De coronapandemie heeft nog maar net zijn intrede gedaan als Marloes Sweijen (28) erachter komt dat ze zwanger is. Haar vriend mag niet mee naar afspraken. Dat is vervelend, zeker aangezien de baby niet goed groeit.
Het duurde even, maar inmiddels zijn Marloes en haar vriend Wouter erachter dat hun dochter van twee het Rauch-Steindl syndroom (RAUST) heeft.
“Ik werd zwanger aan het begin van de coronapandemie”, vertelt Marloes. “We zaten net in lockdown. Toen ik de allereerste keer naar de verloskundige moest, mocht mijn partner niet mee.” Ook bij de afspraken die volgen is hij niet welkom. “Elke keer zette ik FaceTime aan, zodat hij digitaal mee kon luisteren en vragen kon stellen.”
Het is frustrerend voor allebei. “De internetverbinding in ziekenhuizen is vaak slecht. Dat was lastig. Ik wilde luisteren naar de artsen en de verloskundige, maar moest mijn telefoon ook zo plaatsen dat Wouter mee kon luisteren. Ik fungeerde als een soort tolk. Mijn vriend stelde vragen die niet altijd goed hoorbaar waren. Dus vertaalde ik wat mijn vriend zei en vervolgens wat de dokter antwoordde. Daarnaast had ik last van zwangerschapshormonen. Ik vergat veel, vond het moeilijk om alles goed uit te leggen.”
Voor de 20 wekenecho wordt een uitzondering gemaakt voor de aanstaande vader. “Dat is de enige echo waar hij bij is geweest. We kregen te horen dat we een dochter kregen. Dat was bijzonder; een leuke en romantische tijd brak aan. We waren aan het idee gewend geraakt dat we ouders zouden worden, waren er klaar voor en gingen ervoor.”
Maar al snel blijkt dat haar buik wel erg klein blijft. “Voor de zekerheid ging ik naar de verloskundige. Ik kreeg te horen dat het niet goed ging met de baby. Daarom moest ik vanaf dat moment – ik was toen 28 weken zwanger – drie keer per week naar het ziekenhuis ter controle.”
Josjes verstandelijk beperkte dochter (5) overleed na een oorontsteking: 'Ik wist: dit is het einde'
De bevalling van Marloes wordt ingeleid als ze 37 weken zwanger is. “Ze werd uit voorzorg gehaald.” En zo wordt 2,5 jaar geleden Norah geboren. “Ze was 2.100 gram.” Wouter zit op de roze wolk. “Norah moest een tijdje in de couveuse, maar Wouter verloor haar geen moment uit het oog. Als zij wakker werd, werd hij wakker. Hij gaf Norah haar flesjes en verschoonde haar. Hij liet zich niet nog een keer zoiets ontnemen en genoot met volle teugen.”
Maar van een roze wolk is bij Marloes geen sprake. “Omdat ze nog zo klein was, kon ik haar geen borstvoeding geven. Ik was continu aan het kolven. Herkende mijn lichaam niet meer terug, moest heel erg wennen. Ik belandde in een depressie en ben helaas veel dingen vergeten. Wat ik me herinner is voornamelijk negatief: de slapeloze nachten en het kolven. Het duurde even voordat ik hulp kreeg.”
De verwachting is dat Norah na de bevalling haar groeiachterstand inhaalt. “Ze zou zich binnen afzienbare tijd tot een reguliere baby ontwikkelen. Maar die ontwikkeling bleef achter. Ze bleef klein en mijlpalen als kruipen, omrollen, optrekken en praten bleven uit.”
Renée (33) kreeg D-TSR: 'Van borstvoeding geven werd ik depressief'
Het stel gaat van kinderarts, naar fysiotherapeut en diëtist. “Allemaal zeiden ze wat anders.” Als Norah na een jaar eindelijk kan zitten, trekken ze aan de bel. “Toen zijn we doorverwezen naar een revalidatiecentrum Merem in Hilversum. Norah kreeg daar specialistische hulp op de therapeutische peutergroep. Tegelijkertijd is een DNA-onderzoek gestart bij het AMC.”
Tekst gaat verder onder de foto.
En zo komen ze er na twee jaar eindelijk achter wat er met Norah aan de hand is. Ze heeft het zeldzame Rauch-Steindl syndroom. “In de wetenschappelijke literatuur zijn sinds 1965 maar achttien mensen beschreven met deze genafwijking. Sinds het in 2021 erkend en herkend is als syndroom zijn er wereldwijd meer kinderen gediagnosticeerd. Wouter heeft het niet, ik heb het niet, dus het is bij haar ontstaan.” De diagnose geeft lucht. “Ik was mezelf de schuld gaan geven. Dacht dat ík iets niet goed had gedaan in de zwangerschap of tijdens de bevalling. Pas toen we erachter kwamen wat er was, merkte ik hoe zeer ik daarmee had gezeten.”
Pauline raakt totaal in paniek en scheurt volledig uit tijdens bevalling: 'Durf niet meer te bevallen'
Hoe de toekomst van Norah er precies uitziet, is niet bekend. “In het begin kregen we te horen dat de kans groot zou zijn dat Norah verstandelijk beperkt zou zijn. Dat ze waarschijnlijk haar hele leven hulp nodig zou hebben. Daar schrokken we van. De meeste kinderen met dit syndroom hebben een IQ lager dan 70. Maar Norah is pas de negentiende persoon die dit heeft, dus we weten niet wat het voor haar betekent. Ze testte gemiddeld op het gebied van IQ en taalontwikkeling. Het lijkt er dus niet op dat ze verstandelijk beperkt is. De specialisten zeggen dat ze heel ver kan komen, als ze deze ontwikkeling volhoudt.”
Marloes vervolgt: “Het syndroom speelt helemaal geen rol meer in ons leven. We hebben als gezin ons ritme gevonden, zitten nu op een goede plek. Wat de toekomst ons precies gaat brengen, weten we niet, maar ik zie een mooi leven met en voor Norah tegemoet.”
De huilbaby van Jacky ontwrichtte het gezin: 'Heb getwijfeld of we hier wel uit zouden komen'
