De 3-jarige Owen lijdt aan de zeldzame en erfelijke aandoening tubereuze sclerose complex (TSC). Het zorgt voor schuldgevoelens bij zijn vader, die het gendefect zonder dat hij het wist heeft doorgegeven.
In Het Kinderziekenhuis worden Owen en zijn ouders gevolgd als de jongen naar het ziekenhuis gaat voor zijn tweejaarlijkse controle.
“Owen heeft door mijn genafwijking TSC genmutatie 2 gekregen”, vertelt vader Robin. Eén op de zesduizend kinderen in Nederland wordt geboren met deze aandoening. Hierdoor kunnen er goedaardige tumoren in het lichaam verspreiden die ervoor zorgen dat het lijf niet meer goed functioneert. “Hij heeft waarschijnlijk een tumor in zijn hoofd waardoor hij epilepsie krijgt.”
“Owen heeft een grote periode last gehad van insulten. Soms had hij er wel 25 op een dag en dat heeft hem wel in zijn ontwikkeling geremd.” Medicatie slaat aan en inmiddels is zijn laatste aanval meer dan een jaar geleden. “Daardoor kan hij groeien in zijn ontwikkeling, dus dat is echt superfijn”, aldus moeder Lieke.
Robin zag als kind wat het betekent om epilepsie te hebben, doordat hij een zusje met een beperking heeft. “Ze kreeg al vrij vroeg epileptische aanvallen, tot zeven jaar en toen heeft ze een clusteraanval gekregen en is ze achteruitgegaan in haar sociaal emotionele vaardigheden. Ik wist heel lang niet wat ze echt had tot ze een paar jaar terug in haar bloed een gendefect zagen. Vlak voor de geboorte van Owen kwam ik erachter dat ik dat ook had en dat de kans 50/50 was dat de jongens het zouden hebben. Helaas is het kwartje de verkeerde kant op gevallen bij Owen.”
Toen Lieke 24 weken in verwachting was, kwam Robin erachter dat hij de genafwijking zelf heeft. “We konden er niet veel meer aan veranderen”, vertelt hij geëmotioneerd. “We zijn heel blij met hem. Het is een hartstikke leuk joch, superondeugend en ik kan me geen leven zonder hem voorstellen. Maar ik had het liever andersom gehad: dat mijn kinderen gezond waren en ik met allerlei mankementen liep.”
Elke twee jaar wordt Owen uitgebreid onderzocht, omdat het belangrijk is dat eventuele tumoren op tijd ontdekt worden. Zo kan de schade worden beperkt. Robin: “Ik heb van dichtbij gezien wat het kan doen. Ik heb daar heel veel last van gehad. Ik heb gezien hoe mijn ouders daarmee zijn omgegaan. Dat was iets wat ik niet zelf wilde. Ook al heb je het niet zelf in de hand: ik wilde de percentages zo klein mogelijk maken dat het mij zou gebeuren.”
Daarom ging hij, voordat Lieke en hij aan kinderen begonnen, naar de huisarts om zijn DNA te laten testen. “Ik moest opnoemen wat er in mijn familie speelde en kreeg eindelijk groen licht: wat de huisarts hoorde was niet schokkend, ik was niet erfelijk belast en kon aan kinderen beginnen. Ik liep net zoveel risico als ieder ander mens. En dan krijg je dit voor je kiezen.”
Robin heeft het er moeilijk mee. Hij had Owen deze ellende graag willen besparen. “Ik voel me schuldig, al kan ik er niet zo heel veel aan doen. Ik heb nou eenmaal dat gendefect. Maar je wil als vader je kind veilig op laten groeien en dat is niet gelukt. We doen ons best, maar ik had het anders gewild. “
Het gezin krijgt gelukkig goed nieuws: het gaat goed met Owen. De EEG laat geen epileptische aanval zien en op de MRI-scan is geen groei van tumoren geconstateerd. Lieke: “Zolang de aanvallen onder controle blijven, kan hij doorgroeien.” Robin vult aan: “En toch is er bij mij de angst – net als bij mijn zusje – dat door één klotedag alles wat je hebt opgebouwd instort als een kaartenhuis. Maar we kijken per dag, dan doe ik mezelf en Owen het minste pijn.”
‘Het Kinderziekenhuis’ is elke maandag om 20.30 uur te zien op RTL 4. Je kijkt de hele aflevering hier terug.
Het beste van LINDA. direct in je mail? Meld je aan voor onze nieuwsbrief.
Baby Huub heeft ademhalingsproblemen door zeldzame tumor: 'De klap zal nog wel komen'
Anna Neeltje de Boer is freelance redacteur bij LINDA.nl. Ze woont in Zwolle met haar vriend, hun baby en twee katten.
