Artsen kunnen vanaf 1 juni via de hielprik het bloed van pasgeboren baby’s testen op de ernstige spierziekte SMA. Zo kunnen zij de erfelijke aandoening zo vroeg mogelijk opsporen.
“Dit voorkomt onherstelbare schade aan de gezondheid van het kind”, laat het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM) weten.
Spinale Musculaire Atrofie kan al op jonge leeftijd verlamming veroorzaken en is zonder behandeling levensbedreigend. De helft van de patiëntjes overlijdt daarbij in het eerste levensjaar. In Nederland telt jaarlijks vijftien tot twintig kinderen met deze ziekte.
Sinds eind vorig jaar is er echter een nieuw geneesmiddel voor patiënten beschikbaar. Het is een eenmalige gentherapie die de aandoening bij de oorzaak aanpakt. In eerste instantie werd het medicijn genaamd Zolgensma niet vergoed vanuit de basisverzekering vanwege de hoge prijs.
De fabrikant keurde de vergoeding na onderhandelingen echter toch goed. De vraagprijs lag daarbij aanvankelijk op 2 miljoen euro per behandeling. Zorginstituut Nederland eiste onder andere dat daar de helft af zou gaan. Welke prijs uiteindelijk is overeengekomen, is onbekend.
SMA is de eerste spierziekte in de hielprikscreening. De hielprik onderzoekt het bloed van pasgeboren baby’s op in totaal 26 ernstige aandoeningen.
Baby Jayme heeft ernstige spierziekte: 'We hebben 1,9 miljoen nodig voor zijn behandeling'
