Erfelijke aanleg

Ongeveer een miljoen mensen hebben in Nederland een zeldzame genetische aandoening. Door de toenemende mogelijkheden van genetisch onderzoek kunnen artsen steeds vaker een erfelijke aanleg vaststellen. Vaak hebben familieleden van de patiënt een grote kans om dezelfde ziekte te krijgen.

Preventie

Hoe eerder die familieleden weten dat ze risico lopen, hoe beter. Dan kan de arts een begin maken met extra controles of preventieve maatregelen. Nu krijgen patiënten met een erfelijke aandoening meestal een ‘familiebrief’ mee die zij kunnen delen met hun familieleden. Maar volgens klinische genetici wordt zo niet altijd iedereen die risico loopt bereikt. Ook als mensen de brief wel in handen krijgen, zijn ze soms bang om een arts te benaderen.

Lees ook
Jetske (38) draagt het alzheimer-gen maar mag niet meedoen aan onderzoek

Begeleiden

Daarom staat nu in een nieuwe richtlijn dat de klinisch geneticus in sommige gevallen zelf de familieleden mag informeren. “Soms zijn mensen te ziek om het zelf te doen of is de relatie met familieleden slecht”, zegt Wendy van Zelst-Stams, voorzitter van de Nederlandse Vereniging voor Klinische Genetica, tegen de NOS. Als de patiënt wel zelf de familie wil inlichten, dan zal de arts dat proces voortaan stapsgewijs begeleiden. Volgens de vereniging is er in de richtlijn nadrukkelijk rekening gehouden met de ervaringen en wensen van patiënten.