In Nederland wordt dagelijks een kind geboren met een metabole ziekte, ook wel stofwisselingsziekte genoemd. Jelte (4) heeft zo’n ziekte, MLD, en haalt daardoor waarschijnlijk zijn vijfde verjaardag niet. Zijn ouders, Sanne en Hein de Haan, proberen ondanks alles mooie herinneringen te maken.
Zo vieren ze elke maand Jeltes ‘vermaanddag’.
Op 13 oktober 2020 wordt Jelte geboren. Alle medische controles tijdens de zwangerschap en de hielprik laten niets afwijkends zien. “Jelte leek gezond en was een superblij mannetje”, vertelt moeder Sanne aan LINDA. “Het enige wat opviel, was dat hij wat slapper was dan andere baby’s.”
Het eerste jaar ontwikkelt Jelte zich cognitief goed. Hij praat al snel volle zinnen, maar fysiek blijft hij achter. Sanne: “Zelfstandig lopen lukte niet, maar de kinderfysiotherapeut zei dat dat met oefenen wel goed zou komen. We maakten ons niet heel veel zorgen.”
Wanneer Jelte vlak voor zijn tweede verjaardag nog steeds niet kan lopen, volgt een doorverwijzing naar de kinderarts. Uit genetisch onderzoek blijkt dat hij een metabole ziekte heeft: metachromatische leukodystrofie (MLD). Het is een progressieve, ongeneeslijke ziekte waarbij afvalstoffen in het lichaam zich ophopen en onherstelbare schade veroorzaken. MLD is een van de 1900 varianten van metabole ziekten en deze aandoeningen behoren tot de dodelijkste ziekten onder kinderen in Nederland.
Het moment waarop ze de diagnose krijgen, vergeet Sanne nooit meer. “De kinderarts belde en zei dat we moesten gaan zitten. Ze had geen goed nieuws: Jelte zou niet oud worden, en er was niets wat we konden doen”, vertelt ze. “Het voelde alsof de grond onder onze voeten verdween.”
De metabole ziekte van Jelte wordt veroorzaakt door een fout in zijn DNA. Sanne en Hein blijken allebei een defect gen te hebben, dat ze aan Jelte hebben doorgegeven. Ze zijn een genetische mismatch. Bij hun oudere dochters komt dit niet tot uiting, waardoor de diagnose van Jelte totaal onverwacht komt. Sanne: “Ik dacht alleen maar: hoe kan dit in 2023? Hoe kan er geen behandeling zijn?”
'Kankerpatiënten met lagere inkomens ondergaan minder vaak behandeling om groei tumoren te remmen'
Sanne stopt met werken om bij Jelte te zijn. “We kregen te horen dat hij in vier tot zes maanden al zijn vaardigheden zou verliezen. Lopen, staan, zitten, praten, eten, drinken. Uiteindelijk zou hij blind worden en overlijden. Zijn vijfde verjaardag gaat hij waarschijnlijk niet halen.”
Sanne verdiept zich in de ziekte, leest allerlei medische onderzoeken, op zoek naar een oplossing. Hoewel MLD behandeld kan worden door middel van gentherapie, kan dit alleen als de ziekte vroeg wordt ontdekt; nog vóórdat symptomen zich voordoen. “Als het in de hielprik had gezeten, had hij behandeld kunnen worden en was hij nu gezond geweest”, zegt Sanne. Momenteel spoort de hielprik 19 metabole ziekten op, maar er zijn plannen om dat uit te breiden naar 100. “Dat zou zoveel kinderen redden.”
Ook zijn er onderzoeken naar gentherapie waarbij een fout in een gen wordt herschreven, zodat het gen weer goed functioneert. Sanne: “Als dat kan, kun je in principe alle genfouten repareren en daarmee alle metabole ziekten behandelbaar maken. Maar zover is het helaas nog niet.”
Nu Jelte steeds meer achteruitgaat, probeert het gezin intens van de tijd samen te genieten. “We maken mooie herinneringen. Grote momenten zoals vakanties, maar ook kleine dingen, zoals een wandeling of een spelletje met het gezin.”
Een bijzondere traditie zijn Jeltes vermaanddagen. Deze vieren ze sinds maart 2023, als ze zich realiseren dat hij misschien zijn volgende verjaardag niet zal halen. “De meiden bakken een roze kwarktaart in hartjesvorm, die ze versieren. Hein hangt slingers op en we zingen Lang Zal Hij Leven”, vertelt Sanne. “Jelte vindt het geweldig. Het is een manier om bewust stil te staan bij de tijd die we nog hebben.”
Jelte is dol op croissantjes. Hoewel hij sondevoeding krijgt, geniet hij nog steeds van kleine stukjes. Het geliefde gebakje is niet alleen een traktatie, maar inmiddels ook een symbool van zijn verhaal. Via Instagram riep Sanne haar 6000 volgers op om croissantjes te eten en te doneren aan 3FM Serious Request, dat dit jaar geld inzamelt voor Metakids. Jelte is een van de gezichten van het Glazen Huis, en de actie reikt zelfs verder dan dat. Sanne: “De buurt verkoopt croissantjes, er wordt gebakken op kerstmarkten, en zelfs onze plaatselijke Jumbo sponsort ze.”
De inspanningen voor Metakids gaan verder dan de croissantjesactie. In juni haalde Sanne met een sponsorloop maar liefst 180.000 euro op, een bedrag dat volledig naar onderzoek naar metabole ziekten gaat. Daarnaast verschijnt er volgende week een documentaire, Voor de volgende Jelte, die Jeltes verhaal en de impact van metabole ziekten verder onder de aandacht brengt. “Dit is Jelte zijn legacy“, zegt Sanne. “Door al deze acties maken we Jelte groter en helpen we anderen kinderen.”
Toch blijft het dubbel. “Al die acties zijn fantastisch, maar Jelte schiet er niets mee op”, zegt Sanne. “Voor hem is het te laat en dat is gewoon klote, ik heb er geen andere woorden voor. Maar we blijven ons inzetten zodat toekomstige kinderen een kans krijgen en andere Jeltes niet hoeven te overlijden.”
Vandaag, vrijdag 13 december, viert Jelte weer een vermaanddag. Sanne hoopt dat zoveel mogelijk mensen meedoen: “Eet een croissantje voor Jelte en doneer. Zijn grootste cadeau is dat andere kinderen wél een kans op leven krijgen.”
‘Voor de volgende Jelte’ is donderdag 19 december om 20.25 uur te zien bij NPO3. Bekijk de trailer hieronder.
Maud (33) is ongeneeslijk ziek en kiest voor euthanasie: 'Over 16 dagen ben ik er niet meer'
