‘Als het maar gezond is’, zeggen veel ouders als ze een kind krijgen. Zo ook Geert (46) en Linda (44), als ze hun eerste dochter Ife verwachten. Op het eerste gezicht lijkt het meisje gezond, toch blijkt ze later een ontwikkelingsstoornis te hebben: het kabuki-syndroom.
Drie jaar later krijgen ze een zoon, Lev – hij is gezond. Hoe verdelen ze de aandacht tussen de twee en welke uitdagingen komen daarbij kijken?
In 2014 wordt Ife geboren. Geert en Linda kunnen hun geluk niet op en de eerste anderhalf jaar lijkt alles goed te gaan. Ife maakt gewoon contact met haar ouders en kan rechtop zitten. Maar daarna ontstaan de eerste twijfels. “Ik had een boek gelezen tijdens mijn zwangerschap”, vertelt Linda. “Daarin stond dat baby’s na ongeveer een jaar beginnen met hun eerste stapjes. Na anderhalf jaar kon Ife nog steeds niet staan, dat vond ik wel vreemd. Er zat ook totaal geen spierkracht in haar benen.”
De twee besluiten hulp te zoeken bij de fysio. “Zij zei vrijwel direct dat het verstandig was om met Ife naar het ziekenhuis te gaan”, vertelt Linda. “Ik zag in haar ogen dat er iets niet goed was.” Geert: “Ik had dat vermoeden helemaal niet. Het was ook ons eerste kindje en ik dacht: ze is gewoon wat later, alles op zijn tijd. Maar natuurlijk volgden we het advies en gingen we naar het ziekenhuis.” Dat blijkt een goede stap te zijn, maar ook een die hun leven volledig op de kop zet.
Evi kreeg ondanks negatieve NIPT-test toch een zoon met het syndroom van Down
De afspraak in het ziekenhuis duurt twee uur. In die tijd komen verschillende artsen Ife onderzoeken. “Toen het zo lang duurde, voelde ik wel dat er wat aan de hand was”, zegt Geert. Na het onderzoek vertellen de dokters dat Ife een syndroom heeft – ze gaan er drie onderzoeken. Daarbij zit ook het kabuki-syndroom. Op dat moment stort de wereld van Geert en Linda in. Ze hebben nog nooit gehoord van de drie syndromen. Linda: “Er was gezegd dat we niet moesten gaan googlen, maar dat doe je uiteindelijk natuurlijk wél. Wat je dan aan opties tegenkomt is best eng. Thuis konden we eigenlijk alleen maar huilen. We hebben de hele nacht samen gehuild samen.”
Toch duurt het nog drie maanden voordat het stel hoort wat Ife daadwerkelijk heeft. “Die periode hebben we veel nagedacht over wat dit betekende voor haar toekomst. Kan ze straks wel naar school? Kan ze ooit lopen? Allerlei vragen over zaken die je eigenlijk als vanzelfsprekend ziet. De toekomst wordt ineens heel onzeker.”
Ife blijkt inderdaad het kabuki-syndroom te hebben. Een zeldzame ontwikkelingsstoornis die voortkomt uit een DNA-afwijking. Jaarlijks worden hier in Nederland vier tot vijf kinderen mee geboren. Kenmerken van het syndroom zijn overbeweeglijkheid van gewrichten, motorische problemen en lage spierspanning. Ook kan het gepaard gaan met hart- en nierafwijkingen. Het elfjarige meisje heeft zelf last van hypermobiliteit en lage spierspanning. Hierdoor kan ze minder lange stukken lopen en is ze sneller vermoeid dan anderen. Naast het kabuki-syndroom heeft ze ook nog CVI. Dat houdt in dat de hersenen visuele informatie niet goed kunnen verwerken.
Na de diagnose zetten Geert en Linda de knop om. “We proberen altijd te denken: wat kunnen we vandaag doen zodat het morgen wat beter gaat?”, zegt Geert. Zo oefenen ze dagelijks eenvoudige handelingen, zoals zelf een sok aantrekken. “Daar hebben wij wel een jaar over gedaan voordat ze dat kon. Eerst kwam ze met haar sok niet langs haar tenen. Daarna zat de hak gedraaid of krulde er een draadje om haar grote teen. Zoiets simpels moet je dus héél lang oefenen, zonder dat je zelf of Ife gefrustreerd raakt”, legt Geert uit. Naast deze dagelijkse oefeningen gaat ze naar de logopedist en fysiotherapeut, en krijgt ze extra ondersteuning in een speciale peutergroep. Daarna volgt het speciaal basisonderwijs. Het is een school voor blinde en slechtziende kinderen waar Ife hulp krijgt bij omgaan met CVI.
Ook moet het meisje regelmatig naar het ziekenhuis voor controle. “Sinds haar vijfde krijgt ze een groeihormoonbehandeling”, vertelt Geert. “Hierdoor wordt ze sterker, actiever en groter. Zonder behandeling zou ze waarschijnlijk zo’n 1.50 meter lang worden. Voor die behandeling moeten we om de drie maanden naar het ziekenhuis om de werking te controleren en de dosis eventueel aan te passen.”
Geert en Linda willen heel graag een tweede kind, maar stellen deze stap in eerste instantie uit tot ze beter weten wat de zorg voor Ife gaat inhoudt. Ook doen ze een test of zij zelf een genmutatie hebben. Dat is gelukkig niet zo. Als Ife drie jaar is wordt Lev geboren, een kerngezonde jongen. Daar zijn de ouders natuurlijk ontzettend blij om, maar het brengt ook uitdagingen met zich mee. “Ife heeft thuis veel aandacht nodig en dat zorgt soms voor een disbalans”, legt Linda uit. “Ze moet alles in kleine stapjes doen, we helpen haar nog altijd met aankleden en tandenpoetsen terwijl Lev dat inmiddels zelf kan.”
Ze zorgen er daarom voor dat Lev ook zijn ‘eigen’ momenten krijgt. In het weekend gaan ze soms apart op stap, ieder met één kind. En als Ife haar speciale fietsles krijgt, neemt Geert expres Lev mee. “Dan gaan we in de tussentijd samen voetballen. Daardoor is het voor hem ook gewoon leuk en voelt hij zich belangrijk. Daar letten we goed op.”
Lev, nu acht jaar oud, snapt volgens zijn ouders heel goed dat zijn zus soms meer aandacht nodig heeft. “Zo hebben we twee jaar geleden meegemaakt dat Ife’s knie uit de kom ging. Dan weet hij heel goed dat mama en papa nu even de focus op Ife moeten hebben”, vertelt Geert. Linda: “Hij cijfert zich dan helemaal weg. Hij houdt goed rekening met haar. Ze zijn echt maatjes en het lijkt dus dat we niet bang hoeven te zijn voor jaloezie of andere problemen.”
Lennox lijdt aan zeldzaam syndroom: 'Hij kreeg jarenlang niet de hulp die nodig was'
Ife ontwikkelt zich door de jaren goed. Ze kan langere stukken lopen en doet het goed op school. Toch is de toekomst nog altijd onzeker. “Mijmeren over de toekomst heeft niet zoveel zin. Dromen wij te positief, dan doen we onszelf pijn omdat Ife niet aan onze verwachtingen kan voldoen. Dromen we te negatief, dan hebben we onszelf ook tekort gedaan”, vertelt Geert.
“Toen ze haar fietsdiploma haalde, kon ik me echt voorstellen hoe de ouders van Irene Wüst naar haar gouden race hebben gekeken. Ik weet hoeveel moeite het Ife kost om alle stapjes te zetten. Ik kan er niet anders naar kijken dan met tranen in mijn ogen”, zegt Geert, terwijl die tranen ook daadwerkelijk opwellen. “Als zij een mijlpaal behaalt en zegt: ‘Kijk papa, ik kan het’, dan ben ik zo trots als een pauw. Het zorgt er ook voor dat Ife zelf gemotiveerd wordt om nieuwe dingen te proberen. We proberen het elke dag één procent beter te doen dan de dag ervoor. Als je dat lang volhoudt kom je heel ver.” Linda vult aan: “Sinds Ife’s diagnose voelen alle kleine stapjes net zo bijzonder als olympisch goud.”
De diagnose brengt veel onzekerheid met zich mee, maar zorgt volgens het stel ook dat ze nog intenser genieten van de kleine dingen. “Niet alles is maakbaar in deze wereld. Je leert jezelf en elkaar op een hele andere manier kennen en dat is juist ook mooi”, vertelt Geert. Ook halen ze veel steun uit contact met lotgenoten. “Ouders die ook een kind hebben met het kabuki-syndroom weten wat je meemaakt en hoeveel moeite het soms kost”, legt Linda uit.
Geert is voorzitter en oprichting van Stichting Kabuki Syndroom. “Er is nog relatief weinig onderzoek naar gedaan. Door meer naamsbekendheid te creëren, kunnen we daar verandering in brengen. Op dit moment zijn we bezig met een kerstactie en proberen wij onze kerstboom helemaal vol te hangen met kerstwensen.” Zelf een kerstwens in de Kabukiboom hangen? Dat kan via deze link.
Het gezin heeft mooie toekomstplannen. Zo worden de spullen ingepakt om Nederland tijdelijk in te ruilen voor Indonesië. “We gaan daar drie maanden backpacken met het gezin. Lev en Ife krijgen thuisscholing, zodat ze nog wel bijblijven met hun leeftijdsgenoten. Dat is echt een droom die binnenkort in vervulling gaat, zeker omdat we dat ook met Ife kunnen doen.” Hoe Ife op de situatie gaat reageren, weten ze nog niet. Toch willen ze niet dat dat hun beïnvloedt in hun keuze en dus hebben ze besloten het gewoon te gaan proberen.
En Ife’s eigen dromen? Linda: “Ife wil juf worden. Als je vraagt wat mijn droom is, dan zou ik het heel mooi vinden als ze later iets kan betekenen op school. Wat dat precies is zien we dan wel, maar dat lijkt me erg mooi.”
Het beste van LINDA. direct in je mail? Meld je aan voor onze nieuwsbrief.
Eline (31) raakte plotseling verlamd door het Guillain-Barré syndroom: 'Ik lag twee maanden lang op de ic'
