Geen wenkbrauwen

“Toen mijn zoontje net was geboren, gaf ik hem borstvoeding”, vertelt Tineke aan LINDA.nl. “Ik keek hem aan en zag dat hij geen wenkbrauwen had. Ik schrok en voelde onrust. Dit voelde niet goed. Ik deelde mijn zorgen met mijn moeder. Zij stelde me gerust en zei dat het vast nog zou komen.”

Ze legt de zorgen naast zich neer, al zit het de jonge moeder niet helemaal lekker. Het haar op zijn hoofd is erg dun en ook zijn tanden zetten maar niet door. “Toen ik op controle was bij de tandarts, vroeg ik of hij ook een foto wilde maken van Niels. Ik mis zelf een paar tanden. Er werd altijd gezegd dat dat komt doordat mijn tweelingbroer en ik te dicht tegen elkaar hadden aangelegen in de baarmoeder, waardoor mijn kaak niet helemaal is volgroeid.”

“De tandarts vond me overbezorgd, maar ik wist intuïtief dat er iets mis was. De tandarts maakte een foto en toen hij terugkwam, wist ik genoeg. ‘Ik weet niet wat ik meemaak’, zei hij. Niels had tandknopjes voor zijn melktanden en volwassen gebit in zijn kaak moeten hebben, maar er zat helemaal niks.”

Genetische afwijking

De tandarts verwijst Niels meteen door naar het ziekenhuis. Als hij anderhalf jaar oud is krijgt hij de diagnose hypohidrotische ectodermale dysplasie: een genetische afwijking in de embyonale ontwikkeling van het ectoderm dat tot uiting kan komen door problemen met huid, haar, tanden, nagels, slijmvliezen en zweetklieren.

“Hij heeft een extreem droge huid, dun en weinig haar en kan niet zweten. Dat laatste kan hem fataal worden. Toen Niels werd geboren had hij koorts. Tenminste, dat dachten de artsen. Maar in werkelijkheid kon hij zijn warmte niet kwijt tijdens de bevalling. Twee weken na zijn geboorte was er een hittegolf. Hij hing er als een vaatdoek bij, net een slappe pop. Ook dit kwam omdat zijn lijf de hitte niet kon reguleren.”

Alle puzzelstukjes vallen op zijn plek. En niet alleen op het gebied van haar zoon. “Ik heb zelf dun haar en mis een paar tanden, al heeft de orthodontist dat aardig weten te fixen. Ook kan ik mijn warmte niet kwijt. Ik bleek ook hypohidrotische ectodermale dysplasie te hebben, net als mijn moeder en oma.”

Lees ookKatarina Justić heeft een haaraandoening: 'Ik maak er geen geheim van'

Doodsoorzaak broer

Maar het meest schokkend is dat ze eindelijk snapt hoe het komt dat haar broer is overleden. “Ik heb Patrick nooit gekend. Hij kreeg koorts als baby. De huisarts adviseerde mijn ouders hem goed in te stoppen en de verwarming aan te zetten. De volgende ochtend was hij dood. Nu kon ik mijn ouders vertellen wat de doodsoorzaak was. Mijn vader vond het fijn te weten hoe het kwam en dat zij niet verantwoordelijk waren. Mijn moeder heeft er opnieuw erg veel last van gehad.”

Niels is inmiddels 13 jaar oud en heeft al sinds zijn vierde een kunstgebit. Het gaat goed met hem, al heeft hij aanzienlijk meer last van de ectodermale dysplasie dan zijn moeder. “Ik ben heel trots op Niels. Hij is cognitief goed, hij is sociaal en intelligent. Er is niks mis met hem, hij heeft alleen een aandoening.”

Oververhitting

Het baart Tineke wel zorgen dat hij zijn lichaamswarmte niet kwijt kan. “Elke zomer is het voor ons code rood. Oververhitting is in zijn geval levensbedreigend. We moeten hem te allen tijde koel houden. Thuis kunnen we dat goed volhouden met water, ijsjes, een airco en een ventilator. Op vakantie is dat ingewikkelder. We blijven altijd in de buurt; gaan naar Frankrijk, Duitsland of Luxemburg en zullen nooit een reis boeken naar Egypte of Dubai. In de zomer gaan we niet naar het strand, maar gaan we naar de bioscoop of eten we een ijsje in de McDonald’s omdat daar airconditioning is.”

Het vreet energie. “We hebben gelukkig allemaal een goede weerstand, maar ik maak me vaak zorgen. Vorige week had hij een gala. Dan is er een massa mensen en zijn wij er niet om een oogje in het zeil te houden. Het valt of staat dan – ook als hij ouder is en gaat stappen – met zijn vrienden. Gaan die mee naar buiten als hij te warm wordt? Ik vertrouw hem, maar je weet niet wat de toekomst brengt en hij krijgt steeds meer vrijheid.”

Vereniging

Samen met haar man en vijf andere ouders richtte Tineke de Vereniging Voor Ectodermale Dysplasie op. “Voor patiënten, ouders, verzorgers en belanghebbenden. We hopen meer ruchtbaarheid te kunnen geven aan deze aandoening, zodat er vaker snel een diagnose gesteld kan worden.”

Lees ookJeanine voelde intuïtief dat er iets mis was met haar dochter: 'Ik kreeg een steek in mijn hart'