Zeldzame, erfelijke aandoening

Er bestaan ziekten die zó zeldzaam zijn, dat ze zelden direct worden herkend. Een daarvan is acute hepatische porfyrie (AHP) – een erfelijke stofwisselingsziekte die zich uit in aanvallen van hevige buikpijn en neurologische of psychische klachten. Deze aandoening komt het vaakst voor bij vrouwen tussen de twintig en veertig jaar, maar kan iedereen overkomen.

De oorzaak ligt in een tekort aan een enzym in de lever. Daardoor kunnen bepaalde stofwisselingsproducten zich ophopen in het lichaam, wat schade kan geven aan het zenuwstelsel. Omdat de symptomen vaak lijken op die van andere – meer bekende – aandoeningen, wordt de link met AHP meestal niet snel gelegd.

Een patroon van klachten

Wat AHP extra ingewikkeld maakt, is dat de klachten afzonderlijk weinig zeggen: buikpijn, vermoeidheid, hoge bloeddruk, donkere urine, verwarring of stemmingswisselingen. Pas als je ze samen bekijkt, kan er een patroon in herkend worden.

Bij sommige mensen lijken de klachten getriggerd te worden door hormoonschommelingen, bepaalde medicatie of periodes van stress. Ook dat maakt het stellen van een diagnose lastig.

Een lange zoektocht

De ziekenhuisopnames stapelen zich op, maar een duidelijke diagnose blijft uit – soms jarenlang. Ondertussen kunnen de klachten wel verergeren.

Een verklaring daarvoor is simpel: omdat AHP zo weinig voorkomt, denken veel artsen er niet snel aan. En dat terwijl een urinetest, afgenomen tijdens of kort na een aanval, al veel duidelijk kan maken.

Frustrerend, maar niet hopeloos

Klachten zonder duidelijke oorzaak kunnen frustrerend zijn. Als behandelingen geen effect hebben en de puzzel onopgelost blijft, kan het zinvol zijn om – samen met een arts – verder te kijken. Een specialist kan daarbij ook, mocht dat nodig zijn, aanvullend onderzoek inzetten. Het helpt dan als je je klachten goed kunt beschrijven, inclusief eventuele terugkerende patronen of triggers.

Voor wie zich herkent in dit verhaal: overleg altijd met je arts. Wil je meer weten over de zeldzame, erfelijke aandoening acute hepatische porfyrie, is er hier meer informatie te vinden. Bijvoorbeeld over de symptomen, diagnose en vervolgstappen.

Gesponsord door Alnylam Pharmaceuticals, AS1-NLD-00144 11/25.