De man van Sarie, Vicente, leed aan fatale familiale insomnia; ook wel de dodelijke slaapziekte. De ziekte ontwikkelde zich heel snel en veertien maanden na de diagnose overlijdt Vicente. Er is vijftig procent kans dat zijn kinderen de ziekte hebben geërfd. En dat is precies waarom Sarie haar verhaal deelt.
Sarie: “We hopen dat er een behandeling beschikbaar zal zijn tegen de tijd dat zij misschien deze ziekte hebben.”
Sarie ontmoet Vicente tijdens haar studie-uitwisseling in een discotheek in Granada. Vijf jaar lang hebben ze een langeafstandsrelatie. Maar het blijkt echte liefde en Sarie verhuist voor Vicente naar Spanje. “En toen begon ons leven samen.”
Samen krijgen ze twee kinderen, maar als Sarie zwanger is van de derde, krijgt Vicente allemaal vage klachten. “Dat was in september 2020. Hij ging dubbelzien, had last van slapeloosheid en hij werd depressief. We bezochten verschillende artsen om erachter te komen wat er met hem aan de hand was.”
Op dat moment is al bekend dat in de familie de gevreesde slaapziekte heerst, vertelt Sarie. Bij deze ziekte, fatale familiale insomnia (FFI), lijden patiënten aan totale slapeloosheid. Het begint met slapeloosheid en paniekaanvallen en later krijgen patiënten hallucinaties, gewichtsverlies, dementie en vervolgens sterven ze. De ziekte is uiterst zeldzaam en komt maar bij veertig families wereldwijd voor.
“In totaal zijn er 33 familieleden aan deze ziekte overleden, onder wie ook een oom en zijn zoon, een achterneef van Vicente. Dus we wisten dat de kans bestond dat Vicente het ook kon hebben.” Maar de artsen stellen hen gerust. Volgens hen is de kans minimaal dat hij het zal krijgen, omdat zijn moeder ook niet ziek is geworden.
Helaas blijkt dat zijn moeder de ziekte niet heeft gehad, maar wel drager van het gen is dat de ziekte veroorzaakt. “Bij haar kwam de ziekte niet tot uiting en zij is dus ook niet ziek geworden.”
Maar op 23 maart 2021, wanneer Sarie en Vicente hun kinderen naar de crèche brengen, begint Vicente ineens heel vreemd te lopen. Alsof hij zijn evenwicht verliest. Dat is de dag dat hen de schrik om het hart slaat. Een neef van Vicente had ook last van evenwichtsstoornissen toen het begon, vertelt Sarie. “Op dat moment wist Vicente het. Het niet kunnen houden van zijn evenwicht, in combinatie met de andere symptomen, gaven hem uitsluitsel. Toen wist hij zeker: ‘Dit is de ziekte’. Ik kalmeerde hem, maar ik wist dat hij gelijk zou kunnen hebben.”
Eén van de laatste familiefoto’s van Vicente en zijn gezin, een maand voor zijn overlijden. Tekst loopt door onder de foto.
Alleen een genetische test kan op dat moment duidelijkheid geven, ook al zijn ze ervan overtuigd dat hij het heeft. Op de uitslag wachten ze totdat Sarie bevallen is van hun derde. Ondertussen trouwen ze in alle haast en zorgen ze dat zijn testament op orde is. “We hadden geen idee hoeveel tijd we nog zouden hebben, voordat Vicente zou verslechteren. Drie dagen na de bruiloft beviel ik van een gezonde dochter. Helaas zonder Vicente aan mijn zijde. Dat ging niet. Hij was te uitgeput en niet in staat om mij bij te staan.”
Als hun derde kindje vier dagen oud is, is op 22 april 2021, krijgt de familie uiteindelijk de ‘verwoestende diagnose’ dat Vicente inderdaad aan FFI lijdt. Maar Vicente blijft strijdbaar. “Dat was vooral naar de buitenwereld en naar zijn kinderen. Als zij thuiskwamen, kwam hij overeind, met zijn armen open. Maar wij wisten dat het eindig was. We waren allebei erg duidelijk van: we gaan nu genieten, want we weten niet wat morgen brengt.”
Maar Vicente gaat de maanden daarna snel achteruit. Hij kan alleen nog maar met medicatie in slaap vallen. “Maar ook dan bleef hij in een ondiepe slaap. Hij kon dus nooit echt rust opdoen.” Ook kan hij niet meer zonder ondersteuning lopen en zit hij in een rolstoel. Praten kost hem steeds meer moeite en zijn geheugen wordt steeds slechter. “Het was hartverscheurend. Er waren dagen dat hij zich de namen van zijn eigen kinderen niet meer herinnerde. Elk dag ging hij een stapje achteruit. Hij was rusteloos en verward, met soms ineens een helder moment. Hij was totaal uitgeput door het gebrek aan slaap.”
Veertien maanden na de diagnose belandt Vicente met een longontsteking in het ziekenhuis. De antibiotica helpen hem er niet meer bovenop en uiteindelijk kan hij niet meer zelfstandig ademen. “Zijn lichaam kon het niet meer aan. Hij was te veel verzwakt door de ziekte. Ik besloot, in aanwezigheid van mijn schoonfamilie, om de behandeling te stoppen. Op 2 juni 2022 overleed Vicente in mijn armen.” Hij werd 42 jaar.
De herinneringsfoto van Vicente, gemaakt toen hij al ziek was. Tekst loopt door onder de foto.
Vicente laat Sarie en zijn drie kinderen achter. Na een leven in Spanje, gaan Sarie en de kinderen terug naar Nederland. “Ik heb een huis gekocht in Zwolle waar ik vandaan kom. Voor de kinderen is het een fijne gebeurtenis. Zij beseffen nog niet dat we in Spanje alleen nog terugkomen voor de vakanties. Maar ik koop een huis waar hij nooit meer zal wonen. Het voelt zo incompleet zonder hem. Het afsluiten van ons leven hier, onze toekomst, met z’n vijven, valt me zwaar. Met hem ben ik als het ware een deel van mezelf kwijt. Dus nu richt ik me volledig op de verhuizing, al voelt dat heel absurd.”
Annemaries zoontje (7) heeft zeldzame stofwisselingsziekte: 'Hij heeft 24/7 zorg nodig'
De kinderen houden Sarie op de been. “Zij zorgen ervoor dat ik elke dag mijn bed uitkom. En we lachen wat af. Ik heb een bijna tweejarige, eentje van bijna vier en een is bijna acht. Alles komt tegelijk. Bij de een moet ik zijn billen afvegen en de ander moet ik helpen met huiswerk. Het is non-stop. Dan wens ik soms dat de kinderen op tijd op bed liggen. En als dat gebeurt, zit je daar in je eentje. Maar het gaat. Het loopt.”
De kans bestaat dat de kinderen van Sarie en Vicente belast zijn met het gen. “Ik heb geen ruimte om daarover na te denken. De angst is er. Er is 50 procent kans dat ze dit geërfd hebben. Maar we kunnen ze pas testen als ze meerderjarig zijn. En als ze het zelf willen. We hopen dat er tegen die tijd een behandeling is.”
Na het overlijden van Vicente heeft zijn familie een patiëntenvereniging (Asociación Insomnio Familiar Fatal Jaen) opgezet. Daarmee proberen ze fondsen te werven voor onderzoek. En wellicht leidt dat tot een behandeling waarmee haar kinderen geholpen kunnen worden, mocht het nodig zijn. En dat is waarom Sarie haar verhaal deelt. “In de hoop dat er meer geld komt voor onderzoek. Dat is voor mij de reden dat ik het niet in een doosje stop en begraaf.”
Renees zoon Seppe (6) heeft zeldzame progressieve ziekte: 'We leven met de dag'
