Eerste signalen

Nog vóór haar man Randy wist dat hij een erfelijke spierziekte had, viel zoon Tobias al op door z’n beperkte energie. “In de Efteling wilde hij halverwege de dag al niet meer lopen. En bij de avondvierdaagse haakte hij na een paar honderd meter af. Toen dachten we nog: kom op, niet zo aanstellen.” Pas later werd duidelijk dat het de eerste signalen waren van een spierziekte.

“Dat vind ik achteraf lastig. Ik heb hem gepusht om te zwemmen, fietsen, mee te doen – terwijl hij het fysiek gewoon niet aankon. Maar ik wist het niet. De spierziekte was toen nog niet bekend bij mijn man, laat staan bij Tobias.”

Een dubbele klap

Randy was 39 toen hij de diagnose kreeg: myotone dystrofie, een zeldzame, erfelijke spierziekte. “We hadden op dat moment dus al drie kinderen, waaronder een tweeling. Zodra we hoorden dat het erfelijk was, wisten we: dit kan óók bij een van hen zitten.”

Maar voordat we daar iets mee konden, werd haar man ernstig ziek. “Randy kreeg uitgezaaide darmkanker. Alles draaide om zijn behandeling, de zorg thuis en uiteindelijk het afscheid.” De zorgen over Tobias stonden noodgedwongen op pauze. “We wisten wel dat hij mogelijk dezelfde ziekte had, maar we konden er simpelweg niet mee aan de slag.” Pas na Randy’s overlijden, in 2019, liet Marieke Tobias testen. “Mijn grootste angst werd werkelijkheid: hij bleek inderdaad dezelfde spierziekte te hebben.”

Een leven vol aanpassingen

Inmiddels is Tobias dertien en is de spierziekte duidelijk aanwezig. “Zijn spieren worden zwakker. Eerst vooral in zijn benen, nu ook in zijn handen – en dat zie je meestal pas bij volwassenen.” Hij loopt kleine stukjes, kan zelfs nog rennen, maar daarna móét hij in de rolstoel. “En ’s nachts ligt hij aan de beademing.”

Ook overdag raakt hij snel uitgeput. “Soms zijn die paar uurtjes dat hij naar school gaat al te veel. Dan moet hij thuis bijkomen, soms ook weer met beademing. Het is constant zoeken naar balans in wat wel en niet kan.”

Rouw, zorg en medische molen

Het begin was heftig. “Ik was net weduwe en ineens kwamen al die afspraken en onderzoeken. Fysio, ziekenhuis, revalidatie, medicatie – je zit er meteen middenin.” Toch stond Marieke meteen in de actiestand. “Wat doe je anders? Je móét wel.”

Alles kwam tegelijk, vertelt ze. “Je verwerkt een groot verlies, je kinderen rouwen mee en ondertussen ga je van het ene gesprek in het ziekenhuis naar het andere. Er was geen tijd om stil te staan.”

Tobias in het gezin

“Tobias is een lief en gevoelig kind”, vertelt Marieke. Maar zijn gedrag is soms onvoorspelbaar. “Het is een multisysteemziekte. Het gaat dus niet alleen om spieren, maar ook om organen en gedrag. Hij gaat naar het speciaal onderwijs en zit mentaal op het niveau van een kleuter.” Dat maakt het soms pittig voor het hele gezin. “Hij kan van het ene op het andere moment verdrietig of boos worden, vaak door frustratie of overprikkeling. Dat is heftig, ook voor zijn broers.”

Zijn tweelingbroer Julian is onafscheidelijk van hem, maar hun band is niet gelijkwaardig. “Ze spelen samen, maar altijd in het tempo van Tobias. Julian is zorgzaam, maar ik let erop dat hij niet te véél gaat zorgen.” Hun oudste zoon Roel heeft er ook moeite mee. “Hij nodigt z’n vrienden liever niet uit, omdat Tobias zijn gedrag onvoorspelbaar is. Als moeder is dat zó moeilijk om te zien.”

Schrikmoment

Mariekes grootste zorg is dat de spierziekte ook Tobias zijn hart aantast. “Dat kan en dat idee vind ik doodeng.”

In de zomer schrok ze zich rot toen Tobias ineens naar zijn borst greep. “Hij zei: ‘mijn hart doet pijn’. Toen dacht ik echt: nee, dit meen je niet. Je hoofd slaat meteen op hol.” Het bleek uiteindelijk – gelukkig – mee te vallen. “Maar dat moment was zó beangstigend.”

De acceptatie en hulp

Het accepteren van hulpmiddelen vond Marieke in het begin lastig. “Toen Tobias een rolstoel kreeg, dacht ik: nu gaat het écht achteruit.” Maar Tobias zelf zag het anders. “Hij vond het eigenlijk wel leuk, gewoon een stoel met wieltjes. Voor hem voelde het niet als een verlies, maar als iets nieuws.”

Gelukkig staat Marieke er niet helemaal alleen voor. “Ik heb twee zussen die heel betrokken zijn, ze springen vaak bij. Maar we krijgen ook hulp van zorgverleners. Er komen meiden thuis die Tobias helpen met douchen, aankleden en zelfs met spelletjes doen. Dat is zó waardevol. Voor hem, maar ook voor mij.”

Hoop op tijd

Marieke volgt de medische ontwikkelingen op de voet. “Ik ben voorzichtig positief. Er zijn mooie onderzoeken gaande, maar het duurt nog jaren. En ik hoop zó dat het voor Tobias nog op tijd komt.”

“Dat de achteruitgang stopt, is mijn grootste wens. Als zijn hart en longen het maar volhouden. Dan hebben we al zóveel gewonnen.”

In Nederland leven duizenden mensen met een spierziekte. Voor hen is onderzoek letterlijk van levensbelang. Het Prinses Beatrix Spierfonds strijdt voor een toekomst zonder spierziekten. Lees hier wat jij kunt doen.