Juul (34) kreeg na de hielprik onverwacht slecht nieuws: 'Waarom is mijn kind ziek?'

Onverwacht telefoontje

Vier dagen na de hielprik ging de telefoon. Niet de huisarts, maar de huisartsenpost. “Iemand zei: ‘Je kent mij niet, ik ken jou niet, maar ik bel over de uitslag van de hielprik.’ Ik dacht eerst: is dit een zieke grap of zo?” De reden dat de huisartsenpost haar belde, was dat de praktijk van haar eigen huisarts al dicht was. En ze toch zo snel mogelijk moesten weten wat er aan de hand was.

Aan de telefoon werd verteld dat Alfie een metabole ziekte heeft, het belangrijk was dat hij om de drie uur gevoed werd en dat ze de volgende ochtend in het Erasmus MC moesten zijn. Juul en haar vriend Rik gingen meteen googelen. “Het voelde alsof de wereld instortte. Waarom is mijn kind ziek?”

Naar het ziekenhuis

De volgende ochtend zaten Juul, Rik en Alfie in de auto naar het ziekenhuis. “Alfie was een week daarvoor geboren met een keizersnede, dus ik liep in een pyjamabroek en mijn haar in een vogelnest het ziekenhuis binnen.” In het ziekenhuis hadden ze een fijn gesprek met de kinderarts. Er werd uitgelegd dat Alfie met deze metabole ziekte wel honderd jaar kan worden. “Dat zijn de dingen die je op zo’n moment wil horen.”

Met medicatie en adviezen over Alfies dieet op zak gingen ze weer naar huis. Het belangrijkste advies: Alfie moest echt iedere drie uur eten. “De eerste periode moesten we iedere twee weken naar het ziekenhuis. We zijn nu acht maanden verder, en moeten nu nog iedere drie maanden daarheen. Hoe ouder hij wordt, hoe langer de tijd tussen de afspraken zal zijn.”

De hielprik

Dat Alfies ziekte zo snel werd ontdekt, is te danken aan de hielprik. Na de geboorte krijgt iedere baby in Nederland die aangeboden. Zes druppels bloed worden onderzocht op 27 ernstige, zeldzame, behandelbare ziekten, waaronder 19 metabole ziekten. En dat gebeurt dus al voordat een baby klachten krijgt.

Dat vroege opsporen is belangrijk. Bij veel metabole ziekten kunnen schadelijke stoffen zich ongemerkt ophopen en blijvende schade veroorzaken aan bijvoorbeeld hersenen, spieren of organen. De cijfers liegen er niet om: één op de vier kinderen met een metabole ziekte wordt niet ouder dan achttien jaar. Hoe eerder de diagnose wordt gesteld, hoe eerder een behandeling – bijvoorbeeld medicatie of een medisch dieet – kan beginnen.

Van de ongeveer 1500 metabole ziekten zijn er 300 behandelbaar, terwijl de hielprik er nu 19 opspoort. Om meer ziekten aan de hielprik toe te kunnen voegen, is onderzoek nodig om aan te tonen dat dit veilig en betrouwbaar kan. Metakids werft geld om dat onderzoek mogelijk te maken en te versnellen.

Voor het eerst ziek

Wanneer Alfie iedere drie uur eet en zijn medicatie binnenkrijgt, is er niet te merken dat hij een metabole ziekte heeft. Behalve wanneer hij ziek wordt. “Hij heeft wel reserves, maar kan er niets mee.” Onlangs kreeg hij hand-, voet- en mondziekte. “Hij heeft er zes dagen goed afgelegen, maar hoefde niet opgenomen te worden. Wanneer hij echt niets binnen zou houden, moet dat wel.”

Topsporter worden

Hoeveel uur er tussen zijn eetmomenten in moet zitten, wordt steeds langer: van om de drie uur als baby, tot om de twaalf uur vanaf zijn tweede. “Hij kan tijdens zijn studententijd dus niet veertien uur lang in zijn bed liggen.” Wanneer hij zich niet aan zijn dieet houdt, kan hij in coma raken, met hersenschade tot gevolg. Maar wanneer hij zich eraan houdt, kan hij alles worden wat hij wil. “Zelfs topsporter, maar dan moet hij af en toe even een extra banaan eten.”

Van levensbelang

Zonder de hielprik was de metabole ziekte vermoedelijk pas ontdekt op het moment dat Alfie te lang niets had gegeten. “Negen van de tien keer ben je dan te laat.” Coma en blijvende hersenschade liggen dan op de loer.

Reden genoeg, vindt Juul, om nog meer metabole ziektes aan de hielprik toe te voegen. Nu is nog maar een klein percentage van alle metabole ziektes op die manier op te sporen. “Je wilt niet dat je kind ziek is. Maar het is wel fijn als je het weet.”

Meer weten over metabole ziekten en onderzoek naar uitbreiding van de hielprik? Lees er hier meer over.