Max is een ‘gewone’ vrolijke baby, vindt Eva van Heeringen-Broekhuizen (43) negen jaar geleden. Hoewel haar zoon in zijn ontwikkeling lijkt achter te lopen, maakt ze zich geen zorgen. Maar dan blijkt hij GNAO1 te hebben.
GNAO1 is een zeer zeldzame aangeboren aandoening waar (nog) geen behandeling voor mogelijk is. Eva vertelt op GNAO1 Awareness Day aan LINDA.nl hoe ze hier als moeder mee omgaat.
Nadat haar middelste zoon Max (nu 9) geboren is, ziet Eva geen vuiltje aan de lucht. Als hij acht maanden oud is, merkt ze wel dat hij op sommige vlakken achterloopt. “Hij bleef een ‘wiebelhoofdje’ houden, waardoor je hem in zijn nek moest blijven ondersteunen. Ook kon hij nog niet zelf zitten of kruipen.”
Toch gaat ze zonder al te grote zorgen naar de huisarts. “Ik verwachtte dat hij ons zou doorverwijzen naar de fysio, maar hij twijfelde of Max bepaalde mijlpalen wel had gehaald. Hij stuurde ons naar het consultatiebureau, en toen ging het balletje rollen.”
Binnen een week zitten zij en haar man Xander bij de kinderarts in Amsterdam. “Daar kregen we een folder van de Stichting MEE (deze zet zich in voor kinderen met een beperking en hun naasten, red.) in onze handen gedrukt. Dat was heel heftig, want we hadden echt geen idee. Ik dacht: Max moet naar de fysio, en ineens blijken we een gehandicapt kind te hebben.”
De artsen weten niet meteen wat er aan de hand is. “Ze waarschuwden ons dat we dat misschien nooit zouden weten.” Maanden later blijkt dat Max in het GNAO1-gen een zeldzame mutatie heeft. Op dat moment is er pas één studie over zijn aandoening gepubliceerd. Nu zijn er wereldwijd zo’n tweehonderd gevallen bekend. Bij ieder geval verschilt de exacte mutatie, waardoor ook de symptomen kunnen verschillen.
“Max heeft een ernstige fysieke beperking. Hij kan niet lopen en praten. Cognitief is hij wel gewoon op leeftijdsniveau en snapt hij alles wat je zegt.” Het is vooral de bewegingsstoornis die zijn leven moeilijk maakt. Overmatige hersenactiviteit zorgt bij hem voor ongecontroleerde bewegingen.
“Het kan escaleren, en dan stopt het niet. Het lijf loopt dan een marathon: de nieren kunnen het niet aan, het hart raakt uitgeput. Daardoor is het levensbedreigend.” Deze zomer sloegen de medicijnen niet aan en moest Max een hersenoperatie ondergaan. Hij is nog steeds herstellende.
De tekst gaat onder de foto verder.
Natascha heeft een perianale fistel en de ziekte van Crohn: 'Ik heb me wel geschaamd'
“In die eerste spreekkamer donderden we van onze roze wolk af”, vertelt Eva. “Je hebt toch bepaalde verwachtingen van hoe zijn leven eruit gaat zien. Twee weken lang hebben we alleen maar gehuild. Daarna ging de knop om, en zijn we in de praktische stand gegaan. We dachten: het is nu eenmaal zo, wat kunnen we doen om Max te helpen? En daar zijn we in gebleven.”
Het lukt haar vader om een bevriende wetenschapper te motiveren een onderzoek te starten naar GNAO1. “We hebben toen de Stichting GNAO1 NL opgericht om het onderzoek te steunen en fondsen te kunnen werven. Het is fijn dat je op deze manier niet alleen lijdzaam hoeft toe te kijken. De ontwikkelingen gaan zo snel, dat je toch hoopt dat er een behandeling komt voor Max’ bewegingsstoornis. Dat is waarschijnlijk ook een soort overlevingstactiek.”
Hoewel de ziekte niet progressief is, zijn de symptomen dat wel. “Max’ bewegingsstoornis wordt steeds erger. Toen hij deze zomer in het ziekenhuis lag, heb ik één keer gedacht: gaat hij hier wel uitkomen?” De artsen hebben nooit gezegd dat hij in levensgevaar was, zegt Eva. “Maar hij kreeg een longontsteking. En dat is gevaarlijk wanneer je zo fragiel bent. Als ouder voel je dan wel dat de dood heel dichtbij is. Dat is heel angstig.”
Veel dingen zijn voor haar gezin ingewikkelder, zegt Eva. Ze heeft twee andere zoons van 4 en 11 jaar. “Je loopt tegen praktische dingen aan. Ik kan ook wel jaloers zijn als ik foto’s van gezinnen zie langskomen die zonder problemen naar het strand gaan.” Tegelijkertijd leert ze mooie mensen kennen. “We zijn op skivakantie geweest met twee andere stellen met kinderen met een beperking. Dan ga je ineens met drie zitski’s de piste af.”
“In het begin was het hele gehandicapte zo’n groot ding, dat we het niet konden bevatten. Onze redding was om het kleiner te maken. Want we hebben het niet zomaar over ieder gehandicapt kind: we hebben het over onze supervrolijke Max. Hij raakt nooit gefrustreerd en is tevreden met alles wat hij in zijn leven heeft. Dat maakt het letterlijk en figuurlijk kleiner.”
De tekst gaat onder de foto verder.
Bertie heeft kanker, haar man vasculaire dementie: 'Frank begrijpt mijn ziekte niet'
