Gen

Het DFNA9-gen is de veroorzaker van Carolines afwijking. Het is de negende mutatie van het coch-gen. “Rond je veertigste begint het met gehoorverlies van de hoge tonen. Daarnaast gaat het gepaard met duizelingsaanvallen. Daar begon het bij mij vier jaar geleden”, zo start Caroline haar verhaal.

Caroline vertelt dat iemand met het coch-gen rond zijn vijftigste dusdanig gehoorverlies heeft dat anderen slecht te horen zijn. “En rond de zeventig jaar zijn ze compleet doof. Er zijn mensen die de symptomen op latere leeftijd ervaren. Ik krijg het helaas eerder”, zegt ze.

Gehoorverlies

“Ik heb nog geen significant gehoorverlies. Maar de duizelingsaanvallen binnen mijn familie zeggen genoeg.” Ze vertelt dat ze is opgegroeid met een oma en moeder die het gen ook hebben. “Ik wist toen ik puber was nog niet dat het om dit gen ging. Nadat mijn moeder was getest, bleek ik de vijftiende generatie te zijn. Als zij niet was onderzocht, had mijn familie het nog niet geweten.”

Caroline vertelt dat ze nu meer met de afwijking bezig is dan vier jaar geleden, toen ze haar eerste duizeling kreeg. “Toen dacht ik, ik zie het wel. Ik hoef niet per se doof te worden.” Nu ze anderhalve week geleden de officiële uitslag heeft gekregen, is dat anders. “Ik krijg straks een periode dat ik mensen niet meer hoor. Ik moet nu al anticiperen. Ik heb mijn oma en mijn moeder gezien, dus ik weet wat komen gaat.”

Kinderen

Omgaan met de duizeligheid vindt Caroline lastig. “Vooral met kinderen naar school brengen. Ik wil niet autorijden met mijn twee kinderen achterin als ik een duizelingsaanval heb.” Als ze een aanval krijgt op haar werk, probeert ze thuis verder te werken. “Voor de rest probeer ik de dag door te brengen als een soort dronken persoon. Het voelt niet fijn, maar je voelt dat je verder moet.”

Daar komt bij dat als Caroline het gen heeft, haar kinderen vijftig procent kans hebben dat zij de genetische afwijking ook hebben. Dat vertelt ze hen bewust nog niet. “Mijn ex en ik doen dat wanneer ze wat ouder zijn. Anders gaan ze zich nu al zorgen maken.” De kinderen weten wel dat ze een genetische afwijking heeft: “Maar ze hebben niet het besef dat zij het later ook kunnen krijgen.”

Lees ook
Lotte (20) en Roos (18) worden langzaam doof én blind: ‘Ik schaam me als ik ergens tegenaan loop’

Toekomst

“Mijn moeder mist heel veel verhalen op verjaardagen. Het lijkt me echt verschrikkelijk als dat mij overkomt. Net zoals de omgevingsgeluiden. Ondanks de gehoorapparaten mis ik die straks ook.” Caroline bereidt zich voor op doofheid. “Ik kan nu elk jaar een gehoortest afnemen om te checken hoe mijn gehoor achteruit gaat. Ook ga ik een cursus gebarentaal doen, zodat mijn vriendinnen en ik later kunnen blijven roddelen tijdens onze etentjes of verjaardagen”, grapt ze.

Ze ziet wel tegen sociale isolement op. Haar moeder kreeg last van doofheid toen Caroline nog een puber was. “Ik kon roddelen over mijn moeder, terwijl ze naast me zat. Ik ben bang dat mijn kinderen dat ook bij mij gaan doen.” Het isolement van Carolines moeder is wel minder nu ze een cochleair implantaat heeft. “Maar iets om naar uit te kijken, is het niet.”

Meer informatie over het DFNA9-gen lees je op de website van stichting De negende van. Deze stichting werkt samen met de universiteiten Nijmegen, Maastricht en Antwerpen aan een oplossing voor het gen. Deze oplossing hopen zij binnen tien tot twintig jaar te vinden.