Esmee is achttien maanden oud en heeft een zeldzame genmutatie genaamd SCN8A. Ook heeft ze bij drie maanden epilepsie ontwikkeld.
Het meisje is daarnaast blind en kan door haar genafwijking niet zelf bewegen en eten.
Esmee (1) heeft zeldzame genetische afwijking: 'Nooit verwacht dat ze een jaar zou halen'
Esmee heeft zeldzame genmutatie
Een zware tijd voor de ouders van het meisje. “Wij zijn echt moe. We zijn gewoon op. Vijftien maanden lang sta je op overleven. Vanaf haar geboorte zijn we al aan het vechten”, vertellen Sam en Denise in het programma Het Kinderziekenhuis.
“Toen we de diagnose kregen, vertelden ze er meteen bij dat er geen toekomst is met haar”, zegt Denise. De twee hadden nooit gedacht dat hun dochter een jaar zou kunnen worden. “Maar die heeft ze met vlag en wimpel gehaald. En die hebben we ook supergroot gevierd”, aldus Sam.
Maar de twee leven altijd tussen hoop en vrees. “Iedereen is zich ervan bewust dat Esmee zo ernstig ziek is dat zij geen kwaliteit van leven heeft.”
Heftige tijden
Op dit moment is Esmee stabiel. “Maar we hebben wel heel spannende en heftige tijden met haar gekend. Je moet haar zo goed in de gaten houden. Je hebt geen moment rust – totdat ze slaapt”, aldus Sam. Esmee heeft onlangs het RS-virus gehad, maar is daar weer bovenop gekomen.
De relatie tussen Sam en Denise is heel sterk. “Wat wij heel vaak terugkrijgen is dat wij een heel goed team zijn. Ik denk dat wij hier alleen maar sterker uitkomen.”
Boet (7) wordt na nekoperatie wakker met dwarslaesie in 'Het Kinderziekenhuis'
Kinder Comfort Team
De ziekte van Esmee is zo complex dat er eigenlijk geen behandeling voor is. Daarom moeten Sam en Denise ook in gesprek met het Kinder Comfort Team. Dit team ondersteunt gezinnen met kinderen die een levensduur verkortende zieke hebben.
“We willen niet alle toeters en bellen meer voor haar als ze weer een infectie zou krijgen. Als dat weer gebeurt, dan laten we de natuur zijn gang gaan. Maar wel dat ze daarbij comfortabel is. Want voor hetzelfde geldt heeft ze veel pijn en dat gun ik haar niet.”
Sam en Denise geven aan dat ze onlangs kennis hebben gemaakt met een uitvaartondernemer. “Dat was niet leuk. Maar wel met het idee dat je wel wat meer rust hebt op het moment dat zij komt te overlijden. Maar voorlopig genieten we nog elke dag van haar.”
‘Het Kinderziekenhuis’ is iedere maandag om 20.30 uur te zien op RTL 4 of vooruit te kijken via Videoland.
Het beste van LINDA. direct in je mail? Meld je aan voor onze nieuwsbrief.
Luca (3) heeft hele broze botten in 'Het Kinderziekenhuis': 'Ik heb hem amper aangeraakt'
