Lijkt op dronkenschap
In het begin lijkt het vaak alsof een SCA1-patiënt dronken is, vertelt Frieda. Daarom ontstaat er ook veel onbegrip in de omgeving. Je wordt sowieso niet oud met deze ziekte, maar hoe jonger je het krijgt, hoe erger het zal worden. Bovendien heeft elk kind van een ouder met SCA1, vijftig procent kans om het ook te krijgen.

Medische blunder
Frieda’s ex-man kreeg pakweg veertien jaar geleden te horen dat hij ook SCA1 had. Eerder hadden artsen hem er nog van verzekerd dat dat niet zo was. Qua DNA-onderzoek was dat een heel andere tijd. De huisarts dacht zelf wel te kunnen zien of iemand wel of niet ziek was, legt Frieda uit. Zij was toen zwanger van haar eerste kind. We vroegen aan de dokter hoe groot de kans was dat ons kind de ziekte wél zou krijgen. Het antwoord was dat dat uitgesloten was, aangezien mijn man ook niks had.

‘Mam, je wordt geen oma’
Dat bleek dus niet te kloppen, en Frieda’s 26-jarige dochter kreeg in april dit jaar te horen dat ook zij SCA1 heeft. Ze liet zich onderzoeken omdat ze een kinderwens had. Het eerste wat ze zei toen ze de uitslag kreeg was: ‘Mam, je wordt geen oma’. Haar dochter krijgt nu steeds meer klachten en werkt daarom slechts om de dag. Die vrije dag heeft ze nodig om bij te komen. Ik wil gewoon voor haar dat ze haar leven kan leiden zoals zij dat zou willen.

Elke dag is topsport
Frieda heeft geen idee hoe lang haar dochter nog kan werken: Elke dag voelt als topsport. Ze verliest haar evenwicht, ze struikelt, ze valt, ze is duizelig. Ook haar 24-jarige zoon verliest soms zijn evenwicht. Net als ieder ander, zegt Frieda, maar de angst is er dan altijd. Of hij daadwerkelijk SCA1 heeft, weet hij niet: hij heeft besloten zich nog niet te laten testen. Als je die negatieve uitslag eenmaal hebt, heeft dat allemaal nadelen wat betreft levensverzekering, hypotheek en werk. Als de klachten verergeren, zal hij daar zijn eigen conclusie uit trekken.

Samen tegen SCA1
Beide kinderen zagen hun vader aftakelen toen zij tieners waren. Dat hij rondjes fietste en in de bocht gewoon omviel, vertelt Frieda. Mijn dochter is nog veel jonger ziek geworden. Ze is zelfs bang dat ze haar twee katten niet zal overleven. Veel komt SCA1 niet voor, maar via Facebook is Frieda in contact gekomen met twaalf andere Nederlandse families (foto) waarin de ziekte voorkomt. Samen zetten zij zich in om geld op te halen voor onderzoek en meer bekendheid en begrip rondom de aandoening te creëren.

Hoop op medicijn
Aan het Leids Universitair Medisch Centrum zijn verschillende onderzoeken naar vergelijkbare hersenziektes en wij willen graag een specifiek onderzoek naar SCA1, legt Frieda uit. Ons uiteindelijke doel is dat er op korte termijn een experimenteel medicijn kan worden ontwikkeld. Het LUMC is bereid dit onderzoek, dat binnen drie jaar zeer waarschijnlijk tot een experimenteel medicijn zal leiden, uit te voeren, maar hiervoor hebben we 150 duizend euro nodig. Via de website kan hun plan gesteund worden.