Metabole ziekten beïnvloeden het leven van duizenden Nederlandse kinderen. Daarom komt de VriendenLoterij deze maand met Stichting Metakids in actie. Ook Dagmar heeft twee kinderen met een metabole ziekte.
Zij vertelt aan LINDAnieuws wat de ziekte precies inhoudt en hoe die het leven van haar gezin beïnvloed.
“Als je het over kanker hebt, weet iedereen meteen waar je het over hebt. Maar bij metabole ziekten is dat anders”, vertelt Dagmar uit eigen ervaring. Toch zijn metabole ziekten een van de grootste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland. “Het is best lastig uit te leggen, want er vallen ongeveer duizend verschillende soorten ziekten onder. Bij kinderen die ermee worden geboren, gaat in ieder geval iets mis in de ‘chemische fabriek’ van hun lichaam. Meestal missen ze een eiwit, waardoor het lichaam voedingsstoffen niet of onvoldoende opneemt, of afvalstoffen niet of onvoldoende afbreekt.”
De twee zoons van Dagmar en Bjørn hebben het Glut1-defiëntie syndroom, wat onder de metabole ziekten valt. “Normaal transporteert je lichaam glucose – die je uit je voeding haalt – naar je hersenen”, legt Dagmar uit. “Zo krijgen je hersenen de energie die ze nodig hebben. Bij onze zoons Tjebbe (11) en Jolle (7) gaat dat transporteren niet goed, waardoor hun hersenen niet automatisch voldoende energie krijgen.”
Bij Tjebbe duurde het lang voordat deze diagnose gesteld werd. “We merkten al na een half jaar dat hij alles langzaam deed en hij achterliep op leeftijdgenoten. Zo was hij laat met mijlpalen als zitten, staan en lopen. Het duurde alleen een tijdje voordat hij goed onderzocht werd.” Toen Tjebbe drie jaar was, werd de diagnose gesteld. “Jezus, mijn kind wordt geen tien, dacht ik. Dit is einde oefening.”
Gelukkig bleek het niet om een levensbedreigende metabole ziekte te gaan. “Ik ben nog nooit zo blij geweest met het woordje ‘maar’. Na dat woord vertelde de arts namelijk dat Tjebbe met een streng dieet wel oud kon worden.” Dagmar en Bjørn kregen na Tjebbe een dochter, Jitske (9) die de ziekte niet heeft. Toen Dagmar zwanger was van zoon Jolle, bleek Bjørn een gen te dragen waarmee de kans op deze metabole ziekte bij zijn kinderen groot was. Hierdoor werd Jolle na de geboorte meteen gecontroleerd – ook hij bleek ziek te zijn.
Nu leven de broers beiden op een streng dieet met veel vetten en weinig koolydraten. Ook moeten ze na elke maaltijd (vijf keer per dag) een vet-emulsie drinken. “Nou, dat drankje is niet te hachelen kan ik je vertellen. Maar het hoort erbij.” De kwaliteit van leven van de jongens is volgens Dagmar – buiten het dieet om – goed. Al zie je wel veel verschil tussen de twee. “Dat ze er bij Jolle zo snel bij waren en bij Tjebbe pas na drie jaar, zie je in hun ontwikkeling. Tjebbe heeft een slechte motoriek, Jolle niet. Zo loopt en praat Tjebbe moeilijk. Daarin zie je dat zijn hersenen drie jaar lang niet voldoende energie hebben gehad.”
De jongens hebben beide moeite op sociaal vlak. “Het is voor een moeder lastig om te zien dat je kind weinig vriendjes heeft. Als Tjebbe thuiskomt van school en hij ziet een extra jasje hangen, zegt hij wel eens: “Heeft Jitske nou wéér iemand spelen?” Maar we willen Jitske ook een zo normaal mogelijk leven geven. Niet alles moet in het teken van haar broers staan.”
Toch blijft Dagmar positief. “Als ik naar Tjebbe kijk denk ik wel eens: hoe moet dat ventje het later gaan redden in de maatschappij? Maar Bjørn en ik zeggen altijd dat onze kinderen wel gewoon honderd gaan worden. Veel ouders van kinderen met metabole ziekten kunnen daar niet op hopen.” Daarom vindt ze het zo belangrijk dat er veel meer aandacht voor komt. “Wanneer de ziekten bekender zijn, wordt er hopelijk meer geld opgehaald, waardoor er beter onderzoek gedaan kan worden. Bij onze jongens zie je hoe belangrijk het is om de ziekte snel te ontdekken. Daarom is Stichting Metakids belangrijk.”
Tot en met 31 oktober organiseert de VriendenLoterij samen met Stichting Metakids een nationale actie om geld in te zamelen voor kinderen met een metabole ziekte. Kijk hier voor meer informatie.
Lees ook
Indringende campagne voor aandacht metabole ziekten voor kinderen
Start je dag met een verse dosis nieuws in je mailbox – geselecteerd door de redactie van LINDAnieuws. Schrijf je hier in voor onze ochtendnieuwsbrief en begin je dag goed geïnformeerd.
