Toen Noreen negen maanden oud was, werd ze steeds dikker en viel ze op de vreemdste momenten in slaap. Er werd een dieet aangeraden, terwijl Noreen helemaal niet méér at dan de andere kinderen op haar leeftijd. Ik had er geen goed gevoel bij, maar we wilden alles proberen.”

Dieet

“Hoewel ik me netjes aan het dieet hield, bleef Noreen aankomen. Soms wel zes kilo per maand. Toen merkten we voor het eerst dat we niet geloofd werden: ‘Geeft u uw kind stiekem wat meer?’ Naast de artsen hadden ook mensen op straat een mening. Noreen kon niks eten of mensen staarden haar aan. Dat vond ik als moeder heel moeilijk om te zien.

Ze was vier jaar toen we nog steeds geen duidelijkheid hadden. Niemand geloofde ons. En hoe wanhopiger ik werd, hoe minder serieus ik werd genomen. ‘We denken dat het probleem bij u ligt’, zei een arts. Ik zou zelfs het münchausen-by-proxysyndroom hebben en Noreens symptomen bij haar veroorzaken. Hierop kwam zoveel verdriet en frustratie naar boven. Het is verschrikkelijk als niemand je wil geloven.”

‘Second opinion’

“We gaven niet op en vroegen een second opinion aan in een ander ziekenhuis. Vanaf dat moment voelden we ons gehoord; deze arts noteerde in het dossier dat hij met ‘zeer capabele ouders’ te maken had. Ook vonden we een fantastische fysiotherapeut. Zij keek naar Noreens overgewicht, motorische achterstand en conditie. Ze merkte dat er iets totaal niet klopte en stortte zich er volledig op.”

Hormonen

“Het leek een tijd redelijk goed te gaan, maar toen Noreen negen jaar was kwamen er weer razendsnel kilo’s bij. Ik had het idee dat het probleem in de hormonen lag en wilde een doorverwijzing naar een endocrinoloog, een hormoonspecialist. Tevergeefs. ‘Wat komen jullie doen?’, vroeg de kinderarts. Shit, dacht ik, daar gaan we weer.

Niet veel later moest mijn zoon, die de ziekte van Crohn heeft, naar een endocrinoloog. Ik nam Noreen mee en vroeg de arts ook naar haar te kijken. Ongelofelijk dat het zo moest, maar binnen een week mocht Noreen een groeihormoontest doen. En mijn gevoel bleek juist: ze maakte geen groeihormonen aan.”

2. Wat gebeurde

“Vanaf het moment dat Noreen groeihormonen kreeg toegediend – ze was toen negen jaar – leek het beter te gaan. Datzelfde jaar ging het echter weer mis. Ze lag in bed omdat ze zich een beetje suf voelde en ineens kwam mijn zoon naar me toe: ‘Mam, het gaat niet goed met Noreen. Ze geeft geen antwoord meer.’

Via de huisartsenpost werden we naar de eerste hulp van het ziekenhuis gestuurd. Hier werd Noreen bewusteloos naar de Intensive Care gebracht. De endocrinoloog schrok zich het apelazerus. Hij had dit nog nooit meegemaakt.”

ROHHAD-syndroom

“Ze heeft uiteindelijk drie weken op de IC gelegen. Het was een periode met veel onzekerheid en opnieuw veel strijd tussen ons en de artsen. Gelukkig kwam er wel, eindelijk, een diagnose. De endocrinoloog vond een paar casussen in Frankrijk die overeen kwamen. Echt, die man staat bij ons op een voetstuk. Hij heeft zo geknokt voor onze dochter.

Noreen heeft het zeldzame ROHHAD-syndroom; een klotediagnose. Bij ROHHAD maakt het lichaam onvoldoende hormonen aan en functioneren autonome functies in het lichaam niet voldoende. Er zijn over de hele wereld maar ongeveer honderd gevallen bekend, waarvan vier in Nederland, waardoor onderzoekers er nog weinig over weten. Hoe oud je ermee wordt, is bijvoorbeeld niet bekend.”

Eetstoornis en depressie

“Na ruim vijf weken mocht ze eindelijk naar huis. Vanaf dat moment begon de zoektocht naar welke hormonen ze wanneer en hoeveel nodig had. We deden er alles aan om haar een zo normaal mogelijk leven te geven, maar het doet veel met je als je je lichaam niet meer vertrouwt.

Toen Noreen zestien jaar was, had ze het extra moeilijk met haar gewichtsschommelingen en ontwikkelde ze een eetstoornis. Zo’n twee jaar later kwam ze in een ernstige depressie terecht. Het is verschrikkelijk om van je kind te horen dat ze ‘het niet meer ziet zitten’.”

3. Wat de toekomst brengt

Nu

“Door psychische hulp gaat het sinds 2019 gelukkig wat beter. Noreen is een verstandige, rustige jonge vrouw en is bezig om haar havo-examens te halen. Mensen zeggen soms nare dingen over haar, maar daar gaat ze onwijs goed mee om. Ze blijft altijd lief voor anderen. Dat vind ik zo knap.

Qua gezondheid is ze stabiel, maar daar hebben we veel zelf voor moeten doen en betalen. Ik denk er regelmatig over na hoe het gelopen was als wij niet gezegend waren met onze hersenen en de mensen om ons heen. Het zorgsysteem brokkelt af en dat baart me echt zorgen. Ik zie dat veel mensen met minder mogelijkheden het erg slecht hebben.”

Toekomst

“Ik heb werkelijk geen idee hoe de toekomst eruit ziet. Dat komt onder andere doordat ROHHAD zo onbekend is. Noreen heeft fijn contact met twee van de drie andere Nederlanders met ROHHAD en het is haar doel om meer bekendheid aan de ziekte te geven. Bekendheid kan resulteren in betere en eerdere diagnoses. Het zou ons veel ellende bespaard hebben als we deze ziekte gekend hadden.

Ik durf te zeggen dat niet geloofd worden het ergste is dat je kan overkomen. Ouders die iets soortgelijks meemaken, wil ik meegeven dat ze moeten blijven vechten. Blijf voor jezelf opkomen. Dat is het enige dat je kunt doen. Daarbij wil Noreen graag benadrukken dat er door de jaren heen ook veel zorgverleners zijn geweest die haar wél goed geholpen hebben en alle tijd voor haar maakten. Dat waarderen we nog steeds ontzettend.

Verder hoop ik dat Noreen een goede invulling aan haar leven kan geven en gelukkig wordt. Ikzelf ben ontzettend gelukkig met vier leuke kinderen die er altijd voor elkaar zijn. Ze zijn allemaal beschadigd door de dingen die we hebben meegemaakt, maar ze staan er nooit alleen voor.”

Dit interview is tot stand gekomen met medewerking van Lisa Post.

Foto: Veere Kuit.

Oproep

Heb jij binnen jouw familie iets aangrijpends meegemaakt dat je graag (eventueel anoniem) zou willen delen? Mail dan jouw verhaal in het kort naar verena.verhoeven@linda.nl o.v.v. ‘Familieverdriet’.