De zoon van Brigitte (54) heeft het fragiele X syndroom: een mix tussen een verstandelijke beperking, autisme en ADHD. Jim (16) noemt het zelf de X-factor.
Hij runt een zelfgemaakte supermarkt in zijn kamer en danst op K3. Brigitte: “Hij kent tot in den treure ieder danspasje uit zijn hoofd.”
Jim liep en sprak als klein jochie erg laat, waardoor ze een medische zoektocht zijn gestart.
“Na de aanvankelijke diagnose autisme herkende een andere arts uiterlijke kenmerken van het fragiele X syndroom: een hoog voorhoofd, langere kin en grote oren. Dat in combinatie met mijn vervroegde overgang waren genoeg indicaties om DNA-onderzoek te doen. Toen Jim bijna vijf was, werd de diagnose fragiele X syndroom gesteld.”
Het is de enige erfelijke oorzaak van een verstandelijke beperking. “Het bleek dat ik drager was. Mijn vervroegde overgang is een uiting daarvan. Ik heb mijn aangedane X doorgegeven aan mijn jongste zoon.”
Voor Brigitte en haar familie vielen veel puzzelstukjes op z’n plek. Jims diagnose werd niet alleen zijn diagnose. “Mijn zus had toen een dochter van twintig met onder meer autisme, maar die was nooit getest op het fragiele X syndroom. Mijn vader had parkinsonisme, dus toen Jim de diagnose kreeg, wist ik dat mijn vader ook drager was. Parkinsonisme kan een uiting zijn van het dragen van de premutatie.”
Als je een premutatie hebt, ben je drager van het syndroom. Je kunt het als moeder doorgegeven aan je kinderen. “Bij elke zwangerschap is er 50 procent kans dat je zoon of dochter geboren wordt met het fragiele X syndroom en dus een verstandelijke beperking heeft. Een vader die drager is, geeft het dragerschap alleen door aan zijn dochters.”
Één op de 260 mensen is drager, maar velen weten dit niet. Brigitte wil graag dat het fragiele X syndroom meer bekendheid krijgt. “Ik hoop dat het bij anderen eerder ontdekt wordt. Als je draagster bent en je weet het op tijd, kun je prenatale diagnostiek doen en dus een keuze hebben: wel of niet een kind met het syndroom? Dat is superbelangrijk als je jong bent en een gezin wilt stichten.”
Brigitte heeft twee zussen, die ook vervroegd in de overgang zijn gekomen door het dragerschap. “Als mijn zus eerder had geweten dat zij de premutatie had, was zij nu misschien niet ongewenst kinderloos geweest. Dan had ze actie kunnen ondernemen voordat het te laat was.”
Jim met zijn neefjes in zijn eigen supermarkt op zijn kamer.
Op jongere leeftijd was Jims gedrag niet altijd makkelijk. Het syndroom zorgde bij hem voor veel angst en onbegrip. “Als hij naar bed moest en dit ging niet in de goede volgorde, was de kamer te klein. Het duurde uren voordat ik hem naar bed kreeg. Hij ging schreeuwend op de grond liggen en schopte en beet om zich heen”, vertelt Brigitte.
Het was soms zelfs duiken voor door de lucht vliegende lampen. “Er zijn veel lampen gesneuveld in dit huis. Als iets anders ging dan Jim gewend was, zocht hij iets om mee te gooien. We hadden vroeger dan ook altijd intensieve hulp nodig thuis.”
Nu hij wat ouder is, is Jim vooral lief en makkelijk in de omgang. Brigitte beschrijft haar zoon als altijd vrolijk en heel empathisch. “Jim gaat naar school voor moeilijk lerende kinderen, kan goed lezen en houdt enorm van koken en televisie kijken.”
“Hij ligt in een deuk om Martien Meiland. Bij mij in de zitkamer heeft hij een winkel nagebouwd, met een echte kassa en winkelvoorraad. Hij woont thuis, maar over een jaar of vijf hoop ik dat hij een plek heeft waar hij kan wonen.” Vriendjes heeft Jim niet veel. “Voor kinderen met een verstandelijke beperking is het lastig om met leeftijdsgenoten op te trekken.”
Lees ook
Tamara (44) heeft autisme én vier kinderen: ‘Ik heb mij als moeder schuldig gevoeld’
Jims vader Pim heeft net als Brigitte de missie om meer bekendheid te creëren voor het syndroom. Pim heeft daarom uit liefde voor zijn zoon een boek geschreven over de wondere wereld van Jim. “In makkelijk leesbare en beeldende taal beschrijft Pim de mooiere en minder mooie momenten uit het leven van Jim.”
“Iedere keer wanneer Jim een trappetje of podium ziet, pakt hij het moment om een dans van K3 te doen. Hij steekt dan zijn vinger in de lucht en maakt er een show van. Vandaar dat het boek Welkom op de show! heet.”
De opbrengsten van het boek gaan naar de fragiele X-vereniging, waar Brigitte bestuurslid van is. “Wij zorgen voor contactdagen voor families bij wie dit ook voorkomt. Zo ontmoeten de kinderen elkaar en kunnen we verhalen delen. Dit zorgt voor veel steun.”
