Daar krijgt Willemijn onder andere een echo van het hart, waarop de artsen zien dat dit is vergroot. Die ziekte zorgt voor een abnormaal hoge bloeddruk in de longen, waardoor de rechterkamer van het hart harder moet werken. En dat leidt uiteindelijk tot hartfalen. “De diagnose is drie tot vijf jaar, als je geen medicijnen gebruikt. Dan zakt de grond wel even onder je voeten vandaan, als moeder van twee jonge kinderen.”

Zeldzame erfelijke longziekte

De andere twee zussen kunnen zich ook laten onderzoeken. Daaruit blijkt dat Judith nog niet ziek is, maar wél drager. “Komt de ziekte eenmaal tot uiting, dan wordt je afgeraden om aan kinderen te beginnen. Dat is te belastend voor je hart. Dus dat gesprek moest opeens gevoerd worden, terwijl je daar van tevoren samen nog niet over hebt nagedacht. Toch zijn we er samen voor gegaan.”

Anjo wil op dat moment nog niet weten of ze het gen bij zich draagt. “Ik zat nog op school, ging net werken en wilde samenwonen. Het duurde een jaar voordat ik dacht: nu wil ik het weten. Want als de uitslag negatief zou zijn, zou het wél alle twijfels weghalen.”

En dan blijkt dat ook Anjo het gen draagt. “Die zag ik niet aankomen. Willemijn was al ziek, Judith drager. En dan ik ook nog? De ziekte openbaart zich vaak tussen je dertigste en veertigste levensjaar. Dan moest ik wel aan kinderen beginnen. Want wat als je ziek wordt, maar nog geen kindje hebt?”

Van links naar rechts: Anjo, Willemijn en Judith. 

Buiten adem

Willemijn krijgt – na diverse onderzoeken – verschillende medicijnen om te kijken wat er wel of niet aanslaat. “Door de medicijnen werd mijn hart al snel kleiner, dus dat was een goed teken. Ik slik drie verschillende, driemaal per dag.”

“Traplopen, fietsen, of op de bank liggen. Ook wanneer je je niet inspant, ben je al snel buiten adem. Maar ik kan alles nog: ook sporten. Het is nu misschien stabiel, maar dat kan zomaar achteruitgaan. En dan moet je weer andere medicijnen proberen.”

Willemijn gaat na de diagnose elk halfjaar op controle. “Mijn zoontje heeft het gen ook. Dat vind ik veel erger: gaat hij het wel of niet krijgen? Daar zit ook schuldgevoel bij. Ik weet dat ik er niks aan kan doen, maar ik heb het wél doorgegeven.”

“Ze zeggen: ‘je moet je kind je kind laten’. Maar twee jaar geleden heb ik mijn kinderen toch laten testen. Als mijn jongste niet meer kan rennen, weet ik nu in ieder geval dat ik meteen naar het ziekenhuis moet.”

Kinderwens

Anjo heeft – naast dat ze drager is van het gen – te maken met een extra ‘uitdaging’. “Het lukte niet bij ons, kinderen krijgen. Daar zijn we vijf jaar mee bezig geweest. Al die behandelingen, dat is al verschrikkelijk genoeg. Maar door het gen werd het dubbel zo onzeker. ‘Nu lukt het niet, straks mág het niet omdat ik ziek word’.”

Judiths kinderen dragen het gen niet. Ook zij heeft hen laten testen. “We dachten niet dat ze het hadden. Waren ze wel dragers, dan hebben ze in de toekomst misschien wel iets gevonden voor de ziekte.

Anjo heeft inmiddels een dochter van twee. “Ik vind haar nog te jong om te testen. De weg om haar te krijgen is al zo heftig geweest, laat ons nog maar even op die roze wolk. Ik hoop dat door nieuwe onderzoeken, meer publiciteit en geldinzamelingen, het er voor haar straks niet meer is.”

Oneerlijke ziekte

De zussenband is goed, maar er wordt niet veel over de ziekte gepraat. Ze gaan er dan ook verschillend mee om. Anjo: “Als ik iets voel wanneer ik de trap af loop, of snel buiten adem raak, spookt het toch door mij heen. Je bent jezelf constant aan het testen, soms maak je jezelf helemaal gek.”

Judith: “Eén keer twijfelden ze bij mij, tijdens zo’n jaarlijks onderzoek. Ik kreeg een hartkatheterisatie, om het zekere voor het onzekere te nemen. Uiteindelijk ging het allemaal goed, maar het was wel even schrikken. Toch ben ik er niet bang voor. Als ik het zou krijgen, zijn we er vrij snel bij. Dat is ook belangrijk.”

Bij Willemijn is het – met de medicijnen – al tien jaar stabiel. Maar bij de toekomst probeert ze niet te lang stil te staan. “Ik kan nu alles nog, maar er zijn genoeg mensen die er veel slechter aan toe zijn. Die met zuurstof lopen, een pompje voor de medicijnen, beperkt in hun dagelijks leven. Misschien dat ik nu onbewust meer uit mijn dag probeer te halen.

“Wel denk ik soms: waarom ik? Maar het blijft een oneerlijke ziekte, hoe je het ook went of keert. Longtransplantatie, dat is het laatste stadium. Maar ik wil nog niet weten hoe dat werkt.”

Lees ook
Ylona (40) kampt met Long COVID: ‘Ik ben van de dood gered’