De vijfjarige Muk is vrolijk, dol op dansen en zingen en gek op haar kleine zusje. Maar achter haar grote lach gaat een zeldzame en ernstige ziekte schuil: het syndroom van Sanfilippo, een vorm van kinderdementie.
Haar ouders Rick en Nadine vertellen bij Jinek hoe hun wereld instortte na de diagnose. Voor een mogelijk medicijn is een gigantisch bedrag nodig. Toch weigeren ze de hoop op te geven.
De ouders van de vijfjarige Muk zijn bij Eva Jinek te gast om te vertellen over de zeldzame ziekte van hun dochter. Ze is volgens hen een bijzonder meisje. “Muk is een heel lief en zacht meisje”, vertelt moeder Nadine. “Ze is heel vrolijk. Ze houdt erg van dansen en zingen, maar ze is ook heel fijngevoelig.”
Muk praat niet veel, maar heeft daardoor volgens haar moeder juist geleerd om mensen op een andere manier aan te voelen. “Ze kan mensen heel goed lezen op basis van non-verbale communicatie. Zij pikt soms al de leuke mensen eruit voordat wij dat doen.”
Linda's dochter (10) zal jong overlijden door kinderdementie: 'Tot ze twee was, leek alles normaal'
Aan de buitenkant is niet te zien dat Muk ernstig ziek is. Ze heeft Sanfilippo, een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte waarbij afvalstoffen zich in het lichaam en de hersenen ophopen. Daardoor verliezen kinderen geleidelijk vaardigheden die ze eerder hebben geleerd. “Dat begint met praten, begrijpen, eten, lopen”, leggen haar ouders uit.
Na haar geboorte leek er aanvankelijk niets aan de hand. Toen ze anderhalf was, merkten Rick en Nadine dat hun dochter achterbleef met lopen en praten. Omdat Muk slecht bleek te horen, leek daar eerst een verklaring voor te zijn. Ze kreeg buisjes, maar haar ontwikkeling kwam vervolgens niet voldoende op gang.
Uiteindelijk volgde genetisch onderzoek. Zes weken later kwam het telefoontje dat hun leven veranderde. “Ik werd om acht uur ’s ochtends gebeld: we hebben de uitslag en we willen dat jullie langskomen”, vertelt Rick. Eenmaal in het ziekenhuis wist ze direct dat er iets mis was. “Dan zit je in die wachtkamer en komt die kinderarts met tranen: ‘Kom maar mee.’ Ze zei: ‘Erger nieuws kan ik jullie niet brengen’.” Muk bleek de meest agressieve vorm van Sanfilippo te hebben. “Dan stort je hele leven in. Dan ga je naar huis en zit Muk gewoon helemaal blij thuis. Wat moet je daarmee?”
Jamilla's (35) dochter Charlie (4) heeft kinderdementie: ‘De laatste keer dat ze ‘mama’ zei, staat in mijn geheugen gegrift’
Rick en Nadine besloten vrijwel meteen op zoek te gaan naar iedere mogelijke behandeling. “Er is geen hoop, maar wij zijn wel strijders. We dachten: we moeten ons hele netwerk aanzetten.” In november 2024 kregen ze bericht over een Amerikaans bedrijf dat werkt aan een mogelijk medicijn. Dat middel is volgens de ouders al twee keer niet goedgekeurd en wacht opnieuw op beoordeling door de Amerikaanse geneesmiddelenautoriteit. Als het uiteindelijk op de markt komt, hopen zij dat Muk ervoor in aanmerking kan komen.
Het middel zou de ziekte volgens hen niet volledig stoppen, maar mogelijk wel kunnen afremmen en Muk meer levensjaren kunnen geven. Daar hangt alleen een duizelingwekkend prijskaartje aan: naar verwachting ongeveer 1 miljoen dollar.
Voor Rick en Nadine was er weinig twijfel over wat ze zouden doen. “Dan denk je: hoe gaan we dat in godsnaam bij elkaar krijgen? Wat zijn we waard? We gaan alles verkopen. Alles wat we hebben.”
Mensen om hen heen kwamen vervolgens met het idee om een stichting en crowdfunding voor Muk te beginnen. De eerste donaties gingen razendsnel. “De eerste twee weken hadden we 100.000 euro. Dan denk je: o, dat gaan we gewoon halen.” Toch blijft 1 miljoen dollar een enorm bedrag. Daarom proberen de ouders zoveel mogelijk mensen te bereiken met het verhaal van hun dochter.
Bekijk het fragment van Jinek bovenaan deze pagina.
Het beste van LINDA. direct in je mail? Meld je aan voor onze nieuwsbrief.
Baby Sara uit 'Het Kinderziekenhuis' werd al na 24 weken geboren en moet complexe operatie ondergaan
