Zwellingen
Desirée was zestien jaar toen ze voor het eerst een aanval kreeg. “Ik kreeg hele erge buikpijn. Ondanks dat ik toen al wist dat ik HAE had, wisten de doktoren niet zeker of het daadwerkelijk ook een aanval was. Dit werd pas later duidelijk, toen ik over de grond kroop van de pijn.” Die inwendige aanval was het begin van een vervelende tijd, waarin de ziekte zich bij Desirée ontwikkelde. “Later kreeg ik ook uitwendige aanvallen.” Dan zwollen Desirées handen, voeten of gezicht op. “Mijn handen werden soms wel drie keer zo groot.”

Pijn en schaamte
Desirée heeft de ziekte sinds haar 28e onder controle. Als ze terugblikt op de periode waarin ze nog niet de juiste medicatie slikte, is het vooral de pijn die haar is bijgebleven. Ook doet deze tijd haar denken aan de schaamte, die ze voelde als ze een uitwendige aanval had. “Vooral op een jonge leeftijd vond ik dat heel erg. Als mijn gezicht opzwol, leek ik net op Quasimodo.” In zo’n geval moest Desirée heel snel naar de spoedeisende hulp. “Daar werd er met een spuit een eiwit in mijn ader gespoten, waardoor de aanval langzaam afnam.”

Medicatie
Desiree legt uit waarom het innemen van dit eiwit zo belangrijk is. “Ik mis een eiwit in mijn bloed. Zodra ik die spuit krijg als ik een aanval heb, verdwijnt deze redelijk snel.” Maar om de aanvallen te voorkomen, slikt Desirée ook al jaren een hormoonmedicijn. “Dat is een preventief medicijn, dat de aanvallen remt.” Deze medicatie biedt voor Desirée uitkomst, maar dat is per patiënt verschillend. “Zo krijgt mijn nichtje standaard één keer in de week een spuit, terwijl ik dat alleen doe als ik een aanval op voel komen.”

Erfelijke aandoening
Naast het nichtje van Desirée hebben ook haar zoontje, broer, zus en vader de ziekte. “Mijn vader had al een lange tijd last van de symptomen, toen een professor erachter kwam dat hij HAE had. In die tijd daarvoor heeft hij tig onderzoeken gehad, maar de doktoren wisten maar niet wat het was. Uiteindelijk kwam een arts van het LUMC (Leids Universitair Medisch Centrum) erachter. Toen bleek dat het een erfelijke aandoening is, zijn ik en mijn broer en zus ook meteen getest. Wij hadden het alle drie ook.”

‘Geen normaal leven’
Desirée kreeg de diagnose dus voordat de ziekte zich bij haar ontwikkelde, maar dat is in de meeste gevallen niet zo. “De aandoening lijkt eigenlijk heel erg op een allergie. Het is voor doktoren dan ook zeer moeilijk om zeker te weten dat iemand HAE heeft. Daarnaast is er niet zoveel over bekend.” En dat is tevens één van de redenen waarom Desirée de jaarlijkse HAE-dag zo belangrijk vindt. “Er zijn zoveel patiënten die niet weten wat ze hebben en daardoor niet normaal kunnen leven. Dat moet echt stoppen.”

Kans
“Ik wil mijn verhaal vertellen omdat mensen leven zoals ik tot mijn 28e”, gaat Desirée verder. “Ik durfde niet meer op vakantie, kon niet van mijn zwangerschap genieten en was altijd bang dat ik een aanval zou krijgen. Nu krijg ik de juiste medicatie, kan ik bij mezelf een spuit zetten en heb ik mijn leven veel meer onder controle. Ik ben hartstikke gelukkig. De ziekte hoeft je leven echt niet te belemmeren. En die kans zou iedereen moeten krijgen.”

Meer informatie over hereditair angio-oedeem en de HAE-dag vind je hier.

Lees ook
Eeneiige tweeling houdt elkaar in leven in baarmoeder ondanks zeldzame aandoening

Wat is HAE precies?
HAE is een erfelijke ziekte die gekenmerkt wordt door aanvallen die gepaard gaan met zwellingen (oedeem). Deze zwellingen worden veroorzaakt door een tekort aan bloedeiwit C1-remmer en kunnen zowel inwendig als uitwendig zijn. De klachten bij inwendige zwellingen zijn meestal ernstige buikkrampen, overgeven en soms ook diarree. De symptomen lijken in dit geval op die van een blinde darmontsteking of een heftige buikgriep. De zwellingen kunnen ook in delen van het lichaam voorkomen waar ze levensbedreigend zijn, zoals in de keel of delen van de hersenen. Als de zwellingen uitwendig zijn, lijkt de aandoening op een allergie. Als je denkt dat je HAE hebt, kan dit worden getest door een simpele bloedtest.