Renees zoontje Seppe (6) heeft PKAN, een zeldzame progressieve ziekte waardoor hij een levensverwachting van ongeveer 10 jaar heeft. Doordat de ziekte zo onbekend is en weinig voorkomt, loopt Renee regelmatig tegen dichte deuren aan wat betreft de zorg van haar zoon.
“We moeten voor elk stapje strijden”, vertelt Renee op Zeldzameziektendag aan LINDA.
Na de geboorte van Seppe is er in eerste instantie niks aan de hand, zo legt Renee uit. Als hij ongeveer zes maanden oud is valt het op dat hij problemen heeft met drinken. Er wordt na onderzoek niks gevonden, maar als hij een jaar is en de problemen blijven aanhouden volgt er nog een onderzoek. “Daarmee kwam er aan het licht dat hij een gaatje had in zijn luchtpijp”, legt Renee uit.
Hij krijgt een operatie, maar herstelt daarna niet. Door antibiotica gaat het een tijd beter, maar ook na een tweede operatie houdt hij klachten. Zo heeft hij ontstekingen en verloopt het leren lopen niet soepel. “We zijn het hele ziekenhuis rondgegaan”, blikt de moeder van drie terug. Maar op elke afdeling krijgt ze dezelfde boodschap: ja, het is atypisch, maar het kan bij de ontwikkeling horen. “We hadden op dat moment geen extreme zorgen. Ja, hij liep achter, maar er moest niet meteen iets aan gedaan worden.”
Seppe blijft echter steeds vallen en soms zitten ze wel drie keer per week bij de EHBO. Als hij 3 jaar oud is gaat hij in het Wilhelmina Kinderziekenhuis naar het Sylvia Toth centrum voor onbegrepen ontwikkelingsachterstanden, daar wordt uiteindelijk genetisch onderzoek ingezet om een diagnose te kunnen stellen. “Dat kostte een half jaar.”
Inmiddels is het dan januari 2020 en is Nederland op slot door het coronavirus. “Er waren heel veel mensen bij toen we de uitslag hoorden. Dat was zo bizar, want dat voelde heel raar in die tijd.” Ze krijgen te horen dat Seppe de uiterst zeldzame ziekte PKAN heeft. “We kregen een uittreksel van een website en werden naar huis gestuurd.”
Nikita (36) verloor haar dochter door zeldzame hersenafwijking: 'Het kan iedereen overkomen'
Veel meer informatie krijgen ze op dat moment niet. “Onze zoon zou maximaal 10 jaar worden, er was geen behandeling mogelijk en de ziekte zou progressief verlopen.” Het is een heel verdrietige dag voor het gezin. “Dan kom je thuis met je kind en mag je niemand knuffelen door corona. We leefden in onze eigen eenzame bubbel.”
Het gezin van Renee (40), Maarten (41), Meine (7), Seppe (6) en Teddie (4).
In Groningen zijn ze op dat moment bezig met een trial met een medicijn dat eventueel zou kunnen helpen. “Ons leven stond op z’n kop, maar hierdoor hadden we toch nog een sprankje hoop.” De start wordt echter steeds uitgesteld waardoor Seppe pas 1,5 jaar later dan oorspronkelijk gepland mag beginnen met het middel. Het is na de diagnose nog een klap die het gezin moet verwerken. “Ze communiceerden niet dat het steeds uitgesteld werd, daarom was die hele periode tijdens corona ook heel uitzichtloos. Het voelde echt alsof ze een spelletje met ons speelden.”
“Het was een lastig proces, maar ik voelde wel: wat moet ik doen om niet de rest van mijn leven in mineur te zitten”, zo vertelt Renee. Ze besluit dat er ruimte en tijd moeten zijn voor leuke dingen. Via Villa Pardoes kunnen ze een week ontspannen en tot rust komen. “Ik voelde eindelijk weer: dit is hoe geluk in elkaar zit.” Renee en haar man besluiten in deze periode ook om in therapie te gaan. “Er gingen nog zoveel zware momenten en moeilijke keuzes op ons pad komen in de toekomst, we wilden elkaar daardoor niet kwijtraken of verwijten gaan maken.”
Doordat Seppes ziekte zo weinig voorkomt, 1 op de 4 miljoen mensen heeft PKAN, loopt hij als patiënt tegen allerlei dichte deuren aan. “Het is een fulltime baan om voor mijn kind te regelen dat hij nu én later een menswaardig leven kan leiden.”
Zo is Renee al maanden bezig met het regelen van een rolstoelbus in haar gemeente. “Je loopt tegen heel veel grenzen aan, alle wetgeving is bijvoorbeeld gericht op ouderen, niet op een gezin met kinderen.” Voor de ouders is het zoeken naar de juiste zorg van hun kind. Het heeft wat voeten in de aarde gehad, maar inmiddels heeft Seppe een steeds beter communicerend integraal zorgteam om zich heen. Daardoor heeft Renee iets meer rust, al blijft ze mensen aan de mouw trekken, brieven schrijven en stampij maken om de zorg van haar zoon in goede banen te leiden.
Mariekes zoon Tobias (10) heeft een ernstige spierziekte: 'Dat wil je niet voor je kind'
“De diagnose heeft al zo’n impact op je leven, maar dan kom je er vervolgens ook nog achter dat je echt alles zelf moet organiseren.” Op Zeldzameziektendag vertelt ze graag het verhaal van Seppe, om aandacht te vragen voor de extra moeilijkheden die gepaard gaan met een zeldzame ziekte. “Je wordt echt aan je lot overgelaten.”
“Met Seppe is het de afgelopen winter steeds slechter gegaan”, aldus zijn bezorgde moeder. De rolstoelbus heeft prioriteit, maar momenteel kijken ze ook of een spraakcomputer een mogelijkheid is. “We zien dat zijn pijn verergert en hij kan steeds minder goed spreken.”
Voor Renee kunnen de hulpmiddelen daarom niet snel genoeg komen. Onlangs zijn ze een inzamelingsactie gestart voor de rolstoelbus van Seppe. “Als het niet linksom lukt, dan maar rechtsom”, concludeert Renee. Momenteel is het gezin bezig met wensen op de bucketlist te vervullen, “want we weten zeker dat het steeds slechter zal gaan”. Hoewel het lastig is een normaal leven te leiden, proberen ze dat zoveel mogelijk te doen, ook voor hun kindjes Meine (7) en Teddie (4). “We willen nu genieten, nu dat nog kan met z’n vijven.”
“Afgelopen herfst had hij voor het eerst een dystone-aanval, dat zijn hevige spierkrampen. Hij was bij en had heel veel pijn”, zegt Renee verdrietig. “De arts zei daarna toen we het bespraken: op een gegeven moment wen je hier aan. Ik vond dat zo intens, dit gaat dus elke dag gebeuren en normaal voor ons worden.”
Ze probeert desondanks te genieten van de tijd die haar gezin samen heeft. “We leven met de dag.” Verschillende stichtingen helpen hen om samen op pad te gaan. “We doen fantastische dingen, maar genieten ook van de kleine momenten.” De 6-jarige Seppe is dol op het strand en het water. “Dan kan hij veilig vallen en bloeit hij helemaal op.”
Familie en naasten zijn Stichting Seppe begonnen om geld op te halen voor de aangepaste rolstoelbus.
Nikita (36) verloor haar dochter door zeldzame hersenafwijking: 'Het kan iedereen overkomen'
