Spierziekte van Fenna

TNNT1 nemaline rod myopathie is een aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door spierzwakte en lage spierspanning. Het kan leiden tot ernstige ademhalingsproblemen en een vroege overlijdensleeftijd. Jan en zijn vrouw weten nu twee weken dat hun dochter deze uiterst zeldzame spierziekte heeft.

“Vanaf de geboorte klopte er iets niet, maar we hadden eerst nog niet helemaal door wat het was. Ze is heel snel geboren en was veel met haar armen en benen aan het schudden. Ze voelde slap aan, anders dan onze andere kinderen na de geboorte. In het ziekenhuis werd ze toch ‘goedgekeurd’ – het zou door de snelle bevalling kunnen komen. We moesten haar goed in de gaten houden en als ze twee weken later nog steeds veel bewoog, konden we terugkomen.”

Wanneer ze met Fenna naar het consultatiebureau gaan, vertrouwt de arts het niet helemaal. “Fenna keek vaak met haar ogen naar de zijkant en haar benen konden moeilijk uit elkaar om haar luier te verschonen.”

Onwerkelijk nieuws

Ze worden doorverwezen naar een kinderarts, die denkt aan een neurologische stoornis. “Het was een lange zoektocht. In een jaar tijd hebben we meer dan vijftig ziekenhuisafspraken gehad, los van de fysiotherapeut, diëtist en logopedist. Het was een slopende tijd. We zagen Fenna langzaam achteruitgaan, dus we hadden door dat er iets ergs aan de hand moest zijn. Uiteindelijk zei een arts in Nijmegen dat er niet in de neurologische hoek moest worden onderzocht, maar naar spierziektes. Zo kwamen we er twee weken geleden op 12 augustus achter wat voor ziekte Fenna heeft.”

“Het voelt heel onwerkelijk”, vertelt Jan. “Ergens kwam – en komt – het totaal niet binnen. Misschien is het een beschermingsmechanisme. Als we het erover hebben, voelt het ook niet alsof het over onze Fenna gaat. De artsen kunnen niks doen voor haar. Langzaam maar zeker dringt het door dat het een slopende ziekte is die heel snel gaat. Ze wordt in de nacht via snoeren ondersteund met ademhalen. Het is afwachten wanneer dit ook overdag nodig is.”

Jelte (4) heeft een metabole ziekte: 'Elke maand vieren we zijn 'vermaanddag''Lees ook

De artsen zijn meteen eerlijk over de levensverwachting van Fenna. “Of ze de winter overleeft, is nog maar de vraag. Ze is te zwak om zoiets als een verkoudheid op te vangen. We worden met de neus op de feiten gedrukt, maar daardoor kunnen we wel bezig zijn met wat nog wél kan. ”

Tekst gaat door onder de foto.

Jan met zijn dochters.

Tijd met Fenna

Fenna is na een korte opname op de special care van het UMCG weer thuis. “Mijn vrouw is begin dit jaar gestopt met werken om voor Fenna te zorgen en ik werk nu ook niet om bij Fenna te zijn. We genieten zo van haar. Ze lacht, speelt en is dol op ballonnen. Op school hebben we het verhaal verteld, zodat onze andere kinderen soms een dagje weg kunnen om met hun zusje te zijn.”

Hun vier andere kinderen zijn 3, 4, 6 en 12 jaar. “Ze zitten allemaal op een ander niveau van wat ze van de situatie meekrijgen. We krijgen begeleiding om het voor hen begrijpelijk te maken. De oudste hebben we verteld dat Fenna niet zo oud kan worden als hij nu is. Onze dochter van 6 jaar hebben we verteld dat Fenna niet zo heel oud kan worden. Haar vraag was: ‘Wordt Fenna dan later nooit moeder?’ Dat kwam wel even binnen.”

Tekst gaat verder onder de foto.

Fenna met haar broers en zus.

Herinneringen maken

Iedere 15e van de maand vieren ze Fenna’s verjaardag. “Het zijn geen jaren meer, dus vieren we nu elke maand. We weten niet wanneer de laatste is. We zijn alles aan het verwerken, maar ook aan het verzinnen hoe we met onze kinderen herinneringen kunnen maken die ze nooit meer vergeten.”

Familie en vrienden van Jan en zijn vrouw zijn een steunactie gestart om nog zoveel mogelijk herinneringen te kunnen realiseren. Zo willen Jan en Marianne nog graag trouwen waar Fenna bij kan zijn, hopen ze een afscheid te kunnen regelen dat bij haar past en willen ze uitjes met álle kinderen meemaken. Een ijsje eten, naar de kinderboerderij gaan: iedere herinnering telt. “Je wil het liefst niet naar buiten treden met je verhaal, maar we kunnen niet werken zoals andere gezinnen. De zorg is fulltime. Omdat we een inkomen missen en er geen tijd meer is om te sparen, hebben we toch ja gezegd tegen de steunactie. We zijn daarnaast verloofd, hoe mooi zou het zijn als Fenna nog bij onze bruiloft kan zijn. Maar dan moeten we wel snel zijn.”

Ook hopen ze de garage te kunnen verbouwen tot een slaapkamer voor Fenna. “Als ze straks nachtelijke verzorging nodig heeft, is het fijn als dat afgeschermd kan. Zo worden de andere kinderen dan ook niet wakker.”

Jayme (3) overleden aan zeldzame spierziekte: 'We hebben hem vol liefde laten gaan'Lees ook

Hartverwarmende reacties

Sinds de actie is gelanceerd, ontvangt de familie ontzettend veel reacties. “Het is hartverwarmend. We krijgen berichten van allerlei mensen die iets voor ons willen doen, zoals fotografen die aanbieden om mooie herinneringen vast te leggen. We staan versteld van het bedrag dat al is verzameld.”

“Van het ene op het andere moment kan je geconfronteerd worden met zo’n heftige gebeurtenis”, vertelt Jan. Daarom wil hij iets delen met andere ouders. “Als de kinderen weer naar de speeltuin willen of ze vragen onze aandacht, dan zeiden we in de waan van de dag vaak genoeg nee. Maar nu de tijd bijna op is, beseffen we pas hoe belangrijk die momenten zijn. Nu willen we tijd vrij maken met al onze kinderen, zodat hun zusje nog altijd in hun hart en hoofd zit. Je kan je kinderen vast weleens achter het behang plakken, maar als je op het punt staat om er één te verliezen, dan ga je anders naar de wereld kijken.”

“Onze realiteit is nu dat we trouw- en uitvaartlocaties bekijken. Dat is zo tegenstrijdig en naar. Maar het is goed om te noemen dat we heel erg van de kleine dingen genieten. Fenna is altijd blij en vrolijk. Dat sleept ons erdoorheen. De kracht die ze uitstraalt en haar glimlach, daar putten we de meeste troost uit.”

Wil je een bijdrage leveren om de herinneringen mogelijk te maken? Dan kan je de actie hier vinden. Als Fenna het niet redt om bij alle herinneringen te zijn, doneert de familie het geld aan de stichting Spieren voor Spieren.

Zora (2) heeft een zeldzame spierziekte: 'Ik had zoveel meer voor haar gewild'Lees ook