Als je niet beter weet, dan is Pleun gewoon een lief en vrolijk kind van tien. Maar Pleun heeft de ziekte van Batten en dat houdt in dat haar vooruitzichten niet goed zijn.
Plat gezegd: ze zit op de helft van haar levensverwachting. “Heeft ze nu de leuke helft gehad? Wat zal er nog komen?”, vertelt haar moeder.
Pleuns moeder, Evelien Janssen-Musch (42), weet nu vijf jaar wat er met hun dochter aan de hand is en maakt zich hard voor een eventueel geneesmiddel. De ziekte van Batten is een zeer zeldzame, erfelijke, progressieve stofwisselingsziekte waarbij langzaam steeds meer functies uitvallen.
Door beschadigingen aan de hersenzenuwen zullen kinderen met Batten – die zich in de eerste jaren van hun leven normaal lijken te ontwikkelen – plotseling vrij snel blind worden, epilepsie krijgen, niet meer kunnen lopen en praten en op jonge leeftijd dement worden. Patiënten overlijden meestal op jongvolwassen leeftijd als gevolg van alle complicaties.
Evelien vertelt dat het op dit moment hartstikke goed gaat met Pleun, maar dat ze wel “al zo goed als blind” is geworden. “Het ging geleidelijk; het heeft ongeveer anderhalf jaar geduurd voordat het licht uitging. Juist omdat we wisten dat dit zou gebeuren, is ze vanaf haar zesde gestart op een school voor blinden en slechtzienden, zodat ze ook braille zou leren. Maar ook dit zal ze als ze wat ouder is steeds lastiger begrijpen.”
Jan Willems kinderen hebben ziekte CLN2 en worden niet ouder dan 12 jaar: 'Zet je wereld op z'n kop'
Moeder Evelien en vader Koos doen alles om hun dochter een onbezorgde jeugd te geven, maar langzaamaan beginnen de volgende symptomen van haar ziekte zichtbaar te worden. “Pleun was acht toen ze voor het eerst een epileptische aanval kreeg”, vertelt Evelien.
“Ik was met haar alleen op dat moment en het is echt iets waar je je niet op kan voorbereiden. Het was zo surrealistisch, bij mij kwam direct een oergevoel los. Ik werd rustig, handelde en dacht direct: de volgende fase heeft zich aangediend. Het was een moment van ‘verdomme, dit heeft ze nu ook al’. Het vliegt je dan gelijk naar je strot. Zal ze binnenkort nog meer uitval krijgen? Daar ben je dan echt heel bang voor.”
Pleun heeft medicijnen voor haar epilepsie, waardoor ze nu al anderhalf jaar geen aanval heeft gehad. Evelien legt uit dat Pleun zelf niet weet dat ze ziek is of wat haar te wachten staat. “Dat willen we ook niet. Natuurlijk hebben we daar in het begin onze struggles over gehad: vertel je het wel of niet? Moet je zo’n geheim voor haar bewaren?”
“Maar hoe ga je je kind vertellen dat ze alles wat ze leert weer zal vergeten, dat ze in een rolstoel komt en straks niet meer kan praten? Dat is voor ons al te veel om te bevatten, hoe is dat dan voor haar? Pleun krijgt antwoorden als ze met vragen komt, maar we brengen de informatie gedoseerd.”
Evelien en haar man zitten wat betreft de zorg voor Pleun – en ook hun andere dochter – helemaal op een lijn. “We zijn heel erg in balans. Zit de een hoog in zijn of haar emoties, dan kan de ander het even overnemen. Het is gewoon veel waar je doorheen moet en ik kan niet altijd aangeven wat ik nodig heb. Mensen hebben het over ‘levend verlies’, maar dat vind ik ingewikkeld. Moet ik in dat verlies gaan zitten? Nee, ik zit liever in het leven. Ons leven heeft door de ziekte van Pleun een rauwe rand. Ik wil geen struisvogel zijn, maar vier liever de mooie momenten en successen, hoe klein ze ook zijn.”
Hoewel Evelien en haar man dus aangeven dat ze goed met de situatie omgaan, wil dat nog niet zeggen dat het ook makkelijk is. Elke dag worden ze wakker met de vraag wanneer Pleun een volgende fase ingaat. “Ik ben steeds aan het opletten of er iets is veranderd. Weet ze alles nog? Vergeet ze niks? Ik sta continu aan en ben overalert. De ziekte van Batten is er altijd. Niemand weet het verloop van het leven, maar wij weten eigenlijk te veel over wat er aan zit te komen.”
“Op dit moment gaat het eigenlijk gewoon goed en Pleun is nooit verdrietig, boos of gefrustreerd – zelfs niet over het feit dat ze blind is geworden. Soms denk ik: als dit het is, dan is het prima, want hier kunnen we mee dealen. Het is alleen dat je weet wat er nog gaat komen. Als ik nu naar haar kijk en bedenk dat ze straks niet meer kan lopen, dat we niet meer kunnen communiceren, dat ze niet meer kan eten… Dat kan gewoon niet”, zegt ze geëmotioneerd.
Een tweede grote klap kwam toen bij de diagnose van Pleun in 2019 bleek dat Evelien en Koos allebei eenzelfde foutje in hun DNA hebben, wat bij Pleun de problemen veroorzaakt. Dit betekent dat hun kinderen 25 procent kans hebben op de ziekte. Maar wat houdt dit nieuws in voor hun jongste dochter Billie? Zou ze het ook hebben? En willen ze haar laten testen op de ziekte van Batten?
“Eerst dachten we nog: we willen het niet weten, we laten het zo, we wachten het af. Maar dat werkte toch niet zo in mijn hoofd. Ik was continu aan het controleren of haar zicht achteruit ging, bijvoorbeeld door stiekem mijn vingers boven de tafel te houden om te checken of ze alles nog wel zag. Op een gegeven moment – we waren net onze horecatent voor het zomerseizoen aan het opbouwen – zat ik er wel doorheen en wist ik dat er iets moest gebeuren. Ik moest het weten, we moesten gewoon testen.”
En dus besloten ze in 2020 een test doen in het ziekenhuis in Utrecht. “Dat was denk ik wel de verschrikkelijkste dag uit mijn hele leven. Na de test moesten we thuis de resultaten afwachten. Mijn beste vriendin zat hoogzwanger naast mij op de bank in afwachting van nieuw leven en ik zat daar in afwachting van een tweede doodsvonnis. Ik was ervan overtuigd dat Billie ook de ziekte van Batten zou hebben.
Toen ik het nieuws hoorde, moest ik overgeven en ik gooide de hoorn erop. Ik was helemaal van de leg toen ze zeiden: ‘Het is goed, ze heeft het niet’. Pas uren later kon ik terugbellen om te vragen of ze het echt zeker wisten. Eerst dacht ik: wat levert het op als ik het weet? Maar ik weet nu dat het echt rust heeft gebracht.”
Eveliens dochter heeft de progressieve ziekte van Batten: 'Hoe leg je dit een kind uit?'
Samen nog heel lang met z’n vieren herinneringen maken is natuurlijk de grootste droom van het gezin. Ze doen daarom alles wat ze kunnen om te kijken of Pleun misschien mee kan doen aan een medische trial, als het moet in Amerika. Liever nog hopen ze de behandeling in Europa of zelfs Nederland te krijgen, het liefst bij de eigen kinderarts. Een traject dat, indien mogelijk, heel veel geld gaat kosten.
“Ze zijn in Amerika bezig met een trial voor kinderen van 17 jaar en de eerste resultaten zijn voorzichtig positief. De ziekte lijkt af te remmen en dit geeft tijd. Voor ons is tijd alles. Daarom hebben we de wens om hierbij aan te haken. Toen wij vijf jaar geleden de diagnose kregen, was er helemaal niets om Pleun te helpen. Nu houd ik hoop doordat de medische wereld er echt mee bezig is.”
In de afgelopen jaren hebben Evelien en Koos al ontzettend veel geld opgehaald voor wetenschappelijk onderzoek. In 2022 zijn ze ook de Stichting voor Pleun gestart en heeft rapper en zanger Snelle zich opgeworpen als ambassadeur. Pleun zelf is ook betrokken bij het inzamelen van geld, al weet ze dit zelf niet. Toen ze nog kon zien mocht ze een ijsje ontwerpen bij een bevriende ijsmaker. Het resultaat was Pleuns Regenboogijsje.
Vader Koos deelde op LinkedIn de indrukwekkende tussenstand van het verantwoorde, gezonde ijsje. Tot nu zijn er al 75.000 ijsjes verkocht, waarvan 50 cent per verkocht ijsje naar het goede doel voor Pleun gaat. “We willen vooral op een positieve eigen wijze awareness vragen voor deze ziekte, en het is fijn dat er straks geld is als dat nodig is. We hopen echt dat de trial naar Nederland komt en dat we dan klaar zijn om aan te haken, daarom gaat de opbrengst vanaf dit jaar naar onze eigen stichting #voorpleun.”
Rapper Snelle geeft zijn auto regenboogkleuren om ongeneeslijk zieke Pleun (7) te steunen
