Elk jaar worden er ongeveer zeven kinderen in Nederland geboren met het Angelman-syndroom (AS). Ook Liam (4) wordt er op éénjarige leeftijd mee gediagnosticeerd.
Zijn moeder Jill vertelt het verhaal van haar zoon aan LINDA.
Jills zoon Liam (4) heeft het Angelman-syndroom: 'Door epilepsie is hij bang om te lopen'
Angelman-syndroom
“Het Angelman-syndroom is een complexe aangeboren neurologische ontwikkelingsstoornis”, vertelt moeder Jill. “Er bestaan verschillende varianten. De meest voorkomende is deletie, wat betekent dat het chromosoom een stuk erfelijk materiaal mist. De afwijking kan erfelijk zijn, maar is het in Liams geval niet. De kans dat een kind met dit syndroom wordt geboren is kleiner dan één procent. Liam heeft eerlijk gezegd gewoon heel veel pech gehad.”
Kinderen met AS hebben een achterstand in de motorische ontwikkeling en in spraak- en taalontwikkeling, legt Jill uit. Daarnaast hebben ze een ernstige verstandelijke beperking en krijgt 90 procent van de patiënten te maken met epilepsie. Ook lachen kinderen met AS veel en zijn ze vaak overgevoelig voor prikkels.
Het is moeilijk om in te schatten hoe een patiënt zich zal ontwikkelen, vertelt Jill. “Zo heeft een arts mij verteld dat Liam nooit zou kunnen lopen, maar dat doet hij nu wel, al is het met een hulpmiddel.”
Jacqueline's dochter Anna (5) heeft het NEDAMSS-syndroom: 'Tikkende tijdbom'
Zorgen
Of een kind het Angelman-syndroom heeft wordt niet getest tijdens de zwangerschap. Wel heeft Jill al vlak na Liams geboorte het gevoel dat er iets niet klopt. “Ik gaf dat aan bij een consultatiebureau, waarop werd gevraagd of dit mijn eerste kind was. Toen ik ‘ja’ zei werd ik naar huis gestuurd: elk kind groeide op zijn eigen manier en ik was volgens het consultatiebureau overbezorgd. Het zou wel goedkomen.”
Maar in de maanden daarna groeien Jills zorgen. “Er was een aantal dingen die voor Liam niet makkelijk gingen, zoals slapen en drinken aan de borst. Maar het balletje ging pas rollen toen hij een jaar was. Hij kreeg griep, die na twee weken nog niet over was. Na veel aandringen werd ik doorverwezen naar het ziekenhuis. De kinderarts vroeg of Liam al zelfstandig kon zitten. Het antwoord was nee. Toen zijn ze hem pas echt gaan onderzoeken.”
Een paar weken later wordt Jill gebeld. “Het was iemand van de Angelman-syndroompoli. Of ik even een afspraak voor Liam wilde maken. Ik vertelde dat ik van niks wist en dat mijn kind nog helemaal geen diagnose had gekregen. De vrouw aan de lijn schrok en hing gauw op. Toen heb ik het Angelman-syndroom opgezocht en me ingelezen. Die week daarop kreeg Liam de officiële diagnose.”
Epilepsie
Door zijn afwijking heeft Liam hulp nodig bij dagelijkse dingen als lopen, eten en aankleden. “Qua ontwikkeling loopt hij erg achter. Hij is nu vier jaar, maar gaat nog door zijn peuterfase. Hij spreekt niet meer dan tien à vijftien woorden, en dat is al veel. Er zijn ook kinderen met AS die maar een paar woorden kunnen zeggen, of helemaal niet praten.”
Ook heeft Liam last van epilepsie. “Door het syndroom raakt hij snel overprikkeld, wat kan leiden tot een aanval. Maar dit zijn andere aanvallen dan waar men aan denkt bij epilepsie. Liam heeft vooral last van drop attacks: dat zijn korte fragmenten waarbij hij naar de grond toe klapt. Hij verliest heel kort zijn besef, maar maakt het bewust mee als hij de grond raakt. Nu durft hij niet zelfstandig te lopen omdat hij bang is dat hij valt.”
“Daarnaast heeft Liam last van korte absences, een soort kortsluitingen in zijn hersenen. Op zichzelf zijn die niet zo gevaarlijk. Hij moet alleen wel gelijk weg van de prikkels die zo’n absence veroorzaken, anders kan het een grotere aanval veroorzaken. Al die epileptische activiteit in zijn brein kan er bovendien voor zorgen dat zijn ontwikkeling verder achterblijft of zelfs terugvalt.”
Lennox lijdt aan zeldzaam syndroom: 'Hij kreeg jarenlang niet de hulp die nodig was'
School
Op een medisch kinderdagverblijf kan Liam niet terecht. “Hij heeft één-op-één begeleiding nodig en dat kunnen zij hem niet bieden. Maar sinds twee maanden gaat hij elke dag naar een speciaal behandeltraject voor kinderen die moeite hebben met communicatie. We zijn daarvoor naar de andere kant van het land verhuisd.”
“Hier wordt intensief met hem gewerkt en krijgt hij de nodige begeleiding. Er wordt gewerkt met gebarentaal, pictogrammen en Liam heeft zelfs een eigen spraakcomputer. Daarnaast gaat hij veel met zijn klasgenoten om, maar dat gaat soms nog een beetje moeilijk omdat hij heel graag contact maakt en tegelijkertijd snel overprikkeld is.”
“In het begon kon hij niet met de rest van de kinderen aan tafel zitten en fruit eten. Dan werd hij gek van alle prikkels: geluiden van etende kinderen en schuivende borden bijvoorbeeld. Inmiddels kan hij – met de nodige begeleiding, hulpmiddelen en aanpassingen – wel mee-eten met zijn leeftijdsgenoten. Deze stappen zijn voor Liam enorme mijlpalen, waar we heel trots op zijn.”
Misvatting
Een ander kenmerk van het Angelman-syndroom is dat patiënten vaak lachen en vrolijk overkomen. “Liam heeft dat ook. Hierdoor denken mensen dat hij het leuk vindt als ze met hem spelen en gek doen, maar dat is niet altijd het geval. Hij lacht ook als hij iets spannend vindt of moeite heeft met de prikkels om hem heen. Omdat hij moeite heeft met communicatie is dat zijn enige manier waarop hij emoties kan uiten.”
“Als ik hem dan uit een bepaalde situatie haal, vinden mensen mij al vaak overbezorgd. ‘Hij vindt het leuk, hij lacht toch?’ zeggen ze dan. Maar ik voel mijn kind feilloos aan en kan aan het geluid dat hij maakt horen hoe hij zich voelt.”
Leonieke's dochter (26) heeft zeldzaam Rett-syndroom: 'Ze kon jarenlang niet praten'
Speelafspraak
Hoewel Jill enorm veel van haar kind houdt, heeft ze het soms zwaar. “Een vriendin vertelde laatst dat haar zoon allemaal klasgenoten mee naar huis had genomen om mee te spelen. Op dat moment lach ik erom, maar thuis zit ik te huilen op de bank. Liam zal nooit een speelafspraak hebben en iemand mee naar huis nemen.”
“Ik ben een alleenstaande moeder en heb geen partner om op terug te vallen. Hierdoor valt de gehele zorg voor Liam op mij, ook al het geregel. Zo moet ik ervoor zorgen dat Liams zorg wordt vergoed en dat ik word uitbetaald als fulltime zorgverlener, zodat we rond kunnen komen. Dat is soms heel heftig, maar gelukkig heb ik contact met andere alleenstaande ouders en ouders van zorgenkindjes. Daar haal ik veel steun uit.”
Toekomst
Hoe het in de toekomst zal gaan met Liam valt niet in te schatten. “Maar voor nu genieten we van de kleine dingen. Dat is ook wat ik van Liam heb geleerd: in het hier en nu leven en vertrouwen op je gevoel. Liam is een enorme knuffelbeer die mensen goed aanvoelt en veel liefde kan geven.”
Ondanks de zware taak die de zorg voor Liam haar elke dag brengt kijkt Jill naar mogelijkheden in plaats van beperkingen. “Dat houdt me overeind en geeft me kracht. Elke stap die Liam maakt wordt gevierd. Hij is een enorme doorzetter, net als ik, en ik ben enorm trots op hoe ver we samen al zijn gekomen.”
Vals dochter Luna (0) heeft het Prader-Willi Syndroom: 'We leven elke dag met onzekerheid'
