Sannes zoontje Jelte heeft de zeldzame stofwisselingsziekte metachromatische leukodystrofie (MLD). Daardoor vallen in korte tijd al zijn functies uit, met overlijden als gevolg. Behandeling is niet mogelijk.
“De arts zei: ‘Als je nog iets met hem wilt doen, doe het nu’.”
“Tijdens mijn zwangerschap hadden we alle testen gedaan: de NIPT en de 20-weken-echo”, vertelt Sanne (35). “De uitslagen waren goed, dus we waren in de veronderstelling dat we een gezond kind zouden krijgen. Ook uit de hielprik na de geboorte kwam niks geks.”
In de eerste maanden van Jeltes leven merken zijn ouders weinig aan hem. “Hij was een heel rustige en blije baby. Hij was niet heel beweeglijk, maar onze dochter ging pas met elf maanden zitten. We maakten ons nog geen zorgen.”
Als Jelte vijftien maanden is en nog niet kan lopen, raadt het consultatiebureau hen aan om naar de fysiotherapeut te gaan. “Hij was hypermobiel, enorm flexibel en hij had een heel lage spierspanning. Cognitief was hij wel bij. Hij sprak volzinnen, dus ik dacht: dat zit wel goed.”
Maar ondanks de fysiotherapie begint Jelte niet met lopen. Als dat bij zijn tweede verjaardag nog steeds niet het geval is gaat Sanne met hem naar de kinderarts voor een routinecheck. Ook die maakt zich weinig zorgen, maar voor de zekerheid vraagt ze een DNA-test aan om bepaalde aandoeningen uit te sluiten. Het duurt een paar maanden voordat ze de uitslag krijgen.
Dankzij de overleden Gijsje (9) kunnen gezinnen met een ongeneeslijk ziek kind op vakantie
“In die maanden merkten we dat zijn motorische ontwikkeling stagneerde”, vertelt Sanne. “Ik begon me een beetje zorgen te maken, ik was wel toe aan de uitslag van wat hem mankeerde.”
“Maar toen we op 2 januari de uitslag kregen, stond alles stil. De kinderarts belde en zei: ‘Het is niet goed. Jullie zijn beide drager van het gen dat de stofwisselingsziekte metachromatische leukodystrofie veroorzaakt. Hij gaat niet oud worden.'”
Tekst loopt door onder de afbeelding.
Jeltes vader haalt hem die dag op van de opvang. “Hij was precies hetzelfde als toen we hem brachten, maar ondertussen was alles veranderd. We kregen die dag zijn doodvonnis, terwijl we een kind zagen dat relatief gezond was. Hij kletste honderduit, kon alleen niet lopen. Hij voelde zich ook niet ziek. Toen hij zag dat ik huilde, zei hij: ‘Mama niet huilen’.”
Er volgen meer onderzoeken, alles om te bevestigen dat hij de stofwisselingsziekte heeft én om te kijken hoe ver het al is. Misschien is er zelfs nog een behandeling mogelijk, zoals gentherapie of een stamceltransplantatie.
Maar uit de onderzoeken blijkt dat de ziekte te ver gevorderd is en al in zijn hele zenuwstelsel zit. “Zijn benen en armen waren al aangetast. Hij zal daarom nooit kunnen lopen. De arts zei: ‘Als je nog iets met hem wilt doen, doe het nu. Want binnen vier tot zes maanden verliest hij al zijn functies. Hij zal op een gegeven moment niet meer kunnen praten, slikken en bewegen, hij zal spasmes krijgen, epilepsie en hij raakt volledig opgesloten in zijn eigen lichaam.'”
Annemaries zoontje (7) heeft zeldzame stofwisselingsziekte: 'Hij heeft 24/7 zorg nodig'
Inmiddels is het bijna zeven maanden later en Jelte is er nog. “We hadden zo’n vier tot zes maanden gehoord, maar nu duurt het toch langer. Artsen kunnen ook niet zeggen hoe lang hij nog in leven blijft. Het komt heel weinig voor dat kinderen met deze ziekte nog zo functioneren.” Hij heeft wel wat functies verloren; zo kan hij niet meer aan de hand stappen en is hij heel slap. Maar hij kan nog wel zitten. Hij heeft ook een maagsonde, waardoor hij straks zijn voedsel en medicijnen krijgt.
Nog steeds heeft haar zoontje praatjes voor tien en een enorme drive om te spelen, vertelt Sanne. “Als we op de bank liggen, legt hij zijn hand over mijn ogen en telt hij af van tien naar nul. Dan zegt hij: ‘Wie niet weg is, is gezien. Ik kom!’ Hij kijkt naar wat wel mogelijk is. Je ziet dat hij verliest, maar hij leeft in het moment.”
“We wisten echt niet dat we allebei drager van het gen waren. Ik heb ook nog twee andere kinderen, zij zijn allebei gezond. Of zij drager zijn mochten we niet laten testen, dat mogen ze zelf beslissen als ze 18 jaar zijn.”
“Ergens denk je: waarom wij? Per jaar wordt in Nederland één kind met deze variant van de ziekte geboren. Zelfs de kans op het winnen van de loterij is groter. Maar we blijven er niet in hangen, we kunnen er écht niks aan doen.”
Saries man overleed door zeldzame slaapziekte: 'Grote angst dat mijn kinderen het ook krijgen'
“De toekomst is voor ons heel lastig te plannen”, vertelt Sanne. “We proberen Jelte een zo fijn mogelijk leven te geven en tegelijkertijd proberen we er ook voor onze dochters te zijn. Ook houden we er rekening mee dat er straks een leven na Jelte is. Maar zolang hij er is, proberen we geen dagen aan zijn leven toe te voegen, maar leven aan zijn dagen.”
Op termijn wil ze een actie opzetten om geld in te zamelen voor onderzoek en om meer bekendheid te geven aan de ziekte. “Deze ziekte halen ze niet uit de hielprik, terwijl veel andere stofwisselingsziekten daarin wel zijn meegenomen. Dat veranderen kost zo’n twee miljoen, maar dan was er nog wel behandeling mogelijk geweest. Voor Jelte is het te laat. Maar het zou zo mooi zijn als kinderen die in de toekomst met deze ziekte geboren worden wel een kans hebben.”
Daarnaast deelt Sanne haar verhaal om rouw bespreekbaar te maken. “Veel mensen durven het gesprek niet met ons aan te gaan, maar ik zeg altijd dat er niks verkeerd is in dit geval. Blijf er vooral naar vragen en als het kan: geef je kinderen een extra knuffel en zeg dat je van ze houdt. Gewoon omdat het kan.”
Dit bericht op Instagram bekijken
Nynke heeft een ongeneeslijk ziek kind én geldzorgen: 'Siri is gewoon duur horen we'
