Goed nieuws: het Erasmus MC werkt momenteel aan een baanbrekende gentherapie voor de ziekte van Pompe. Volgens de berichten zijn de laboratoriumresultaten spectaculair.
“Het defecte gen kan worden ‘gerepareerd’.” Dat zegt moleculair bioloog Pim Pijnappel tegen het Parool.
Door de ziekte van Pompe kunnen cellen afsterven in de spieren, of zelfs in de hersenen en in het hart. De diagnose ziekte van Pompe is dan ook niet niks. Het enzym alfa-glucosidase werkt bij patiënten niet goed, waardoor bepaalde suikers (glycogeen) niet worden afgebroken. Hierdoor ontstaat schade in de cellen, die geleidelijk afsterven in de spieren en in de ernstigste vorm ook in het hart en de hersenen.
De huidige therapie, waarmee het ontbrekende enzym wordt toegediend, werkt alleen ziektevertragend in hart en spieren, maar niet in de hersenen. Ook dient de huidige therapie tegen de ziekte van Pompe wekelijks of tweewekelijks te worden toegediend. Inclusief torenhoog prijskaartje.
Het ontwikkelen en op de markt brengen van een veel betere, alternatieve behandeling van deze erfelijke ziekte is waar Pim Pijnappel (moleculair bioloog, verbonden aan het Pompe Centrum van het Erasmus MC, en sinds kort hoogleraar cel- en gentherapie) zich druk mee heeft beziggehouden.
In tegenstelling tot de huidige therapie, is de nieuwe gentherapie eenmalig. Als de therapie bij patiënten net zo goed werkt als in het laboratorium, wordt de ziekte gestopt of zelfs genezen. Het defecte gen wordt als het ware ‘gerepareerd’. Veelbelovende berichten dus.
Nog een groot bijkomend voordeel is dat de nieuwe gentherapie voor de ziekte van Pompe wel de hersenen bereikt. Daarmee wordt voorkomen dat de suiker zich daar opstapelt en alsnog schade veroorzaakt.
Het is nog even afwachten tot de klinische studies zijn afgerond en er volledige goedkeuring is. Dit kan nog wel enkele jaren duren. Deelname aan de studie betekent bij succes overigens wel dat de patiënt gelijk behandeld is. Juist omdat het dus om een eenmalige behandeling gaat, die levenslang effect tegen de ziekte biedt.
In augustus 2017 werd Roxanne Kalaitzis-Licht moeder van haar zoontje Valenti. Na maanden van complicaties kwam in februari 2018 dan ‘eindelijk’ de diagnose ziekte van Pompe. Er was opluchting om te weten wat er aan de hand was, maar paniek door alle onduidelijkheid die het met zich mee bracht. Inmiddels wordt Valenti aankomende zomer zeven en maakt hij het, naar omstandigheden, goed. Zijn ziekte gaat gepaard met ups en downs en zijn gezondheid kan snel omslaan. Het is altijd afwachten wat de tijd brengt en volgens Roxanne durven ze dan ook niet te ver vooruit te kijken.
Valenti kan gelukkig naar regulier onderwijs, waar er ruimte en aandacht is voor hem om iedere maandag zijn wekelijkse behandeling toegediend te krijgen. Hij is gewend om met de ziekte te leven, maar dit is niet voor iedere patiënt het geval. Soms wordt de diagnose pas op latere leeftijd vastgesteld.
Ook voor Roxanne en haar man is het aanpassen geblazen. “Valenti wordt niet oud, maar door dit middel worden zijn kansen ineens beter.” Een flinke stip aan de horizon dus. Wanneer het zo ver is en wie er dan daadwerkelijk voor de behandeling in aanmerking komen, is nog niet duidelijk.
Wil je meer lezen over de ziekte van Pompe, het verhaal van Roxanne en hoe je kunt doneren aan het onderzoek waar Pim Pijnappel zo hard aan werkt? Neem dan een kijkje op we website van Stichting ziekte van Pompe.
Gezondheidsramp in de maak: 'Overheid moet ingrijpen'
