Dinsdag is het Zeldzameziektendag, dan wordt er aandacht besteed aan de uitdagingen van zeldzame aandoeningen. Nikita’s (36) dochtertje Eva overleed in 2018 op 2-jarige leeftijd aan de gevolgen van de zeldzame hersenafwijking LBSL.
“Afscheid nemen van je kind is het allermoeilijkste wat er is”, vertelt Nikita aan LINDA.
Eva wordt op 22 augustus 2016 elf weken te vroeg geboren, maar dan lijkt er eigenlijk nog niets aan de hand. “Ze hadden een paar keer een hersenscan gemaakt, maar die leken allemaal goed te zijn.” Na zeven weken mag Eva met Nikita en haar man mee naar huis en in de eerste maanden van haar leven genieten ze zorgeloos van hun tweede kindje.
Als Nikita merkt dat Eva niet goed volgt met haar oogjes, trekt ze aan de bel. “Eerst gingen we naar een oogspecialist in het ziekenhuis en die dacht aan vocht achter haar hersenen.” Er volgt een MRI-scan om dat te bevestigen, maar daaruit blijkt dat de 4 maanden oude baby een hersenafwijking heeft.
De arts vermoedt dat Eva LBSL heeft, een erfelijke aandoening waarbij de zenuwcellen in de hersenen en in het ruggenmerg geleidelijk aan steeds slechter gaan werken. Ze worden doorgestuurd naar een arts die gespecialiseerd is in de aandoening. Zij concludeert na bloedonderzoek dat er bij Eva inderdaad sprake is van LBSL.
Nienke Plas over hartafwijking dochter Harley: 'Het was kantje boord'
“Ze kreeg als levensverwachting niet meer dan twee jaar. De artsen konden niets voor haar doen, want er is heel weinig bekend over de afwijking”, blikt Nikita terug op het moment dat ze diagnose kregen. Vanaf dan wordt Eva wel gemonitord, maar een behandeling is er niet. “We zijn zelf ook gaan zoeken en zo kwamen we uit op een onderzoek in Amerika waar ze met medicatie bezig zijn.”
Nikita en haar man gaan er op eigen houtje naartoe om te kijken of het mogelijk iets voor Eva zou kunnen zijn. “Dat bleek niet zo te zijn. Ze hadden nog minstens zes jaar nodig en die had onze baby niet.”
“Ik vind het belangrijk dat meer mensen weten wat LBSL is. Het kan iedereen overkomen dat je kindje een zeldzame ziekte krijgt. iedereen kan een fout gen met zich meedragen”, legt Nikita uit. “We mogen er met zijn allen wel bewuster van worden, want er zijn heel veel mensen die dit meemaken.”
Voor de moeder van drie is het dubbel, want ze begrijpt dat er voor zeldzame ziektes weinig financiële steun is. “Eva is een van de honderd mensen over de hele wereld met LBSL. Maar toch denk je: misschien is er wel een simpele oplossing die nu gemist wordt doordat er geen geld is.”
Eva overlijdt op 24 augustus 2018 als ze 2 jaar en twee dagen oud is. “Omdat we wisten dat ze maar 2 jaar zou worden hebben we de tijd nog intenser beleefd”, blikt Nikita terug. Dat wil ze ook andere ouders meegeven die in hetzelfde schuitje zitten: “Geniet van je kindje, met volle teugen.”
De dochter van Hans en Marleen groeit op met een hersenafwijking: 'We genieten van de kleinste momenten'
