Epidermolysis Bullosa (EB) – ook wel vlinderziekte genoemd – is een erfelijke huidziekte die ervoor zorgt dat huidlagen niet goed aan elkaar hechten. Hierdoor zijn huid en slijmvliezen bovengemiddeld gevoelig en laat de huid snel los, wat voor (vaak permanente) wonden en blaren zorgt.
LINDA. spreekt twee ouders van zogenoemde ‘vlinderkinderen’: Anne (34) is moeder van Nio (13) en Evy (10), Wendy (40) van Yade (9).
Anne heeft zelf geen Epidermolysis Bullosa maar is wel drager van het afwijkende gen, net als de vader van haar kinderen. Twee van hun kinderen komen ter wereld zonder de huidziekte, Nio en Evy mét. “Het was een verrassing”, vertelt ze. “Nio kwam ter wereld kwam met ontbrekende stukken huid op zijn lijfje. Ineens stonden er vijftien artsen om ons bed heen, maar zij snapten ook niet waar ze mee te maken hadden. Uiteindelijk legde mijn moeder de link met EB: een neef van ons is daaraan overleden. Ik had zelf geen idee dat ik ook drager was, maar na biopten en onderzoek was de uitslag hartstikke duidelijk.”
Ook dochter Evy krijgt deze diagnose, al uit de ziekte zich bij haar heel anders. “Epidermolysis Bullosa heeft ook impact op slijmvliezen en Evy heeft voornamelijk inwendig last van blaren in haar mond en slokdarm. Het gaat tot haar darmen aan toe. Haar wonden op de huid vallen gelukkig mee.” Beide kinderen hebben door de aandoening geen glazuur op hun tanden, wat ervoor zorgt dat hun gebit heel snel afbrokkelt. Nio heeft facings, bij Evy zijn haar tanden daar eigenlijk al te slecht voor. Daarnaast heeft Nio veel last van wonden en blaren op zijn gezicht en rond zijn anus.
“Die wonden worden steeds groter en heftiger”, vertelt Anne. “Ze gaan sowieso nooit dicht, in tegenstelling tot ‘gewone’ wonden door een val. Die herstellen, maar de EB-wonden en blaren zijn permanent. De puberteit helpt niet mee: puistjes en haargroei veroorzaken extra problemen, zijn huid kan dat simpelweg niet aan. Alles ligt open.”
Blaren, open wonden en loslatende nagels: Yvonne en haar dochter Myra hebben huidziekte EB
Een schurend labeltje in een broek of verkeerd afdrogen met een handdoek: de effecten van EB kunnen getriggerd worden door de allerkleinste dingen. “De chronische blaren vreten de huid sowieso al weg, waar ik het ook mee insmeer of verbind. Soms krijgen ze ook blaren op hun ogen, door de slijmvliezen die daar zitten. Dan zien ze twee weken niets en moeten ze in een donkere kamer blijven liggen. Ik moet als moeder overal continu rekening mee houden: is het niet te koud, niet te warm, wat trekken ze aan, hoe zit het met de wrijving. Het bizarre is dat wondjes van een val op een ‘normaal’ stuk huid vaak wél gewoon genezen. Artsen snappen ook niet hoe dat kan.”
Anne prijst zich ‘gelukkig’ dat haar kinderen niet de allerzwaarste variant van EB hebben, en dat ze hen dus kan knuffelen zonder dat ze daar blaren aan overhouden, maar benadrukt wel hoeveel impact de ziekte heeft op hun dagelijkse leven. “Als Nio naar het toilet moet, duurt dat soms acht uur omdat het zo pijnlijk is. Hij durft het eigenlijk niet, zelfs met heftige pijnstilling. De afgelopen jaren is hij sowieso zo vaak naar het ziekenhuis geweest dat hij een beetje behandelingsmoe werd, lange tijd wilde hij niets meer proberen. Hij was er echt klaar mee. Helaas werden de problemen daar alleen maar erger van.”
Evy en Nio:
Dat Anne zelf MS heeft, maakt de situatie niet bepaald makkelijker. Ze merkt krachtverlies in haar ledematen en heeft vaak last van migraines, waardoor de aanhoudende zorgtaken haar steeds zwaarder vallen. “MS is geen geweldige combinatie met een zorggezin, natuurlijk. Maar mijn ziekte voelt als bijzaak, de kinderen gaan voor. Ik ben wel echt de hele dag bezig met hun zorg, van ’s ochtends vroeg tot ’s avonds laat. Het mooie is dat, hoe zwaar het soms ook is, er altijd een glimlach op hun gezicht te toveren valt. Ik weet niet waar ze die vandaan halen, maar hij is er. Ze kunnen op sommige momenten dus toch nog ‘gewoon’ kind zijn. Dat maakt het iets draaglijker.”
Voor Anne wringt het soms dat er naar ziektes als kanker heel veel onderzoek wordt gedaan, maar EB eigenlijk geen aandacht krijgt. “Het wordt gezien als ‘maar een huidziekte’, maar het is veel meer dan dat. Mensen overlijden hier óók aan en het heeft enorm veel impact op levens. Ik snap dat er geen eindeloze stroom geld is, maar het zou fijn zijn als er meer awareness zou komen. Dat mensen weten wat EB inhoudt en dat je dus ook minder aangestaard wordt op straat. Want ja, dat gebeurt heel veel.”
De meeste kinderen willen wel weten waar Nio’s wonden vandaan komen. Als hij antwoordt, vinden ze ’t al snel prima en gaan ze lekker spelen. Maar er zijn ook kinderen die het vies vinden en naar hem wijzen, of hem uitlachen. “Ook volwassenen doen dat. Dat maakt het nog erger, als je mensen ziet fluisteren nadat ze hem zien. Ik zie Nio dan ook echt kleiner worden. Waarom is dat nou nodig? Het is al lastiger voor hem om contacten te leggen, want lekker voetballen en stoeien met leeftijdsgenoten zit er niet in. Laat het gewoon gaan, als je Nio verder niet kent, of vraag hem wat hij heeft. Dan kan hij meer mee dan met gewijs of gefluister.”
Dax (1) is een vlinderkind: 'Na de bevalling zagen we dat zijn hoofdhuid ontbrak'
Ook Wendy’s dochter Yade (9) werd geboren zonder huid op delen van haar lichaam. “Op haar rechterbeen zat de grootste wond, maar op haar handjes zaten ook al kraters en blaren. We hadden geen idee wat het kon zijn en bezochten drie ziekenhuizen in 24 uur tijd om erachter te komen. Daardoor duvel je wel hard van je roze wolk af, zeg maar.”
Als artsen hun vermoeden van vlinderziekte benoemen, gaat Wendy googlen. “Afschuwelijk. Ik las dat hier baby’s aan overlijden en dat sommige vlinderkinderen niet ouder worden dan twintig of dertig jaar. Bekeek foto’s van vergroeide handen en gezichten die helemaal open lagen. Ik schrok me de rambam en zag het heel zwart in. Yade kreeg inderdaad deze diagnose, gelukkig wel een variant die een ‘normale’ levensverwachting heeft.”
Yade (Beeld: Sanne Nillessen Fotografie)
Toch heeft de ziekte enorm veel impact op het leven van Yade. Haar armen en benen zitten elke dag professioneel ingepakt met speciaal verband, dat drie keer per dag vervangen moet worden. Haar rechterbeen is er het ergst aan toe, dat ligt eigenlijk altijd open door blaren die uitmonden tot chronische wonden. Yade’s knieën en armen liggen open én ze heeft moeite met eten, omdat de slijmvliezen in haar slokdarm ook aangetast zijn.
“Als een blaar in haar slokdarm knapt, ontstaat er verstikkingsgevaar. Vroeger stond er regelmatig een ambulance voor de deur, nu gaat dat gelukkig beter omdat Yade beter kan aanvoelen wat pijn doet. Maar makkelijk is anders, natuurlijk. Ze kan niet meesporten met andere kinderen en draagt spalken om de verkromming van haar handen tegen te gaan. Yade weet niet beter en gaat er heel volwassen mee om: ze prikte haar eerste blaar toen ze twee was. Ze bepaalt ook zelf wanneer ze pijnstilling nodig heeft. Ik vind het belangrijk dat ze, ondanks alles, regie heeft over haar eigen lichaam.”
De verbandwissels doen Wendy en haar man zelf. Ze kennen elke blaar en wond op het lichaam van hun dochter en houden bij welke plekken meer aandacht nodig hebben. “Ik doe het met heel veel liefde, ook al heb ik natuurlijk eigenlijk geen keus. De zorg is echt uitputtend, er komt nooit een eind aan. En het is verschrikkelijk om je kind pijn te moeten doen tijdens de verpleging, dat druist natuurlijk in tegen alles waar je als moeder voor staat. Maar ik wil dat ze de beste zorg krijgt en ergens is dit proces voor ons net zo vanzelfsprekend als tandenpoetsen. Het kost ons alleen drie uur per dag.”
Yade kan lessen volgen op een gewone basisschool dankzij de PGB’ers die het gezin in dienst heeft. “Zij geven haar 1-op-1 begeleiding die ze nodig heeft”, vertelt Wendy. “Ik ben heel blij dat we dit zo kunnen doen, dat we een goede balans kunnen zoeken voor haar dagelijkse leven. Want deze ziekte zal nooit uit zichzelf verdwijnen. Onze enige hoop op dit moment is eigenlijk Vyjuvek.”
Vyjuvek is een soort gentherapie in gelvorm. Deze zalf zou de chronische wonden die Yade heeft hoogstwaarschijnlijk kunnen dichten. Wendy: “Concreet betekent dat: die zalf bepaalt of Yade kan blijven lopen of niet. Het middel is goedgekeurd door het EMA, maar het is ongelofelijk duur. Gebruik in Nederland moet eerst goedgekeurd worden door de minister, we zitten nu in een langlopend traject. Daarom blijf ik ons verhaal delen, in de hoop dat Epidermolysis Bullosa bekender wordt. En daarmee de urgentie voor een behandeling groter. De term ‘vlinderziekte’ klinkt misschien als een sprookje, maar het is echt een nachtmerrie.”
Het beste van LINDA. direct in je mail? Meld je aan voor onze nieuwsbrief.
Janne (18) heeft ichthyosis met confetti: 'In bed draag ik een krabpak'
Ellen Hensbergen is senior redacteur bij LINDA.nl en richt zich voornamelijk op persoonlijke verhalen en maatschappelijk relevante onderwerpen. Ze woont in hartje Amersfoort en bezoekt in haar vrije tijd het liefst een concert (of dertig).
