(Minder) zeldzaam (dan gedacht)

Mees heeft een afwijking in zijn SLC6A1-gen. Wereldwijd hebben slechts ongeveer vijftig andere kinderen dat – tot nu toe. Het SLC6A1-gen is namelijk pas in 2015 ontdekt. “Als Mees tien jaar ouder was geweest, zouden we niet hebben geweten wat er met hem aan de hand is”, vertelt Haikje. Veel anderen hebben waarschijnlijk dezelfde genetische afwijking, zonder officieel gediagnosticeerd te zijn. “Wetenschappers denken dat zelfs één op 38.000 mensen dit gendefect hebben.”

Motoriek en begrip

Het was voor Haikje en haar man al vroeg duidelijk dat hun zoon zich langzaam ontwikkelde. “Als baby pakte hij geen blokjes op. Ik dacht eerst dat hij overgevoelig in zijn handen was: hij gebruikte ze niet, maar maakte er wel veel herhalende bewegingen mee. Maar er gingen nog geen alarmbellen rinkelen.” Dat werd anders toen Mees ook op andere gebieden achter bleek te lopen: “Qua fijne motoriek, maar ook qua begrip leek hij zich niet voldoende te ontwikkelen. Uiteindelijk werd genetisch onderzoek aangeraden. Pas na zeven maanden kregen we de uitslag. Dat is nu een jaar geleden.”

Puzzelen

Aan de buitenkant zie je niets aan Mees, vertelt Haikje. “Maar hij heeft het begrip van een kind van ongeveer acht maanden, terwijl hij in november vier wordt. Hij begrijpt niet wat ik zeg als ik tegen hem praat. Zelf kan hij ook niet praten. Als Mees iets wil, kan hij dat inmiddels iets beter aangeven dan vroeger. Bijvoorbeeld door me mee te nemen naar de keuken als hij iets wil eten. Ik heb geleerd om heel goed naar hem te kijken. Het is puzzelen: wat wil hij, wat vindt hij fijn?”

Epileptische aanvallen

Door het foutje in Mees’ SLC6A1-gen, wordt het lichaamseigen stofje GABA niet goed door zijn hoofd getransporteerd. “GABA is de belangrijkste remmende neurotransmitter”, legt Haikje uit. “Door dit stofje voel je je rustig en veilig, en word je niet angstig. Mees is dus heel onrustig en beweegt de hele dag. Ook zorgt het tekort hieraan ervoor dat de verhouding tussen GABA en een ander stofje in het hoofd uit balans raken, waardoor Mees soms epileptische aanvallen krijgt.”

‘Intens’

Daarnaast verwerkt hij prikkels op een andere manier dan de meeste mensen. “Hij ervaart alles anders, maar we kunnen er alleen maar naar raden hoe. Ook kan hij zichzelf moeilijk uitzetten. Als ik Mees om acht uur ’s avonds naar bed breng, mag ik van geluk spreken als hij om tien uur slaapt.” Dat slapen doet hij op de slaapkamer van Haikje en haar man. “Als hij eenmaal slaapt, ga ik zelf ook naar bed. Mijn hele dag is ingedeeld rond Mees en dat is best vermoeiend. Het is intens.”

Een rijker leven

Desondanks maakt Mees het leven van Haikje en haar man rijker, vertelt ze. “Hij eist veel aandacht, maar maakt ons heel gelukkig. Ik leef nu veel bewuster, ervaar dingen intenser.” Bovendien is Mees een vrolijk jongetje. “Hij is erg lief en innemend. Mees houdt erg van knuffelen, klimt graag op schoot en gaat graag mee wandelen of fietsen.”

Mees met zijn broer Tein en zus Fiene:

Werken vanuit huis

Haikje heeft een webshop waar ze vanuit huis aan werkt. Dat gebeurt meestal tussen negen en half een ’s ochtends, als Mees naar zijn ontwikkelingsgroepje is. “De rest van de dag moet ik niets willen afmaken, want dat zal niet lukken. Het levert bovendien alleen maar stress op. Ik moet er dan voor Mees zijn.”

Handen vrij

Mees speelt bijvoorbeeld niet met speelgoed, en al kijkt hij wel eens televisie, Haikje moet eigenlijk altijd haar handen vrijhouden. “Als hij niet krijgt wat hij nodig heeft, zet hij het op een gillen, want hij kan niet communiceren. Hij kan zichzelf dan ook niet troosten, dat moet ik doen. Een boterhammetje kan ik hem het beste voeren; hij kan het zelf wel eten, maar dan moet ik erbij blijven om te voorkomen dat hij zijn hele mond volpropt. We proberen Mees zo goed mogelijk met zijn ontwikkeling te helpen. Onder andere door hem bij zijn fruitmoment te leren kiezen uit bijvoorbeeld een foto van een banaan en een foto van een appel, zodat hij leert aangeven wat hij wil.”

Hoop op therapie

Wat Mees’ ontwikkeling nog beter zou kunnen helpen, is een gentherapie die specifiek dit gen kan repareren. Die therapie bestaat nu nog niet, maar in de Verenigde Staten zet een andere moeder van een jongetje met het SLC6A1-syndroom zich hier volop voor in. “Zij heeft dit onderzoek weten op te starten door een wetenschapper op dit gebied naar eigen zeggen te ‘stalken'”, vertelt Haikje. “Alleen kost het ontwikkelen en testen van die gentherapie in totaal waarschijnlijk miljoenen dollars. Dit jaar moet minstens één miljoen worden ingezameld.” Daarom heeft Haikje een site opgericht met daarop niet alleen informatie over de aandoening, maar ook een mogelijkheid om te doneren.

Lees ook
Stephanies zoon (12) heeft genetische obesitas: ‘Iedereen dacht dat we hem volpropten’

Achterstand

Als de gentherapie na alle tests ooit beschikbaar wordt voor mensen, zal dat Mees niet volkomen genezen. “Elke dag dat hij zich niet goed kan ontwikkelen, levert hem een achterstand op. Die kan hij straks niet inhalen. Hij zal dus niet honderd procent in orde worden, maar hoe eerder de therapie kan worden toegepast, hoe meer baat hij erbij heeft. We kunnen nog niet voorspellen hoe zijn leven er daarna uit kan komen zien. Maar als ouders mogen we deze kans niet aan ons voorbij laten gaan. Het is het enige wat ik kan doen om Mees een kans op een normaal leven te geven.”

De hele portretgalerij lees je in LINDA.182 – die nu in de winkel ligt – of hier op Blendle. LINDA.182 online bestellen? Dat kan hier.