Linda (33) is moeder van zoons Noah (7), Lenn (5), Riv (3) en dochter Charlie (1). Na de hielprik van Charlie hoort Linda dat haar dochter SCID heeft, een zeldzame afweerstoornis.
Een stamceltransplantatie is haar enige behandeloptie. Linda deelt haar verhaal om meer bekendheid te creëren voor SCID en andere ouders herkenning en hoop te bieden.
Op vrijdag 16 mei 2025 wordt Charlie geboren. Dolgelukkig zijn Linda en haar man Geert (35) met de geboorte van hun dochter. Op dinsdag is de hielprik. Daar maakt Linda zich niet druk om: ze heeft het met haar zoons al meegemaakt. “Het was inmiddels routine. Ik ging na de hielprik weer terug op mijn roze wolk. Ze dronk en sliep goed en zag eruit als een gezond meisje”, vertelt ze.
Tekst loopt door onder de foto.
De hielprik.
Na de hielprik krijgt Linda een heel andere uitslag dan bij haar zoons. “De huisarts stond vrijdag plots op de stoep. Ik dacht nog: wat kom je doen? Bij mijn andere kinderen ben je me ook niet komen feliciteren? Maar het was slecht nieuws. De hielprik was niet goed, ze zagen dat iets mis was in haar afweer. We kregen een blaadje met wat SCID is, maar ze wisten niet zeker of ze dat heeft. We kregen de boodschap dat we met het hele gezin in quarantaine moesten, tot er meer duidelijk was.”
Sannes zoontje (2) heeft zeldzame stofwisselingsziekte: 'Voor hem is het te laat'
“Een weekend lang zaten we in onzekerheid. Het was verschrikkelijk”, deelt Linda. “Als je SCID googelt, kom je uit op verhalen dat kinderen niet ouder worden dan een jaar. De huisarts die langskwam, had weinig kennis over SCID. We vroegen of Charlie dood zou gaan. Dat wist ze niet. Het was slopend om te moeten wachten op meer informatie.”
Maandag gaan ze naar het Radboudumc in Nijmegen om bloed te prikken. Dinsdag kunnen ze voor het eerst een arts spreken. Charlie wordt gemeten en gewogen. “Eerst kregen we te horen dat de artsen vermoedden dat ze geen SCID had. Ze zagen een verminderde afweer, maar dit kon mogelijk nog goed komen. We waren zó opgelucht.”
Een week later wordt Linda gebeld. Het blijkt toch mis te zijn. “Met spoed moesten we terugkomen. Uit het genetische onderzoek konden ze zien dat ze PNP-SCID heeft, een ernstige stofwisselingsziekte die het afweersysteem aantast.” Jaarlijks worden er in Nederland tussen de 2 à 5 baby’s geboren met SCID; 4 procent daarvan heeft de combinatie met PNP. “Daar is Charlie er één van.”
“De SCID wordt veroorzaakt door de afwezigheid van bepaalde eiwitten; de PNP-enzymen. Dit is het gedeelte stofwisselingsziekte ofwel meta(bole) ziekte“, legt Linda uit. “Hierdoor kunnen bepaalde afvalstoffen in het lichaam niet goed worden omgezet en wordt SCID veroorzaakt. Daarnaast zijn er ook gevolgen voor het functioneren van de organen, met name op de hersenen. Kort gezegd: Charlie heeft een nauwelijks werkend immuunsysteem. Een gewone verkoudheid of infectie kan voor haar levensgevaarlijk zijn.”
Manouk (24) heeft een afweerstoornis: 'Zonder antistoffen van donors zou ik altijd doodziek zijn'
Ze vertelt over het moment dat ze hoort wat haar dochter heeft. “Het was onwerkelijk. Eerst heb je een onzeker weekend, daarna leek het met een sisser af te lopen en een week later kwam de knal. De volgende dag hoorden we dat een stamceltransplantatie de enige behandeloptie is. En zo snel mogelijk, want Charlie maakte zichzelf dus ziek.”
De zoektocht naar een donor start direct. “Bij haar drie broers werd bloed geprikt, er werd gekeken in de database van ‘wandelende donoren’ en er was een optie om navelstrengbloed te gebruiken. Haar broers scoorden niet voldoende als match en bij een wandelende donor zou er te veel tijd overheen gaan. Het werd dus navelstrengbloed van een onbekende baby met wie ze een 9-op-10 match had.”
Eerst gaat er een traject aan vooraf. “Ze kreeg immunotherapie en chemotherapie om haar eigen (defecte) ‘bloedfabriek’ uit te schakelen. Daarna ontving ze stamcellen uit het navelstrengbloed. Het doel was dat deze nieuwe stamcellen haar lichaam zouden helpen om een volledig nieuw, gezond immuunsysteem op te bouwen. Ze kreeg een lange lijn, waardoor ze bloed konden afnemen en medicijnen kon toedienen. Ze lag in een isolatiekamer. Als haar broertjes, opa’s of oma’s langskwamen, moesten ze achter een dik zeil staan om haar te zien.”
Tekst loopt door onder de foto.
Van de chemotherapie wordt Charlie niet direct ziek. “Dat kwam een week later. Ze hield vocht vast, had rode vlekken en had een hoge hartslag. Ze lachte niet meer. Ik herkende mijn eigen kind amper. Je wéét dat het voor een goed doel is, maar het voelde dubbel. Wat doen we haar aan? Ze was zo klein. In het ziekenhuis werd álles uit de kast getrokken om het haar zo comfortabel mogelijk te maken.”
Om de dag wordt bloed afgenomen om te kijken of ze zelf stamcellen aanmaakt. Na ongeveer tien dagen zien artsen dat dit gebeurt. “Ze werd blijkbaar zo ziek omdat haar stamcellen al opkwamen. Het ging bij haar sneller dan gemiddeld.”
Wendela (53) herstelt van leukemie dankzij anonieme stamceldonor: 'Door haar ben ik er nog'
De hele opnameperiode slaapt Linda of Geert bij Charlie, de ander in het Ronald McDonald huis. “Ons netwerk heeft ons zo erg geholpen. Zo kon de vakantie van de jongens door opa’s en oma’s doorgaan. Ze wisselden elkaar af om bij hen op de camping te slapen. We zijn iedereen dankbaar – en nog steeds. Het was wel zwaar dat onze andere drie kinderen thuiszaten. We misten hen zo. School begon weer, het leven ging ondertussen door. Ze kwamen dan wel iedere week langs, maar mochten niet bij Charlie zijn.”
Nadat Charlie eigen stamcellen aanmaakt, gaat ze snel vooruit. “Ze kreeg weer bacteriën terug in haar darmen. Medicijnen en morfine werden afgebouwd. Uiteindelijk lag ze 5,5 week in het ziekenhuis. Dat is relatief kort voor een stamceltransplantatie.” Charlie mag met een koffer vol medicijnen naar huis.
Vier weken gaat het goed, maar dan krijgt Charlie toch complicaties. “Ze werd opgenomen en kreeg via de lange lijn transfusies. Ze mocht weer naar huis, maar drie weken later zat haar lichaam vol puntbloedingen. Nu brak ze haar bloedplaatjes af. Ze is vier weken opgenomen geweest en kreeg iedere dag transfusies.”
Hierna moet Charlie nog om de twee dagen naar het ziekenhuis voor een bloedtransfusie. “Het duurde even voor ze precies wisten wat ze had. Ze dachten een probleem aan haar lange lijn, dus hebben ze die eruit gehaald. Het bleek het evansyndroom te zijn, dat maar enkele keren per jaar voorkomt. Charlie had nog steeds transfusies nodig, dus plaatsten de artsen een onderhuids kastje (PAC). Dat ging twee maanden goed, maar afgelopen januari kreeg ze daar een bacterie op. Het apparaat is met spoed verwijderd, waardoor ze weer twee weken in het ziekenhuis lag.”
Helaas houdt het dan nog niet op met de complicaties. Afgelopen meivakantie is Charlie voor drie weken opgenomen, omdat haar groei langere tijd stilstond. “Ze spuugde veel en kreeg een verkoudheid. Dat was de druppel. De voeding, die ze via een sonde binnenkrijgt, is naar 24 uur gezet. Daar reageert ze nog steeds goed op. De focus ligt nu op haar groei.”
Sarah (38) deed stamceltransplantatie tegen MS: 'Euthanasiepapieren waren al getekend'
Haar drie broers zijn inmiddels gewend aan de situatie, maar ruimte voor verdriet is er zeker. “Noah was erbij toen de huisarts kwam vertellen dat ze mogelijk SCID had. Hij heeft huilend in bed gelegen met de gedachte dat zijn zusje dood zou gaan. We laten altijd weten dat hun gevoel en verdriet er mag zijn.
Ik heb voor de kinderen een boekje gemaakt, Charlie’s nieuwe bloedfabriek, zodat ze begrijpen wat Charlies ziekte inhoudt. Het boekje is ook voorgelezen op school. De middelste, Lenn, vroeg laatst toen er complicaties waren: welke bloedcellen zijn nu weer boos? Ze zitten er helemaal in.”
Linda en Geert hebben veel contact met lotgenoten. “Ouders die tegelijk met ons in het ziekenhuis waren, spreken we nog steeds. We trokken elkaar erdoorheen. We hebben allemaal een eigen verhaal, maar snappen elkaar meteen.”
“Ik zou het iedereen in een soortgelijke situatie aanraden om het contact aan te gaan met andere ouders”, adviseert Linda. “De eerste periode waren Geert en ik samen, maar de opnames erna bleef een van ons thuis. Dan is het heel fijn om in het ziekenhuis met andere ouders te praten en samen koffie te drinken.”
Stamcellen doneren uit navelstrengbloed: dit is hoe het werkt
Linda deelt haar verhaal om meer bekendheid te creëren rondom SCID en een stamceltransplantatie. “Er is veel onwetendheid. Veel mensen denken dat Charlie na de stamceltransplantatie meteen beter is. Haar bloedfabriek heeft tijd nodig om te groeien. Ze moet haar hele leven naar het ziekenhuis om te kijken of de bloedcellen nog werken. Ze kan later nog bijwerkingen krijgen van de chemo. Zo weten we niet of ze zwanger kan worden en wat de metabole ziekte voor de stamceltransplantatie heeft veroorzaakt. Haar ziekte is zo zeldzaam dat hier maar weinig informatie over is.”
Tekst loopt verder onder de foto.
Hier krijgt Charlie nieuwe stamcellen. “Een mijlpaal in het ziekenhuis.”
Door haar verhaal te vertellen, hoopt Linda dat ze andere ouders herkenning én hoop kan bieden. “Ouders moeten weten dat er een behandeling mogelijk is. Ik zeg niet dat het niet pittig is, maar het kan goed komen.”
Inmiddels hoeft Charlie niet meer in quarantaine te leven en is een uitstapje naar de supermarkt al een geluksmoment. “Het blijft spannend, maar het is vooral fijn dat het kan. Dat is onze levensles: het leven vieren en stilstaan bij de kleine dingen. Ze wordt steeds meer zichzelf; vrolijk en lief. Ze is echt een kanjer en we kunnen steeds meer van haar genieten. Kraamvisite kan eindelijk, al is ze nu al één jaar oud. Als Charlie blijft groeien zoals ze nu doet, gaat ze als een gezond meisje naar de basisschool. We hebben er álle vertrouwen in dat het goedkomt.”
Het beste van LINDA. direct in je mail? Meld je aan voor onze nieuwsbrief.
Martijn dankt zijn leven aan stamceltransplantatie: 'Ben mijn donor zó dankbaar'
