Ouders vragen aandacht voor 22q11 syndroom met fotoboek

27.10.2014 | 16:14 UUR | Teuntje Verbaandert

Jaarlijks worden vijftig kinderen in Nederland geboren met het 22q11 deletie syndroom. Een nog vrij onbekende genetische afwijking en daar willen ouders van kinderen met 22q11 verandering in brengen. Ze haalden geld op en maakten een fotoboek met ontroerende portretten. Wij kunnen alvast een voorproefje laten zien.

22q11, ook wel het DiGeorge Syndroom genoemd, staat voor een ontbrekend stukje op het 22e chromosoom.

Niet meteen zichtbaar
Het 22q11 deletie syndroom is de meestvoorkomende genetische afwijking na het Syndroom van Down. Aan de buitenkant zie je misschien niet meteen dat iemand 22q11 heeft, van binnen is er een heleboel aan de hand. Mensen met het syndroom hebben vaak ernstige hartafwijkingen, afwijkingen aan het gehemelte, slik- en voedingsproblemen, een tragere motorische ontwikkeling, nierafwijkingen, ernstige slaapproblemen, een lage spierspanning en een laag IQ.

Schreeuw om aandacht
De tweejarige Stef (foto) lijdt ook aan het 22q11 deletie syndroom. Hij heeft drie grote afwijkingen aan zijn hart, onderging verschillende open hartoperaties en is nog steeds afhankelijk van sondevoeding omdat hij zelf niet kan eten en drinken. Hij heeft geen taalbegrip en kan pas sinds een maand zelfstandig lopen. Volgens zijn moeder en vele andere ouders van kinderen met 22q11 moet er véél meer aandacht komen voor het syndroom omdat aan de buitenkant niet meteen te zien is wat iemand mankeert: Het is fijn als mensen weten wat het is en je het niet telkens hoeft uit te leggen, zegt Linda Breusers, de moeder van Stef bij RTL Late Night.

Inzamelingsactie
Ook Marije Weterings heeft een dochter met de afwijking. Zij startte een grote inzamelingsactie om een fotoboek te maken met portretten van kinderen met 22q11. Wij kunnen al een aantal van deze portretten laten zien. Ook richten twee andere moeders de stichting Steun22q11 op en riepen de 22q11 Awareness Week in het leven. In de week van 16 tot en met 22 november wordt extra aandacht gevraagd voor het syndroom en op de laatste dag wordt het boek gepresenteerd in het Oude Dorpshuis in Bloemendaal.