Dr. Emmy van den Boogaard (42) is kindergynaecoloog bij het Emma Kinderziekenhuis van Amsterdam UMC. In haar werk bij het Kinderbuikcentrum ziet zij vooral jonge meiden met zeldzame en juist veelvoorkomende gynaecologische problemen.
Emmy schrijft columns voor LINDA.nl over alles wat ze meemaakt tijdens haar werk.
Eindelijk. Er is een biologieboek waarin de clitoris goed is afgebeeld. Niet als een knopje, maar als de hele clitoris met zwellichamen die doorlopen in de diepte. Een mooie vooruitgang, want waarom zou je een complete afbeelding van de jongens in het boek plaatsen en bij de meiden een deel weglaten?
Maar hoe zit het als je ontwikkeling iets anders is verlopen? Als je organen niet passen bij de plaatjes uit het biologieboek? Er kan van alles ‘misgaan’ bij de ontwikkeling van voortplantingsorganen. Aan de binnenkant en aan de buitenkant van het lichaam. Soms worden alle variaties als een grote groep samen genoemd, Differences of Sexual Development, oftewel DSD.
Bij die groep horen veel verschillende ziektebeelden, die op zichzelf zeldzaam zijn. Elke diagnose heeft een andere betekenis, gevolg en behandeling. Daarom werken we in het Kinderbuikcentrum van het Emma Kinderziekenhuis in een multidisciplinair team. Met de kinderendocrinoloog, kinderuroloog, kinderpsychiater, klinisch geneticus en kinderpsycholoog bekijken we samen wat er precies aan de hand is. Als kindergynaecologen zijn we onderdeel van het DSD-team.
'Hopelijk durven deze pubers als ze dubbel liggen van pijn bij hun menstruatie, hulp te zoeken bij de huisarts'
Op het DSD-spreekuur zien we Alma, een vrolijke baby van een paar maanden oud. Ze werd twee weken geleden geopereerd aan een liesbreuk. Tot hun verbazing vonden de kinderchirurgen in haar lies links en rechts een bal. Ook bleek Alma geen eierstokken en baarmoeder te hebben. Er is meteen bloed geprikt om het DNA te onderzoeken en we kunnen de ouders van Alma op het spreekuur verder uitleggen wat er aan de hand is.
Alma heeft het compleet androgeen ongevoeligheidssyndroom. Dat betekent dat Alma een X- en een Y-chromosoom heeft. En niet twee keer een X-chromosoom, zoals de meeste meisjes. Bij een normale ontwikkeling groeien baby’s met een Y-chromosoom uit tot een jongen. Dat komt doordat er in de ballen mannelijke hormonen worden gemaakt.
Die mannelijke hormonen zorgen ervoor dat de baby zich ontwikkelt met de uiterlijke kenmerken van een jongen. Maar als cellen in het lichaam ongevoelig zijn voor mannelijke hormonen dan ontwikkelt een baby met een Y-chromosoom zich tóch uitwendig tot een meisje. De klinisch geneticus zal verder uitzoeken waarom Alma niet gevoelig is voor de mannelijke hormonen. Als Alma ouder is, zullen we als team stap voor stap met haar zelf bespreken wat er precies aan de hand is.
Op het spreekuur kindergynaecologie zie ik regelmatig meiden waarbij ergens in de ontwikkeling iets mis is gegaan zonder dat we goed weten waarom. Dit ontdekken we vaak in de puberteit, zoals bij Jip. Bij Jip begonnen net als bij haar oudere zus haar borsten te groeien toen ze 12 was en ze kreeg daarna haar groeispurt. Haar zus werd ongesteld toen ze 15 was. Jip is vorige week 16 geworden, maar ongesteld is ze nog steeds niet. Zelf vindt ze dat voor nu wel prima. Haar moeder maakt zich duidelijk meer zorgen. En zij heeft gelijk dat we een ongesteldheid nu echt al wel hadden verwacht.
Jip is gezond en ook haar hormonen zijn normaal . Bij het onderzoek van haar vulva valt op dat we niet de vagina in kunnen kijken. En de echo en later de MRI bevestigen wat we al dachten: namelijk dat Jip geen baarmoeder heeft en alleen een ondiepe vagina. Jip heeft het MRKH-Syndroom. In Nederland worden per jaar 15-20 meisjes geboren met dit syndroom. De eierstokken zijn wel aanwezig en doen het goed. Daarom is Jip wel in de puberteit gekomen zoals in het biologieboek staat. Maar omdat ze geen baarmoeder heeft zal ze nooit ongesteld worden.
Jip wil na het horen van de diagnose eigenlijk even helemaal niets. Ik krijg vooral de indruk dat ze weg wil uit de kamer. Haar moeder heeft meteen veel vragen. De eerste vraag of het haar schuld is dat haar dochter dit heeft? Hierop is het antwoord helder: nee. De vraag die volgt is of Jip later wel kinderen kan krijgen. Jip heeft eicellen, maar ze zal niet zelf een zwangerschap kunnen dragen. Met haar eicellen zou een draagmoeder zwanger kunnen worden van haar kind. Een complexe procedure, voor Jip is dit echt nu nog veel te ver weg om er meer over te willen horen.
Het bezoek erna komt Jip zelf met de vraag hoe ze in de toekomst seks zou kunnen hebben met een jongen nu haar vagina zo ondiep is. Seks is veel meer dan alleen vaginale penetratie. Dat heeft Jip gelukkig zelf ook al bedacht. Ze zou later wel heel graag een vagina willen hebben om seks met vaginale penetratie te kunnen hebben. Dat kan, door zelf langzaam de ondiepe vagina die er is op te rekken met buisjes. Ik heb altijd grote bewondering voor de toewijding waarmee meiden als Jip deze intensieve pelotte-therapie volhouden. Pelottes starten heeft pas zin als iemand erg echt zelf aan toe is, en dan is het bijna altijd succesvol. Alleen bij hoge uitzondering is een operatie nodig.
Meiden met MRKH krijgen ook begeleiding door de psycholoog-seksuoloog. Daar is uitgebreid ruimte om te bespreken wat de diagnose voor je betekent, hoe je ermee om kan gaan en om te bespreken waar je tegenaan loopt. Dat zijn op verschillende momenten in het leven verschillende problemen: hoe houd je de pelotte-therapie vol, wanneer breng je in een relatie met een leuke jongen ter spraken wat er speelt? Wat doet het met je als je vriendinnen om je heen kinderen krijgen en dit voor jou niet vanzelfsprekend is?
De diagnoses van Alma en Jip zijn heel verschillend, maar deels ook met dezelfde problemen. En dit zijn slechts twee voorbeelden van meiden die zichzelf niet zullen herkennen in het biologieboek. Als kindergynaecoloog zullen we ze beiden begeleiden door hun puberteit en ook als ze volwassen zijn. Het uitblijven van een menstruatie terwijl je die al wel verwacht kan uiteenlopende oorzaken hebben. Het is in elk geval een goede reden om de kindergynaecoloog te bezoeken.
'De 15-jarige Suus heeft een cyste in haar eierstok die reikt tot aan haar middenrif, gevuld met meer dan vier liter vocht'
Dr. Emmy van den Boogaard (42) is kindergynaecoloog bij het Emma Kinderziekenhuis van Amsterdam UMC. In haar werk bij het Kinderbuikcentrum ziet zij vooral jonge meiden met zeldzame én juist veelvoorkomende gynaecologische problemen.
