Dag en nacht klaarstaan, alles regelen, de boel in goede banen leiden en alle ballen hoog houden. In de rubriek Met de mantel der liefde vertellen mantelzorgers hoe het écht is om te doen wat ze doen.
Hendrika is de mantelzorger van haar twee kinderen, Floris (4) en Tessa (10 maanden), die beiden de genmutatie PPA2 hebben.
“Voor februari 2024 waren we een normaal gezin”, vertelt Hendrika. Maar tijdens een wintersportvakantie worden ze een voor een ziek, waarschijnlijk door een griepvirus. “Normaal ben je even ziek en knap je snel weer op, maar het was een hardnekkig virus en het duurde lang tot we ons weer beter voelden. Toen Jeroen (Hendrika’s vriend en vader van de kinderen, red.) weer enigszins op de been was zijn we terug naar Nederland gegaan.”
Ze merken dat Floris maar langzaam opknapt en niet goed eet en drinkt. Ze gaan met hem naar de huisarts, want hij wordt zieker en zieker. Hij krijgt nog een medicijn tegen de misselijkheid, maar het helpt niet. “Op een avond raakten we het contact met Floris kwijt, dus zijn we met spoed naar het ziekenhuis in Heerenveen gereden. Daar wisten ze niet wat er met hem aan de hand was, dus Floris werd met spoed in de ambulance naar het UMC Groningen gebracht.”
Purser Christel is mantelzorger voor dochter (23) en moeder (84): 'Iedereen moet door kunnen als ik weg ben'
Alle disciplines komen aan het bed van Floris, maar niemand kan meteen concluderen waardoor het zo slecht met hem gaat. De 3-jarige wordt in slaap gebracht en er worden verschillende onderzoeken gedaan en scans gemaakt. “Het bleek dat hij een herseninfarct had gehad aan de linkerzijde en dat de knijpkracht van zijn hart minimaal was. Als we niet naar het ziekenhuis waren gegaan had hij het niet overleefd.”
Floris’ toestand is kritiek en het blijft onzeker welke kant het op zal gaan. “Van het een op het andere moment ging hij van een peuter die al veel kon voor zijn leeftijd, naar een patiënt die niets meer kon.” Ook het DNA van Floris wordt onderzocht en dan krijgen ze eindelijk een diagnose: PPA2, een zeldzame ziekte waarvan er wereldwijd maar tachtig gevallen bekend zijn. De meeste diagnoses worden gesteld na het overlijden op kinderleeftijd.
“Het was een klap in ons gezicht. De ziekte is erfelijk, dus dat heb je als ouders doorgegeven. Daar voelden we ons toch op een bepaalde manier schuldig over”, legt Hendrika uit. Op het moment dat Floris in het ziekenhuis belandt is ze dertien weken zwanger van hun tweede kindje. Bij de diagnose heeft ze net de zestien weken aangetikt. Met achttien weken krijgt ze een vruchtwaterpunctie om te onderzoeken of de baby ook PPA2 heeft, dat blijkt zo te zijn.
“De artsen adviseerden om de zwangerschap af te breken als er sprake zou zijn van de genmutatie. Wij hebben besloten na goede gesprekken met elkaar en een maatschappelijk werker in het ziekenhuis om Tessa te laten komen en we zijn nog steeds heel blij met die keuze. We weten natuurlijk niet hoe het zou zijn zonder haar, maar we genieten nu zo van ons gezin van vier. Ze is een heel lieve baby en doet het supergoed. Floris is een trotse grote broer en hij vormt nu al een team met zijn zusje.”
Hendrika, Jeroen, Floris en Tessa. Tekst gaat verder onder de foto.
De diagnose PPA2 betekent dat je plotseling hartfalen en/of hartritmestoornissen kan krijgen als de genmutatie getriggerd wordt door een virus, alcohol of azijn. Voor Tessa en Floris betekent dat 24/7 een AED bij zich dragen en dat ze medicijnen moeten slikken. Tessa gaat niet naar de opvang vanwege het risico om iets op te lopen. “Floris gaat naar een reguliere basisschool, maar afgelopen winter kon hij zes weken niet naar school doordat er een virus rondging.” ’s Nachts liggen ze allebei aan een monitor die afgaat als hun zuurstofniveau of hartslag afwijkt.
Hendrika en haar vriend staan altijd aan. “We hebben allebei een tijd niet gewerkt om voor de kinderen te kunnen zorgen. Dat zijn we nu weer een beetje aan het oppakken. We gingen van twee fulltimebanen naar thuiszitten. We moesten een nieuwe balans vinden, maar de focus lag op Floris helpen te revalideren.” Het is nu mogelijk om zorgverleners in te huren. “We kunnen niet meer zonder deze lieve mensen. Zij zorgen ervoor dat wij er ook eens uit kunnen.”
Dochter Jochem Myjer (16) leeft met zeldzame slaapziekte: 'Zonder medicijnen heeft ze geen leven'
Er is momenteel geen behandeling voor PPA2, daar willen Hendrika en haar vriend verandering in brengen. Hoogleraar prof. Dr. Sabine Fuchs ziet kansen om PPA2 in het lab te repareren, daardoor is het mogelijk om verder onderzoek te doen naar een mogelijke behandeling voor PPA2. “We zijn dolblij dat er überhaupt een mogelijkheid is, maar dit onderzoek kost 350.000 euro. En dat geld moeten we zelf ophalen.”
De pilotstudie is inmiddels gefinancierd en gaat deze maand van start. “We hopen natuurlijk dat daar veelbelovende resultaten uitkomen. En dat we dan in de toekomst kunnen zeggen: we hebben met de hulp van een heleboel lieve mensen een oplossing kunnen vinden voor alle kindjes met PPA2.”
Van allerlei kanten hebben ze al mooie items gekregen om te mogen verkopen voor de inzameling en ze zijn druk bezig met fondsenwerving. De teller staat nu rond de 35.000 euro, dus er is nog veel meer geld nodig. “We zijn er nog lang niet, maar we houden moed.”
De Instagrampagina van Floris en Tessa, hier vind je meer informatie over hun ziektebeeld en de crowdfunding. (Tekst gaat verder onder de post.)
Dit bericht op Instagram bekijken
Hendrika is apetrots op haar gezin. “Ze doen het zo goed met z’n tweeën, ondanks hun verdrietige omstandigheden. Ze ontwikkelen zich goed en zijn vrolijke, strijdbare kinderen. We hopen dat we onze kinderen volwassen mogen zien worden. Dat is ons doel: dat ze een mooi leven krijgen en oud mogen worden. Wij blijven strijden voor hun toekomst.”
Heb je een vraag of wil je gewoon even je verhaal kwijt? Bel de Mantelzorglijn: 0307606055.
Mogen wij ook jouw mantelzorgverhaal opschrijven? Mail dan een korte beschrijving naar lezer@linda.nl met als onderwerp ‘Mantelzorg’ en vermeld je telefoonnummer. Mocht je liever anoniem je verhaal willen doen, dan kan dit uiteraard ook.
Het beste van LINDA. direct in je mail? Meld je aan voor onze nieuwsbrief.
Alja zorgt voor haar meervoudig gehandicapte dochter (12): 'Ik vond mijn baan opgeven wel zonde'
