Dinsdag is het de Internationale dag van de ziekte van Duchenne. Door de erfelijke ziekte zijn de spieren aangetast en verzwakt en werken ze op den duur niet meer.
Bianca van Gemert (43) heeft een zoontje (6) met Duchenne: ‘Je moet er het beste van maken, maar je wil dit niet voor je kind’
Duchenne spierdystrofie is een spierziekte die nagenoeg alleen jongetjes treft. Kinderen met Duchenne zitten vaak tussen hun achtste en twaalfde permanent in een rolstoel, rond hun tienerjaren verliezen ze hun armfunctie. Rond het twintigste levensjaar gaan de ademhaling en het hart achteruit. Kinderen met Duchenne worden gemiddeld 28 jaar oud.
De eerste verschijnselen zijn vaak al jong zichtbaar, toch krijgen de meeste kinderen pas rond hun vierde een diagnose. Voor Dean, het zoontje van Bianca, kwam de diagnose al heel vroeg. “Hij was als baby met alles veel later en zijn grove motoriek liep achter,” vertelt Bianca. De fysiotherapeut kan daar geen goede verklaring voor vinden en vroeg een second opinion van een tweede fysio en een kinderarts. Beide vinden ze niks geks.
Vlak voor het afsluitende gesprek in het ziekenhuis krijgt Dean griep. “Hij kon eindelijk zelfstandig zitten, maar toen hij ziek was ging hij erg achteruit.” In het ziekenhuis vinden ze Dean ook wat slapjes en ze besluiten zijn bloed te prikken. Uit het onderzoek blijkt spierafbraak. Dean wordt door de medische molen gehaald en na drie maanden krijgt hij de definitieve diagnose: Duchenne.
Bianca blijkt na onderzoek ook drager van het gen te zijn. Als ze weer in verwachting is krijgt ze bij 9 weken een DNA-test om het geslacht te zien van de baby. Ze blijkt zwanger van een meisje. Naomi is inmiddels 3 jaar en kan fysiek vaak al veel meer dan haar grote broer. “Ik vind het heel mooi om te zien hoe Naomi aanvoelt dat ze Dean soms even moet helpen. Ze geeft hem een zetje om in bed te komen of raapt iets voor hem op. En hij helpt haar weer met andere dingen. Ze hebben een hele bijzondere wisselwerking.”
Doordat Bianca zo vroeg op de hoogte is van Deans ziekte heeft ze hem van jongs af aan kunnen begeleiden. “Toen hij 2 was is hij bij het revalidatiecentrum zelf in een rolstoel geklommen, hij rolde er zo mee weg. Het was zo’n ontspannen moment. Hij heeft spelenderwijs geleerd de rolstoel te gebruiken.”
“Ik hield elk onderzoek bij. Ik had een heel notitieblok met alle informatie over eventuele medicijnen en behandelingen. Maar op een gegeven moment moet je doorgaan met het normale leven. Ik probeer er zo min mogelijk aan te denken en het voor hem, Naomi en mezelf zo leuk mogelijk te maken.” Toch wordt Bianca elke dag geconfronteerd met Deans ziekte. “Ik zie dat zijn kuiten dikker worden. Ik moet hem helpen met de trap, ik til hem in de badkuip.”
Ze hoopt op een medicijn of behandeling die de ziekte tegenhoudt. Maar tegelijkertijd bereidt ze zich ook voor op een toekomst waarin haar zoon steeds minder kan. “Ik ben op zoek naar een nieuwe woning omdat deze niet geschikt is voor de aanpassingen voor Dean. Maar ik hoop ook dat er bijvoorbeeld iets komt waardoor hij zijn armen kan blijven gebruiken. Dan behoudt hij tenminste zijn zelfstandigheid. Dan kan hij tenminste nog aan zijn eigen neus krabben, zelf eten en zijn rolstoel besturen.”
Bianca heeft vertrouwen in het onderzoek. “Ook als het voor Dean te laat komt, hoop ik op een behandeling voor de jongetjes die ook Duchenne hebben of krijgen.” Daarom wil ze ook benadrukken dat donaties aan het spierfonds altijd welkom zijn. “Alle kleine beetjes helpen.”
Dean weet dat zijn spieren zwak zijn en dat hij medicijnen moet slikken. “Maar hij vraagt zich steeds vaker af wanneer hij de rolstoel niet meer nodig heeft, zijn spiertjes beter worden en hij geen medicijnen meer hoeft te slikken. Dat is heel verdrietig.” Bianca blijft positief. “Ik geniet van Dean en Naomi en hun bijzondere band. We maken er samen het beste van, je kan niet anders.”
