Dayna (26) weet sinds kort dat ze acute intermitterende porfyrie heeft. Een zeldzame ziekte waar ze bij vlagen ‘bizar veel pijn’ van heeft. Pijn die wekenlang aanhoudt.
“Sommige artsen dachten dat het tussen mijn oren zat, dat vond ik heel moeilijk. Waarom zou iemand ooit zoiets faken?”, vertelt ze aan LINDA.nl.
Porfyrie is een erfelijke stofwisselingsziekte die ontstaat door een tekort van een enzym in de lever. Dat enzym speelt een belangrijke rol in de aanmaak van heem, een bouwstof voor hemoglobine – de rode kleurstof in je bloed. Ook is heem belangrijk bij het afbreken van sommige medicijnen.
Door het tekort aan dit enzym hopen stoffen in het lichaam zich op, waardoor je hevige buikpijn kunt krijgen. Zo’n acute porfyrie-aanval duurt meestal een tot twee weken. Ook pijn in de rug en bovenbenen kan hierbij voorkomen, net als misselijkheid, overgeven en obstipatie. Het ziektebeeld is erg breed. In ernstige, onbehandelde gevallen kan porfyrie leiden tot epilepsie of coma, maar er zijn ook mensen die een variant hebben waar ze hun leven lang niets van merken.
Dayna heeft acute intermitterende porfyrie. Intermitterend houdt in dat ze ook pijnvrije periodes heeft, waarna de pijn plotseling hevig op kan komen zetten (acuut). In 2019 krijgt ze voor het eerst klachten: ze denkt dat het aan haar menstruatie ligt. “Normaal had ik daar nooit zo’n last van, maar ineens had ik heel heftige buikpijnen. De dokter gaf in eerste instantie pijnstillers en ik dacht er niet veel van.”
Als de pijn maar niet afzwakt, besluit haar arts extra onderzoeken te doen, plus een kijkoperatie. Dayna ligt vijf dagen in het ziekenhuis, maar vertrekt uiteindelijk zonder heldere resultaten: men weet niet wat er speelt.
Als ze in september en oktober 2020 wéér pijnlijke aanvallen krijgt, steeds zo’n twee weken lang, stapt ze opnieuw naar het ziekenhuis. “Ik begon een soort patroon te merken”, vertelt ze. “De pijn begint als een steek in mijn linkerzij en trekt dan door naar mijn onderbuik en rug. Het is echt een verschrikkelijke pijn, ik kan tijdens zo’n aanval niets meer.”
In het ziekenhuis wordt Dayna meermaals onderzocht, maar steeds zonder resultaat. “Ik werd daar wel wanhopig van”, vertelt ze. “Soms hing ik schreeuwend van de pijn aan de lijn met de doktersassistente, die zei: ‘Even kappen met schreeuwen, doe gewoon je verhaal’. Ja, dat gáát dus niet als je zoveel pijn hebt. Sommige artsen dachten dat het tussen mijn oren zat, dat vond ik heel moeilijk. Waarom zou iemand ooit zoiets faken?”
Haar eerste vier aanvallen stoppen na een tot twee weken, maar in oktober 2021 houdt de extreme pijn ineens langer aan. Drie weken lang slaapt ze amper en kan ze niet normaal functioneren. “De pijn was het enige waar ik aan kon denken. Ik kon niet meer zitten of liggen, letterlijk alles deed pijn. Ik heb nog nooit zoiets gevoeld. Het enige dat me iets van rust bood was een warme douche, maar dat kun je natuurlijk ook niet de hele dag door doen.”
Als een vriendin op bezoek komt en schrikt van hoe Dayna erbij ligt, besluit ze zich te melden bij de huisarts. “Ik woog nog maar 45 kilo, daar schrok ik echt van. Ik liet bloed prikken, en een dag later bleek dat ik met spoed opgenomen moest worden: mijn nieren werkten niet goed meer.”
De pijn neemt ook in het ziekenhuis nog niet af, maar één ding is deze keer wel anders: de artsen nemen haar situatie serieus. Ze laten Dayna haar geschiedenis uitleggen en doen een stapel extra onderzoeken. Daar zit ook een test op porfyrie bij, meldt haar arts. “Maar zij zei: ‘Dit is zo’n zeldzame ziekte dat ik me niet kan voorstellen dat je dit hebt’. Nou, wel dus.”
De diagnose komt voor Dayna totaal uit de lucht vallen. “Ik denk dat ik zelf ook bijna niet meer durfde te hopen op een duidelijke uitslag. Maar het was natuurlijk een opluchting: zíé je wel dat er iets aan schort.”
Dayna in haar element: aan de drafsport.
Op dit moment krijgt Dayna begeleiding vanuit het Erasmus MC, maar volgt ze geen specifieke behandeling. “Eerst kijken we of een aantal leefstijlveranderingen helpt. Maar het is vooral ontzettend fijn om nu te weten wat ik precies heb. Ik ben de arts die doorzocht enorm dankbaar. Dat ik nu gehoord word is voor mij het belangrijkst. Het scheelt zoveel onnodige pijn en ellende.”
De garantie dat haar porfyrie wegblijft, heeft Dayna niet. “Ik heb nu al een paar maanden geen aanval meer gehad, maar het kán altijd. Dat is soms moeilijk om mee te leven. Mijn hoofd wil heel veel dingen doen, maar mijn lichaam houdt me tegen. Je moet continu opletten met wat je doet, om risico’s laag te houden.”
Dayna deelt nu haar verhaal om deze ziekte meer aandacht te geven. “Ik denk dat er veel mensen rondlopen met een variant van porfyrie, zonder het te weten. Er wordt weinig op getest omdat het zo zeldzaam is, maar in mijn geval had dat dus veel pijn kunnen voorkomen. Het zát niet tussen mijn oren. Ik hoop dat er meer naar deze ziekte gekeken wordt.”
Cindy (41) kreeg anuskanker door HPV: 'De pijn was gewoon hels'
