden. En wat heb je eraan om in dat verdriet te leven?”
Marloes' dochter (7) heeft taaislijmziekte: 'Ik wist dat ze geen huilbaby was'
Maryvonne zet zich nu ook in voor kinderen met een metabole ziekte. “Twee jaar geleden heb ik de halve triatlon van Almere gedaan. Daarmee heb ik bijna 5.000 euro opgehaald voor Metakids. Die organisatie financiert onderzoek naar metabole ziekten bij kinderen. Zonder dat onderzoek was er helemaal geen behandeling geweest.” Met het verhaal van haar gezin hoopt Maryvonne anderen te inspireren om ook bij te dragen. “Niet uit medelijden, maar vanuit hoop op een beter leven.”
Volgens haar is Silke het levende bewijs dat onderzoek loont. “Artsen zeggen nog steeds regelmatig dat het heel bijzonder is hoe goed het met haar gaat.” Daarom is het volgens Maryvonne bijzonder dat de ziekte bij Silke zo vroeg werd ontdekt. “Dat heeft echt een verschil gemaakt. Het zou natuurlijk prachtig zijn als er uiteindelijk een behandeling komt die de ziekte helemaal kan tegengaan.”
Foto: Harry van ’t Veld
Het beste van LINDA. direct in je mail? Meld je aan voor onze nieuwsbrief.
Linda's dochter (10) zal jong overlijden door kinderdementie: 'Tot ze twee was, leek alles normaal'
