‘Zeer kritieke fase’
Het dochtertje van Bram moet ’s nachts spalken dragen: omdat ze haar benen weinig gebruikt, worden haar spieren te kort, legt een revalidatiearts uit. De ouders schrikken van deze mededeling. ‘Blijkbaar is onzekerheid de enige zekerheid voor Sara: omdat er nauwelijks vergelijkingsmateriaal is, durft geen arts haar toekomst te voorspellen. Ik hoor het haar neuroloog nog zeggen: “Er zijn kinderen die in het eerste levensjaar overlijden. De puberteit is een zeer kritieke fase, maar ze kán volwassen worden.”‘

‘Geen betrouwbare statistiek’
Bram vraagt zich daarom af of er geen databank is waarin alle gegevens van kinderen met MDC1A worden opgeslagen. Het antwoord? “Die tien of twintig kinderen met MDC1A zorgen niet voor een betrouwbare statistiek.” Bram vindt dit onzin. ‘Het zijn er natuurlijk zo weinig omdat ze niet oud worden. Maar er worden wél telkens nieuwe patiëntjes geboren. Die worden verspreid over ziekenhuizen in Nederland behandeld. Door goede en minder goede artsen, en hun kennis is nergens gebundeld.’

‘Levens redden’
De ouders van Sara nemen het heft in eigen hand en dankzij hun stichting Voor Sara zijn ze in contact gekomen met zo’n vijftien lotgenoten. Bram: ‘We kunnen elkaar advies geven en de ervaringen van de oudere patiënten gebruiken om het makkelijker te maken voor de jongere patiënten. Sara moet spalken, daar ontkomt ze niet aan. Maar als er een expertisecentrum zou zijn, zouden we misschien weten wat haar en ons nog meer te wachten staat. Dat zou enorm schelen. En in de toekomst wellicht levens redden.’